Descubriendo las Pruebas Genéticas: Tipos, Métodos y Aplicaciones Clínicas

Tipos de Pruebas Genéticas

Las pruebas genéticas son herramientas fundamentales en la medicina moderna, permitiendo identificar alteraciones en cromosomas, genes o proteínas. A continuación, se detallan los principales tipos:

1. Pruebas Citogenéticas

Estudian los cromosomas para identificar anomalías estructurales o numéricas.

Técnicas Citogenéticas:

• Cariotipo Convencional

  Se observa la estructura cromosómica mediante tinción para detectar alteraciones a gran escala. Ejemplo: Comparación entre un cariotipo normal y uno con síndrome de Down, mostrando patrones de bandas cromosómicas.

• Hibridación Fluorescente in situ (FISH)

  • Detecta anomalías cromosómicas específicas, como inserciones, deleciones o translocaciones, utilizando moléculas fluorescentes.
  • Aplicaciones: Diagnóstico de síndrome de DiGeorge y leucemia mielógena crónica.

  Ejemplo: Un análisis FISH mostrando translocaciones cromosómicas.

• Hibridación Genómica Comparativa (CGH)

  • Detecta variaciones en el número de copias cromosómicas (ganancias o pérdidas de material genético) sin necesidad de cultivo celular.
  • Ventaja: No requiere conocimiento previo de la región a analizar.

  Representación gráfica: Muestra la ganancia o pérdida de material genético.

2. Pruebas Bioquímicas

Estas pruebas se centran en el análisis de proteínas y metabolitos, en lugar de los genes directamente.

Identifican enfermedades metabólicas congénitas midiendo:

• Actividad enzimática.
• Niveles de metabolitos específicos.
• Cantidad y estructura de proteínas.

Ejemplo: Fenilcetonuria, caracterizada por la acumulación de fenilalanina debido a un defecto enzimático.

3. Pruebas Moleculares

Analizan directamente el ADN para identificar mutaciones puntuales, pequeñas deleciones o inserciones.

Técnicas Moleculares:

• Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR)

  Amplifica segmentos específicos de ADN mediante ciclos repetidos de desnaturalización, apareamiento de cebadores y elongación.

• Micromatrices de ADN (DNA Microarrays)

  Detectan la expresión diferencial de genes y variaciones genéticas individuales (como los arrays de SNP).

• Micromatrices de Proteínas (Protein Microarrays)

  Determinan la presencia, cantidad y estabilidad de proteínas en una muestra.

Fotografía destacada: Ejemplo de una matriz con resultados de expresión génica.

Aplicaciones de las Pruebas Genéticas

Las pruebas genéticas tienen un amplio rango de aplicaciones clínicas y de investigación.

1. Diagnóstico Preimplantatorio (DPI)

Permite analizar blastómeros extraídos de embriones generados por fecundación in vitro para detectar trastornos genéticos antes de la implantación.

Consideraciones éticas: Este procedimiento plantea importantes debates relacionados con la selección de embriones y la eugenesia.

2. Diagnóstico Prenatal

Se realiza durante el embarazo para detectar anomalías genéticas o cromosómicas en el feto.

Técnicas de Diagnóstico Prenatal Invasivas:

• Amniocentesis

  Obtención de líquido amniótico para detectar anomalías cromosómicas y metabólicas.

• Biopsia de Vellosidades Coriónicas (BVC)

  Fuente rica en ADN fetal, ideal para cultivos celulares y análisis genéticos tempranos.

• Cordocentesis

  Obtención de sangre fetal del cordón umbilical, generalmente realizada en el tercer trimestre para diagnósticos específicos.

Fotografía destacada: Proceso de amniocentesis ilustrado paso a paso.

3. Muestras No Invasivas para Análisis Genético

Permiten obtener ADN sin procedimientos invasivos, útiles para diversas aplicaciones.

• Raspados Bucales y Saliva

  Fuentes de ADN genómico comúnmente utilizadas para estudios de paternidad o medicina forense.

• Líquido Cefalorraquídeo (LCR)

  Se analiza para identificar biomarcadores relacionados con enfermedades del sistema nervioso central.

Fotografía destacada: Ejemplo de recolección de muestra bucal para análisis genético.

Aplicaciones de la Terapia Celular y Génica

La terapia celular y génica representan un campo prometedor en la medicina regenerativa y el tratamiento de enfermedades complejas.

1. Reparación de Tejidos

• Células Madre Hematopoyéticas (CMH)

  Utilizadas en trasplantes para regenerar células sanguíneas en la médula ósea, tratando leucemias y otras enfermedades hematológicas.

• Regeneración Miocárdica

  Uso experimental de Células Madre Mesenquimales (CMM) y mioblastos en enfermedades cardiovasculares para reparar el tejido cardíaco dañado.

• Regeneración Cartilaginosa

  Uso de CMM y condrocitos en lesiones articulares difíciles de regenerar, como las de rodilla.

• Regeneración de Córnea

  Cultivo de células madre del limbo corneal para reparar quemaduras oculares y otras lesiones que afectan la visión.

• Enfermedades Neurodegenerativas

  Uso experimental en enfermedades como Alzheimer y esclerosis múltiple, buscando reparar el daño neuronal.

• Regeneración de Piel

  Cultivo de queratinocitos para regenerar la piel en casos de quemaduras graves y úlceras crónicas.

2. Enfermedades Inflamatorias y Autoinmunes

• Fístulas Perianales

  Células Madre Mesenquimales (CMM) de origen adipocítico se utilizan para reparar el daño en pacientes con enfermedad de Crohn.

• Artritis Reumatoide y Artrosis

  Uso de CMM para disminuir la inflamación y el dolor articular, mejorando la calidad de vida de los pacientes.

• Diabetes Tipo 1

  Investigación para el reemplazo de células beta-pancreáticas defectuosas con CMM, Células Madre Embrionarias Pluripotentes (CMEP) o Células Madre Pluripotentes Inducidas (CMPI).

• COVID-19

  Uso de CMM para disminuir el distrés respiratorio agudo en pacientes graves, gracias a sus propiedades inmunomoduladoras.