Enfermedades Genéticas: Origen, Clasificación, Diagnóstico y Tratamientos Innovadores

Enfermedades Relacionadas con la Alteración del Material Genético

Definiciones Clave

• Genéticas: Producidas por la alteración del material genético. Pueden desencadenarse por factores ambientales, no solo por los progenitores.
• Hereditarias: Enfermedades que se transmiten de una generación a otra.
• Congénitas: Se adquieren durante el desarrollo embrionario o durante el parto y pueden deberse a un defecto hereditario o a problemas ambientales.

Tipos de Enfermedades Genéticas

Según la Herencia Cromosómica

• Herencia Ligada al Sexo: Las alteraciones genéticas se encuentran en los cromosomas sexuales. La ictiosis es una enfermedad ligada al cromosoma Y, y la hemofilia y el daltonismo al X.
• Herencia No Ligada al Sexo: Las alteraciones genéticas se encuentran en los cromosomas no sexuales.

Según el Número de Genes Implicados

• Enfermedades Monogénicas: Aquellas que dependen de un solo gen (ejemplos: albinismo, fibrosis quística).
• Enfermedades Poligénicas: Dependen de varios genes (ejemplos: arterioesclerosis, hipertensión, obesidad, diabetes).

Diagnóstico y Prevención de las Enfermedades Genéticas

Estrategias de Prevención

• Prevención Primaria: Se realiza antes de la fecundación del óvulo. Se lleva a cabo a través de un Consejo Genético, donde el individuo con riesgo de transmitir enfermedades recibe información sobre sus posibilidades y opciones para minimizar o eliminar riesgos.
• Prevención Secundaria: Se aplica después de la fecundación. Se emplean técnicas como la amniocentesis o el diagnóstico genético preimplantacional. La amniocentesis es una técnica en la que se extraen células de la cavidad amniótica, se cultivan para obtener un número suficiente y se analiza el material genético en busca de alteraciones. El diagnóstico genético preimplantacional analiza las células de cigotos obtenidos por fecundación in vitro para estudiar su material hereditario.

Terapia Génica

La Terapia Génica es un proceso por el cual los genes defectuosos que producen enfermedades son sustituidos por genes normales o sanos.

Tipos de Terapia Génica

• Terapia de Células Somáticas: Se rectifican las células somáticas defectuosas, por lo que la modificación no se transmite a la descendencia.
• Terapia de Células Germinales: Interviene sobre las células germinales, por lo que su acción alcanza a la descendencia.

Métodos para Introducir el Transgén

Para introducir el transgén en las células del organismo deficitario pueden emplearse:

• Métodos Directos: Sistemas químicos o físicos (ejemplo: microinyección).
• Métodos Indirectos: Se utiliza un mediador que transporta el transgén.