Enfermedades Genéticas: Síndrome de Down, Hemofilia y Xeroderma Pigmentosa

¿Qué es el Síndrome de Down?

Las personas con este síndrome tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente.

El síndrome de Down afecta a cromosomas autosómicos.

Un pequeño porcentaje en el que sí hay una herencia de los padres, estos son los casos de translocación.

La no-disyunción es uno de los tipos más frecuentes de síndrome de Down, se producirá en la meiosis, específicamente en la Anafase. La no-disyunción consiste en la falla de la separación de cromosomas en meiosis I o en las cromátidas hermanas en meiosis II, al producirse esto los cromosomas o cromátidas migran juntos a un polo de la célula, lo cual hará que una célula hija posea el cromosoma o cromátidas juntas.

¿Qué es la Hemofilia?

Enfermedad hereditaria, recesiva ligada al sexo, específicamente al brazo largo del cromosoma X, en la banda 28. Se caracteriza por un defecto de la coagulación de la sangre debido a la falta de uno de los factores que intervienen en ella y que se manifiesta por una persistencia de la hemorragia.

Es la falta del factor de coagulación VIII, este factor junto al factor de coagulación IX, forman un complejo tenaza, que va a activar al factor de coagulación X y va a dar lugar a una serie de procesos enzimáticos.

Esta falta de factor de coagulación VIII se debe a la alteración del gen 28 en la región del intrón 1 al 22 por una translocación, que cambia el marco de lectura.

Xeroderma Pigmentosa

Células afectadas

Esta enfermedad afecta células de tejidos foto-expuestos (luz solar, radiación UV) como son los ojos y la piel (Células basales y Células espinosas de la epidermis).

Procesos celulares afectados

Reparación por Escisión de nucleótidos (NER) representa un mecanismo de defensa importante contra el daño del ADN provocado por la radiación UV o exposición a sustancias químicas. En células normales el sistema NER trabaja en conjunto con la ADN polimerasa η reparando o polimerizando a través de dímeros de pirimidinas para mantener la replicación y el crecimiento celular.

Tipo de herencia

• Herencia autosómica recesiva.
• O.I. tipo I: Autosómica Dominante
• O.I. tipo II: Autosómica Dominante (más común) o Recesiva.

Ubicación de genes en el genoma

• COL1A1: 17q21, 33
• COL1A2: 7q21, 3

Función de los genes

• COL1A1: Provee instrucciones para la creación de la cadena pro-alfa 1.
• COL1A2: Provee instrucciones para la creación de la cadena pro-alfa 2.

Mutaciones

Sinónimas: es aquella que provoca una alteración de un nucleótido para crear un codón sinónimo. Un codón sinónimo es un codón que se traduce en un mismo aminoácido.

Es precedida por una interfase en la que pueden participar pocos replicones activos. Entonces los cromosomas entran en la profase I, en la que se pueden reconocer varias subetapas:

1. Leptonema, en la cual la cromatina está dispersa como una maraña de hilos con cuentas.
2. Cigonema, en la que los cromosomas homólogos realizan el apareamiento estrecho o sinapsis, estabilizada en un complejo sinaptonémico.
3. Paquinema, en la cual los bivalentes condensados – pero no con sus cromátidas individuales – son distinguibles pudiendo ocurrir el entrecruzamiento y la recombinación genética.
4. Diplonema, en la que los bivalentes se abren y separan excepto en los puntos donde se produjo entrecruzamiento (quiasmas).
5. Diacinesis, se alcanza el estado más condensado de los cromosomas, la membrana nuclear se rompe, los cromosomas homólogos unidos por quiasmas de sus cromátidas no hermanas se adhieren a las fibras del huso y los nucléolos se dispersan.