Descifrando el Código Genético: Replicación del ADN, Alelos y Cariotipo

Conceptos Clave de Genética Molecular

1. Definición de Gen

Un gen es una secuencia de ácido nucleico que contiene la información necesaria para sintetizar un polipéptido específico (proteína). Es una entidad física estable, aunque puede experimentar cambios o mutaciones. El gen se considera la unidad de almacenamiento de información y la unidad de herencia, ya que transmite esta información a la descendencia. Los genes se disponen a lo largo de cada cromosoma, ocupando una posición determinada llamada locus (plural: loci).

2. Definición de Alelo

Se denomina alelo a cada una de las diferentes versiones de un gen que existen debido a pequeñas variaciones en su secuencia de ADN. Los alelos pueden ser dominantes o recesivos, determinando las características hereditarias.

3. Cariotipo: Análisis Cromosómico

El cariotipo es el conjunto completo de cromosomas de un individuo, ordenados según su tamaño, forma y patrón de bandas. La técnica del cariotipo permite analizar los cromosomas de un individuo y detectar posibles anomalías.

¿Cómo se realiza?

1. Se obtiene una muestra de células del individuo (por ejemplo, sangre, médula ósea o líquido amniótico).
2. Se cultivan las células y se estimula su división.
3. Se detiene la división celular en la metafase de la mitosis, cuando los cromosomas están más condensados y visibles.
4. Se tiñen los cromosomas con técnicas de bandeo cromosómico, que revelan un patrón de bandas específico para cada cromosoma.
5. Se fotografían los cromosomas al microscopio.
6. Se recortan y ordenan los cromosomas de la fotografía, formando el cariotipo.

4. Descubrimientos de Severo Ochoa y Grumberg

En 1955, Severo Ochoa y Marianne Grunberg-Manago descubrieron la polinucleótido fosforilasa, una enzima clave para la síntesis de ARN. Posteriormente, Ochoa y su equipo contribuyeron significativamente a descifrar el código genético, demostrando que a cada aminoácido le corresponden tres bases nitrogenadas o tripletes (codones).

5. Codones del ADN

El ADN contiene 4 nucleótidos diferentes. Al combinarse de 3 en 3 (tripletes o codones), se generan 64 combinaciones posibles (4³ = 64).

6. Características del Código Genético

• Universal: Es compartido por casi todos los seres vivos conocidos, lo que indica un origen común.
• No ambiguo: Cada triplete (codón) codifica un aminoácido específico o una señal de terminación.
• Completo: Todos los tripletes tienen un significado; codifican un aminoácido o indican terminación de la lectura.
• Degenerado: Varios tripletes pueden codificar el mismo aminoácido (codones sinónimos). Esto proporciona cierta protección contra mutaciones.
• Sin solapamiento: Los tripletes no comparten bases nitrogenadas. La lectura se realiza de forma secuencial.
• Unidireccional: Los tripletes se leen en la dirección 5' → 3'.

7. Transcriptasa Inversa

La transcriptasa inversa (o retrotranscriptasa) es una enzima que cataliza la síntesis de ADN a partir de una plantilla de ARN. Es fundamental en los retrovirus (como el VIH) y tiene gran importancia en ingeniería genética y biotecnología.

8. Replicación del ADN: Proceso de Duplicación

La replicación del ADN es el mecanismo que permite al ADN duplicarse, generando una copia idéntica. A partir de una molécula de ADN original, se obtienen dos moléculas hijas, cada una con una cadena original y una cadena nueva (replicación semiconservativa).

9. Teoría Semiconservativa de la Replicación

James Watson y Francis Crick propusieron el modelo de la doble hélice del ADN y la hipótesis de la replicación semiconservativa. Esta hipótesis fue confirmada experimentalmente por Matthew Meselson y Franklin Stahl en 1957.

10. Etapas de la Replicación en Procariotas

1. Iniciación: Desenrrollamiento y apertura de la doble hélice en un punto específico llamado origen de replicación (oriC).
2. Elongación: Síntesis de las nuevas hebras de ADN por la ADN polimerasa, utilizando las cadenas originales como molde.
3. Terminación: Finalización de la replicación y corrección de errores por enzimas especializadas.