Detección y Manejo de Alteraciones Genéticas: Síndromes Cromosómicos Comunes

Diagnóstico y Manejo de Alteraciones Genéticas y Cromosómicas

Indicaciones de la Amniocentesis

La amniocentesis está indicada en los siguientes casos:

• Parejas que han tenido un hijo con alguna anomalía cromosómica, como síndrome de Down, o con malformaciones, como espina bífida.
• Parejas en las que alguno de sus componentes tiene antecedentes familiares de enfermedades genéticas.
• Mujeres embarazadas con más de 35 años de edad.

Detección de Malformaciones Congénitas: La Ecografía

Las malformaciones congénitas se detectan con la realización de una ecografía. Esta técnica consiste en dirigir ultrasonidos sobre el feto, que se reflejan y se transforman en imágenes observables en una pantalla.

Diagnóstico Neonatal y Estrategias de Actuación

Las alteraciones genéticas también pueden diagnosticarse tras el nacimiento (diagnóstico neonatal). De hecho, muchas de ellas son detectadas en el examen rutinario realizado a los recién nacidos. En caso de duda, se estudia el cariotipo. Una vez diagnosticada la existencia de una alteración genética, se actúa de dos maneras:

• Sobre la persona afectada: Se aplican todas las técnicas médicas disponibles, incluyendo cirugía y tratamientos sintomáticos.
• Sobre los padres: Se les explica la situación para que sepan cómo mejorar la vida de su hijo, y se les informa de los posibles riesgos de futuros embarazos.

Alteraciones Numéricas (Genómicas)

Alteraciones Autosómicas

Las alteraciones autosómicas afectan al número de cromosomas no sexuales. Las más frecuentes son las trisomías (en las que existe un cromosoma de más) que afectan a cromosomas pequeños. Una trisomía de un cromosoma grande implica una mayor cantidad de genes afectados.

Síndromes por Trisomías Autosómicas

Síndrome de Down (Trisomía 21)

Son personas con 3 cromosomas 21.

• Retraso mental.
• Braquicefalia.
• Rasgos faciales mongoloides.
• Alteraciones diversas (oculares).

Síndrome de Edwards (Trisomía 18)

Son personas con 3 cromosomas 18.

• Deficiencia mental profunda.
• Malformaciones renales y alteración de los miembros.
• Cuello y esternón cortos.

Síndrome de Patau (Trisomía 13)

Son personas con 3 cromosomas 13.

• Retraso mental.
• Malformaciones cardíacas, genitales, dactilares y cerebrales.
• Ausencia de paladar.
• Pie valgo.

Alteraciones en los Cromosomas Sexuales

Síndrome de Triple X (Trisomía del cromosoma X)

Son mujeres con 3 cromosomas X.

• Retraso mental moderado.
• Alteraciones neuropsíquicas.

Síndrome de Turner (Monosomía del cromosoma X)

Son mujeres con un solo cromosoma X.

• Genitales infantiles y esterilidad.
• Baja estatura.