Enfermedades Genéticas y Cromosómicas: Herencia y Alteraciones

Alteraciones Genéticas Ligadas al Sexo

Existen algunas enfermedades cuyos genes responsables se localizan en los cromosomas sexuales, como la hemofilia y el daltonismo, que se encuentran en el cromosoma X.

Hemofilia: Un Trastorno de la Coagulación

La hemofilia consiste en la ausencia de algunos de los factores (como el factor VIII) que intervienen en la coagulación de la sangre. Por ello, la rotura de un vaso sanguíneo produce graves hemorragias en las personas que padecen esta enfermedad. Se trata de un alelo recesivo; pueden existir mujeres portadoras que no la hayan padecido. Sin embargo, los hombres no pueden ser portadores: o la padecen o están sanos.

Antiguamente, las personas con hemofilia raramente sobrevivían, por lo que no tenían descendencia.

La familia borbónica española ha padecido esta enfermedad, transmitida por la reina Victoria de Inglaterra.

Daltonismo: Dificultad en la Percepción del Color

El daltonismo es una enfermedad que sigue el mismo patrón hereditario que la hemofilia. Consiste en la dificultad para diferenciar algunos colores debido a la alteración de ciertas células de la retina.

Alteraciones Ligadas al Cromosoma Y

Es importante destacar que también existen alteraciones provocadas por el cromosoma Y, como la hipertricosis auricular (abundancia de pelos en la oreja).

Herencia Influida por el Sexo

A veces, un carácter autosómico presenta diferente dominancia según el sexo del individuo.

Calvicie: Un Ejemplo de Herencia Influida por el Sexo

Algunos tipos de calvicie parecen estar determinados por un alelo autosómico. Este alelo es recesivo en las mujeres y dominante en los hombres. Por ejemplo, las mujeres heterocigóticas no son calvas, mientras que los hombres sí lo son.

Alteraciones Cromosómicas Numéricas (Genómicas)

La alteración del número de cromosomas provoca la aparición de diversas enfermedades, cuya gravedad depende de la importancia del cambio producido.

Es importante destacar que las trisomías (un cromosoma de más) y las monosomías (un cromosoma de menos) son fenómenos que se deben a un fallo a nivel celular en la meiosis, específicamente en la primera división, o pueden darse por alteraciones de los cromosomas sexuales.

Alteraciones Autosómicas: Trisomías y Monosomías

Las alteraciones autosómicas afectan al número de cromosomas no sexuales. Las más frecuentes son las trisomías, que suelen afectar a cromosomas pequeños. Si la alteración afectase a un cromosoma grande, implicaría una mayor cantidad de genes afectados y, por ende, una mayor gravedad.

Síndrome de Down

Alteración:

Personas con 3 cromosomas 21 (trisomía 21).

Cuadro clínico:

• Retraso mental.
• Braquicefalia.
• Rasgos faciales mongoloides.
• Alteraciones diversas (oculares, cardíacas, etc.).

Frecuencia:

1,5/1000 nacidos.

Síndrome de Edwards

Alteración:

Personas con 3 cromosomas 18 (trisomía 18).

Cuadro clínico:

• Deficiencia mental profunda.
• Malformaciones renales y cardíacas.
• Retraso de crecimiento y alteración de los miembros.
• Cuello y esternón cortos.

Frecuencia:

1/6766 nacidos.

Síndrome de Patau

Alteración:

Personas con 3 cromosomas 13 (trisomía 13).

Cuadro clínico:

• Retraso mental.
• Malformaciones cardíacas, genitales, dactilares y cerebrales.
• Ausencia de paladar.
• Pie vago.

Frecuencia:

1/4600 nacidos.

Alteraciones en los Cromosomas Sexuales

Las alteraciones en el número de los cromosomas sexuales también provocan enfermedades, algunas de las cuales afectan predominantemente a las mujeres y otras a los hombres.

Síndromes que Afectan a las Mujeres

Síndrome de Triple X

Alteración:

Mujeres con 3 cromosomas X (trisomía del cromosoma X).

Cuadro clínico:

• Retraso mental moderado.
• Alteraciones neuropsíquicas.

Frecuencia:

1/1000 nacidos.

Síndrome de Turner

Alteración:

Mujeres con un solo cromosoma X (monosomía del cromosoma X).

Cuadro clínico:

• Genitales infantiles y esterilidad.
• Baja estatura.

Frecuencia:

0,3/1000 nacidos.

Síndromes que Afectan a los Hombres

Síndrome del Doble Y

Alteración:

Hombres con un cromosoma X y dos cromosomas Y.

Cuadro clínico:

• Malformaciones en el esqueleto (elevada estatura).
• Ligero retraso mental y agresividad.

Frecuencia:

1/2000 nacidos.

Síndrome de Klinefelter

Alteración:

Hombres con dos cromosomas X y un cromosoma Y.

Cuadro clínico:

• Genitales pequeños y esterilidad.
• Retraso mental moderado.

Frecuencia:

1,4/1000 nacidos.