Enfermedades Genéticas y Tumores en Neonatos y Lactantes: Fibrosis Quística, Hemangiomas y Neuroblastoma

Fibrosis Quística

• Es la **enfermedad genética letal más común** que afecta a personas de raza blanca.
• Defecto en el proceso secretorio de todas las glándulas exocrinas.
• **Secreciones mucosas viscosas bloquean las vías respiratorias y los conductos pancreáticos causando:** infección pulmonar recurrente y crónica e insuficiencia pancreática.
• Las glándulas sudoríparas exocrinas son de estructura normal.
• **Concentración elevada del cloruro de sodio en el sudor:** anomalía bioquímica característica.

Patogenia de la Fibrosis Quística

• Transporte de iones de Cloro a través de epitelios es el defecto primario. Normalmente las proteínas transmembrana forman canales de cloro.

Tipos de Canales de Cloro

1. Aquellos abiertos dependientes de cAMP.
2. Regulados por iones de calcio.

• En la FQ los canales dependientes de cAMP son llamados: **reguladores de la conductancia transmembrana de la FQ (CFTR)** son defectuosos.
• El gen FQ se localiza en el **cromosoma 7 (7q31-32)** con más de 300 mutaciones.
• El 70% presenta deleción de fenilalanina en la posición del aa 508 (F508) que produce ausencia de CFTR.

Complicaciones Asociadas a la Fibrosis Quística

• Staphylococcus
• Pseudomona
• **Cirrosis biliar:** 2%
• **Mucina impactada en conducto biliar:** 25%

Tumores y Lesiones Pseudotumorales en Neonatos

Hemangiomas

• Son los **tumores más comunes en la infancia.**
• La mayor parte se localiza en la piel, sobre todo de cara y cuero cabelludo, produciendo masas aplanadas a prominentes irregulares, rojas, púrpuras, o azules.
• Miden pocos mm. a varios cms.
• **Las lesiones más grandes, aplanadas, se denominan:** MANCHAS DE COLOR DE VINO DE OPORTO.
• Pueden crecer con el niño, pero en muchos regresionan de manera espontánea.
• **Las formas grandes, elevadas:** HEMANGIOMAS CAVERNOSOS.
• **HEMANGIOMAS JUVENILES:** crecen en primeros meses de infancia, regresionan a los 5 años.

Microscopía de los Hemangiomas

• Proliferación de capilares y células endoteliales, separados por un estroma de tejido conectivo escasos.
• Los hemangiomas cavernosos presentan proliferación de vasos sanguíneos, arteriales o venosos.

Tumores y Lesiones Pseudotumorales en Lactantes

Neuroblastoma

• El 80-90% en menores de 5 años.
• Se originan en la cresta neural o en cualquier parte del S.N.S.
• Casi el 75% se origina dentro del abdomen: cerca de la mitad en glándulas suprarrenales y la otra mitad en ganglios autónomos abdominales paravertebrales.
• Explica casi el 15% de todas las muertes por cáncer en la infancia.
• La mayor parte son esporádicos, pero algunos son familiares, con transmisión autosómica dominante.
• Deleción del brazo corto del cromosoma 1 (1p32), como resultado de la pérdida de un gen supresor de tumor, indica agresión tumoral.
• Amplificación del oncogen N-myc, de mal pronóstico.