Deficiencias en Salud: Trastornos Genéticos, Metabólicos y Físicos

Deficiencias Psiquiátricas

Las deficiencias psiquiátricas pueden tener diversas causas, incluyendo alteraciones genéticas y metabólicas.

1. Cromosomopatías

Son alteraciones en el número o la estructura de los cromosomas.

a) Alteraciones Numéricas

• Normal: 46 cromosomas (23 pares).
• Trisomía: Presencia de un cromosoma extra (ej., Síndrome de Down, trisomía 21).
• Monosomía: Ausencia de un cromosoma (ej., Síndrome de Turner, monosomía X).

b) Alteraciones Estructurales

• Deleciones: Pérdida de un fragmento cromosómico.
• Inversiones: Un segmento cromosómico se invierte.
• Translocaciones: Transferencia de un fragmento de un cromosoma a otro.

c) Alteraciones Genéticas

Relacionadas con genes hereditarios específicos.

2. Metabolopatías

Son alteraciones de un gen que dan lugar a enfermedades hereditarias, afectando el metabolismo del organismo.

a) Errores Innatos del Metabolismo de Aminoácidos

• Fenilcetonuria: Falta de una enzima que impide la metabolización de la tirosina en el hígado. Se hereda de forma autosómica recesiva.
• Homocistinuria: Acumulación del aminoácido homocisteína en sangre y orina. Herencia autosómica recesiva, causando retraso mental.

b) Errores Innatos del Metabolismo de Lípidos

• Leucodistrofia Metabólica: Provoca desmielinización. Se manifiesta alrededor del segundo año de vida, coincidiendo con el inicio de la marcha.
• Gangliosidosis: Se hereda de modo recesivo, causando retraso en el crecimiento, retraso psicomotor y retraso mental profundo.

Deficiencias Físicas

Las deficiencias físicas se refieren a alteraciones que afectan la estructura o función del cuerpo, limitando la movilidad o el desarrollo.

1. Por Deficiencia Motora

a) Anomalías Congénitas

Son alteraciones presentes desde el nacimiento que dificultan la movilidad.

i. Agenesia del Sistema Esquelético

Afectan al esqueleto, pudiendo ser localizadas o generalizadas.

Afectaciones de un Miembro o Parte del Esqueleto:

• Amelia: Ausencia total de uno o ambos miembros.
• Meromelia: La extremidad se reduce a manos o pies.
• Micromelia: La extremidad es anormalmente corta.
• Polidactilia: Presencia de dedos supernumerarios.
• Sindactilia: Fusión de dos o más dedos.
• Mano en pinza o langosta: Hendidura anormal entre el segundo y cuarto dedo.
• Pie zambo (o equinovaro): Planta del pie girada hacia adentro.

Afectaciones de todo el Esqueleto:

• Acondroplasia: Tipo de enanismo.
• Acromegalia: Gigantismo.

ii. Espina Bífida

Malformación congénita que consiste en que una o varias vértebras no se cierran completamente, dejando la médula espinal expuesta al exterior.

Tipos de Espina Bífida:

• Espina Bífida Oculta: La forma más leve, sin protrusión visible.
• Meningocele: Las meninges de la médula espinal sobresalen a través de la abertura vertebral.
• Mielomeningocele: Además de las meninges, la médula espinal y los nervios raquídeos sobresalen, siendo la forma más grave.

b) Anomalías Adquiridas

Son deficiencias que se desarrollan después del nacimiento debido a traumas, enfermedades o factores externos.

• Amputaciones: Separación traumática o quirúrgica de un miembro o parte de él.
• Poliomielitis: Infección viral que afecta la sustancia gris de la médula espinal, produciendo parálisis.

c) Alteraciones Neurológicas

Afectan el sistema nervioso, impactando la función motora.

i. Periféricas

• Polineuropatías: Afectan a los nervios periféricos.
• Afectaciones de la Médula Espinal: Lesiones o enfermedades que comprometen la médula.
• Afectaciones de la Unión Neuromuscular: Trastornos que impiden la correcta comunicación entre nervios y músculos.