Distrofias Musculares y Miopatías Inflamatorias

Distrofia Muscular de Duchenne

Signos característicos:

• Pseudohipertrofia gemelar, rápida progresión
• Debilidad de los flexores del cuello
• Debilidad de musculatura escápulo-pélvica
• Hiperlordosis – escoliosis con marcha ampliada
• Pérdida de la ambulación antes de los 13 años
• Expectativa de vida: <3° década (miocardiopatía dilatada)

Diagnóstico:

• CPK MUY ELEVADO (25-200 veces)
• EMG
• Biopsia

Distrofia muscular de Becker

Ausencia parcial de distrofina (xp21).

Más leve que Duchenne y de inicio más tardío.

Incidencia: 1: 30 000 varones.

Síntomas iniciales (5-15 años):

• Retardo motor.
• Patrón de debilidad muscular similar a la de Duchenne (caídas frecuentes, camina en puntas, dificultad para levantarse del piso) + Cardiomiopatía tardía.

Diferencia con DMD: preservación de los flexores del cuello.

Con frecuencia existe intolerancia al ejercicio y mioglobinuria, y en ocasiones calambres, CPK elevadas.

Ambulación mayor a los 13 años.

Distrofia muscular de cinturas

Afectan principalmente la cintura escapular y pélvica.

La gran mayoría son Autosómico Recesivas.

Los productos de los genes alterados: calpaína, sarcoglicanos, teletonina, fukutina, titina.

La más frecuente es la calpaínopatías.

Miopatías Inflamatorias Idiopáticas

Inflamación del músculo esquelético, con daño de fibra y debilidad clínica.

Categorías de miopatías:

• Inflamatoria (dermatomiositis, polimiositis, miositis por cuerpos de inclusión)
• Infecciosa.

Clasificación

• Dermatomiositis.
• Polimiositis
• Miositis por cuerpos de inclusión
• Dermatomiositis Juvenil
• Miositis asociadas a tumor maligno
• Miositis asociada a enfermedad del colágeno.

Incidencia: 2 – 8 casos/millón.

Dermatomiositis

Niños y adulto (cualquier edad) - Mujeres > Hombres

Compromiso: Piel, músculos, esófago, pulmones y corazón.

Clínica:

• Erupciones en regiones fotoexpuestas, Lesiones pruriginosas, Eritema palpebral (heliotropo)
• Erupciones en rostro y manos (signo de Gottron), Alopecia, Cambios ungueales

Diagnóstico:

• EMG: Patrón miopático inflamatorio
• CPK (normal - hasta 50 veces).
• AC: Anti Jo-1

Enfermedades asociadas: Miocarditis, Enfermedad intersticial del Pulmon, Vasculitis, otras colagenopatías

Respuesta a tratamiento inmunosupresor: Sí (Corticoterapia) – Inmunosupresores.