Enfermedades Genéticas: Tipos, Diagnóstico Prenatal, Terapia Génica y Aspectos Éticos

Enfermedades Genéticas Hereditarias

Tipos de Enfermedades Genéticas

Cromosómicas

Son el resultado de problemas que afectan a cromosomas completos, como el síndrome de Down, que resulta de tener un cromosoma adicional (el 21), o a fragmentos de cromosomas. Algunas anomalías cromosómicas son heredadas, mientras que otras son el resultado de problemas en la formación de los gametos que han dado origen a esa persona.

Monogénicas

Se deben a cambios en un único gen y se heredan como cualquier otro carácter. La fibrosis quística es causada por un alelo mutante recesivo que se encuentra en el cromosoma 7, un autosoma.

Diagnóstico Prenatal

Es posible realizar un diagnóstico precoz dentro del útero para determinar enfermedades genéticas. Esta modalidad diagnóstica es llamada diagnóstico prenatal.

Terapia Génica

La medicina actual se prepara para un cambio revolucionario, comparable al descubrimiento de los antibióticos o de las vacunas. Se trata de la terapia génica, o el empleo de genes en la curación o el alivio de enfermedades, tanto heredadas como adquiridas.

Etapas de la Terapia Génica

1. Se extraen células del paciente.
2. Se modifica un virus en el laboratorio de manera que no se pueda reproducir.
3. Se inserta un gen en el virus.
4. Se ponen en contacto las células del paciente con el virus modificado.
5. Se produce la modificación genética de las células del paciente.
6. Las células modificadas se inyectan en el paciente y empiezan a producir la proteína deseada.

Dilemas Éticos en Genética

• Confidencialidad: El secreto médico es aplicable también a la información generada por un diagnóstico genético.
• Autonomía: La decisión de saber o no saber debe ser libre y voluntaria.
• Información: La autonomía y la información constituyen la base del consentimiento informado, requisito imprescindible en la bioética clínica. La información debe ser clara y completa.
• Justicia: Se refiere a la igualdad de oportunidades sin discriminación alguna de tipo social, económico, racial o religioso.
• Beneficio: Cualquier decisión debe hacerse pensando siempre en el beneficio del propio interesado, evitando en lo posible los errores diagnósticos y no generando falsas expectativas.