Enfermedades Genéticas del Sistema Nervioso: Causas, Síntomas y Tratamientos

Enfermedades Genéticas del Sistema Nervioso

Introducción

Las enfermedades genéticas del sistema nervioso son un grupo heterogéneo de trastornos causados por alteraciones en el material genético. Estas enfermedades pueden afectar al desarrollo, la función y la estructura del sistema nervioso, provocando una amplia gama de síntomas neurológicos.

Enfermedades Específicas

Corea de Huntington

Causas: Mutación del gen de la huntingtina.

Síntomas:

• Movimientos exagerados y muecas repentinas
• Irritabilidad y agresividad
• Mudez y parálisis general
• Depresión profunda y riesgo de suicidio

Fenilcetonuria (PKU)

Causas: Falta de la enzima que metaboliza el aminoácido fenilalanina, esencial para el correcto funcionamiento del cerebro. Se desarrolla durante la gestación.

Síntomas:

• Retraso mental
• Microcefalia (cabeza pequeña)
• Hiperactividad

Tratamiento: Dieta baja en fenilalanina.

Síndrome de X Frágil

Causa genética: Expansión de repeticiones de trinucleótidos en la región CGG del cromosoma X. Se produce cuando el número de repeticiones es mayor que 230.

Síntomas:

• Discapacidad intelectual
• Hiperactividad
• Problemas de atención
• Habla reiterativa

Enfermedad de Steinert (Distrofia Miotónica)

Causas: Mutación que afecta la función de los músculos. Se manifiesta en la edad adulta.

Síntomas:

• Debilidad muscular y dificultad para mover los músculos
• Trastornos tiroideos
• Diabetes
• Trastornos de la fertilidad

Tratamiento: Principalmente enfocado en el manejo de los síntomas y la terapia física.

Esclerosis Tuberosa (Síndrome de Bourneville-Pringle)

Causas: Herencia autosómica dominante o mutación en los genes TSC1 y TSC2. Afecta al sistema nervioso central, pulmones, corazón, riñones, etc.

Síntomas:

• Trastornos del espectro autista
• Crisis epilépticas
• Retraso del desarrollo
• Discapacidad intelectual

Tratamiento: No existe cura, el tratamiento se centra en aliviar los síntomas.

Neurofibromatosis

Causas: Trastorno genético del sistema nervioso que provoca el crecimiento de tumores en los nervios. Puede ser hereditaria o causada por mutaciones en los genes NF1, NF2 o SMARCB1.

Tipos:

• Neurofibromatosis tipo 1 (NF1): Cambios en la piel (manchas café con leche, pecas axilares), neurofibromas y anomalías óseas.
• Neurofibromatosis tipo 2 (NF2): Pérdida de audición, schwannomas vestibulares (tumores en los nervios que controlan el equilibrio y la audición).
• Schwannomatosis: Dolor crónico causado por schwannomas en cualquier nervio periférico, excepto el nervio auditivo.

Síntomas:

• Anomalías en el esqueleto
• Tumores a lo largo de todo el cuerpo
• Manchas cutáneas
• Aparición de neurofibromas

Tratamiento: El tratamiento se centra en el manejo de los síntomas, la cirugía para extirpar tumores y la terapia física.

Síndrome de Crouzon (Disostosis Craneofacial)

Causas: Transmisión hereditaria autosómica dominante, mutaciones en el gen FGFR2.

Síntomas:

• Craneosinostosis (cierre prematuro de las suturas craneales)
• Defectos cardíacos
• Malformaciones faciales, incluyendo frente prominente y ojos saltones
• Posible discapacidad intelectual

Síndrome de Pfeiffer

Causas: Origen genético, mutaciones en los genes FGFR1 o FGFR2 (cromosomas 8 y 10).

Síntomas:

• Craneosinostosis
• Anomalías faciales, incluyendo ojos saltones, hipoplasia del maxilar superior y dedos de manos y pies anchos
• Complicaciones neurológicas y retrasos en el desarrollo

Tratamiento: Requiere un enfoque multidisciplinario con la participación de especialistas en genética, neurología, cirugía craneofacial y otras áreas.

Conclusión

Las enfermedades genéticas del sistema nervioso presentan una gran variedad de causas, síntomas y tratamientos. El diagnóstico temprano y un manejo integral son fundamentales para mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias. La investigación científica continúa avanzando en la comprensión de estas enfermedades y en el desarrollo de nuevas terapias.