Enfermedades Hematológicas Malignas: Criterios Diagnósticos y Manifestaciones Clínicas Esenciales

Policitemia Vera (PV)

Criterios Diagnósticos

Criterios Mayores:

• A1: Masa eritrocitaria: Varones ≥36 ml/kg; Mujeres ≥32 ml/kg.
• A2: Saturación arterial de O₂ (PO₂): ≥92%.
• A3: Esplenomegalia.

Criterios Menores:

• B1: Trombocitosis: ≥400 000/µl.
• B2: Leucocitosis: ≥12 000/µl en ausencia de fiebre.
• B3: Fosfatasa alcalina leucocitaria: >100.
• B4: Vitamina B₁₂ sérica alta.

Leucemia Mieloide Aguda (LMA)

Translocaciones Cromosómicas y Subtipos Morfológicos

• t(15;17)(q31;q22) PML/RARα (M3).
• t(8;21)(q22;q22) AML1/ETO (M2).
• t(9;11)(q22;q23).

Las translocaciones t(8;21) y t(15;17) confieren un mejor pronóstico.

Subtipos Morfológicos (Clasificación FAB):

• Mieloblástica muy indiferenciada (M0)
• Mieloblástica con mínima diferenciación (M1)
• Mieloblástica con diferenciación (M2)
• Promielocítica (M3)
• Mielomonoblástica (M4)
• Monoblástica (M5)
• Eritroleucemia (M6)
• Megacarioblástica (M7)

Leucemia Linfocítica Crónica (LLC)

Estadificación de Rai:

• Rai bajo: Linfocitosis en sangre y médula ósea.
• Rai intermedio: Linfocitosis más linfadenopatía con o sin esplenomegalia.
• Rai alto: Linfocitosis más anemia o trombocitopenia.

Estadificación de Binet:

• Binet A: Linfocitosis y menos de 3 áreas ganglionares afectadas.
• Binet B: Linfocitosis y afectación de más de 3 áreas ganglionares.
• Binet C: Igual que Binet B más anemia o trombocitopenia.

Linfoma No Hodgkin (LNH)

El Linfoma No Hodgkin se caracteriza por la presencia de linfocitos anormales localizados en los ganglios linfáticos o el tejido linfoide extraganglionar. Existe una predisposición asociada a virus como VIH y VHB.

Características Generales:

• Grado bajo de malignidad.
• Curso clínico indolente.
• Supervivencia prolongada.
• No curable con quimioterapia en todos los casos.

El Linfoma folicular y el Linfoma difuso de células B grandes son los más frecuentes.

Clasificación REAL:

Se basa en:

• Morfología o histología.
• Inmunofenotipo.
• Genotipo.
• Equivalente celular normal (célula de la que se originó).
• Agresividad clínica.

En el LNH, no hay células de Reed-Sternberg; el ganglio afectado presenta sustitución del tejido normal por linfocitos neoplásicos.

Cuadro Clínico:

• Adenomegalia asintomática en cuello, axila o ingle.
• Síntomas B:
  • Fiebre inexplicable mayor a 38°C.
  • Sudoración nocturna.
  • Pérdida de peso.

Estudios Diagnósticos:

Incluyen Biometría Hemática (BH), Química Sanguínea (QS), pruebas de función hepática y Examen General de Orina (EGO), además de radiografía de tórax.

Tratamiento (Tx):

Principalmente quimioterapia. El trasplante de médula ósea es una opción curativa en algunos casos. Los linfomas de bajo grado de malignidad no son curables con otras terapias.

Estadificación de Ann Arbor (Aplicable a Linfomas)

• Etapa I: Afectación de un solo ganglio o grupo ganglionar, o un solo órgano extraganglionar.
• Etapa II: Afectación de dos o más grupos ganglionares del mismo lado del diafragma, o afección localizada de un órgano o sitio extraganglionar.
• Etapa III: Afectación de grupos ganglionares en ambos lados del diafragma, con o sin afección localizada de un órgano extraganglionar.
• Etapa IV: Afección difusa o diseminada de uno o más sitios extraganglionares distantes.

Mieloma Múltiple (MM)

Neoplasia de células plasmáticas que reemplazan células normales de la médula ósea, causando destrucción ósea y la formación de proteína M monoclonal. Evoluciona de un estado premaligno denominado gammapatía monoclonal de significado indeterminado (GMSI).

Cuadro Clínico (CRAB):

• C: Hipercalcemia.
• R: Afectación renal.
• A: Anemia normocítica normocrómica.
• B: Dolor óseo (frecuentemente lumbar).

Otras Manifestaciones:

• Infecciones recurrentes por hipogammaglobulinemia.
• Síndrome de hiperviscosidad.
• Neuropatía periférica.
• Hemorragias por trombocitopenia.

Diagnóstico (Dx):

Electroforesis con pico monoclonal alto y angosto.

Tipos de Proteína M:

• 50% IgG
• 20-25% IgA
• 15-20% cadenas ligeras
• 9% sin proteína M detectable
• 2% IgD

Criterios Diagnósticos (Antiguos, pero mencionados):

Criterios Mayores:

• Plasmocitoma en biopsia de algún tejido.
• >30% de células plasmáticas en médula ósea (MO).
• Pico monoclonal en electroforesis de proteínas séricas: IgG >3.5 g/100 ml, IgA >2 g/100 ml, o cadenas ligeras >1 g/24 h en electroforesis de proteínas en orina.

Criterios Menores:

• Células plasmáticas en MO 10-30%.
• Pico monoclonal presente en electroforesis de proteínas, pero en niveles menores a los señalados.
• Lesiones líticas en hueso.
• Inmunoglobulinas en suero: IgM >500 mg/L, IgA >1 g/L, o IgG >6 g/L.

El diagnóstico se establece con 1 criterio mayor + 1 criterio menor, o 3 criterios menores.

Macroglobulinemia de Waldenström (MW)

Neoplasia de células B caracterizada por infiltrado linfoplasmocitario de la médula ósea, relacionado con la presencia de una paraproteína monoclonal de clase IgM.

Etiología:

Causas desconocidas, pero se vincula con exposición a radiaciones ionizantes y la infección por VHB.

Cuadro Clínico:

• Debilidad, fatiga, pérdida de peso, hemorragia.
• Niveles altos de IL-6.
• Trombocitopenia, Púrpura Trombocitopénica Idiopática (PTI).
• Hiperviscosidad (cefalea, vértigo, visión borrosa).
• Neuropatía periférica de tipo sensitivo (síndrome de Bing-Neel), debido a la acción de la IgM que actúa como un autoanticuerpo contra antígenos localizados en la capa de mielina.

Hallazgos Físicos Comunes:

• Hepatomegalia (20% de los casos).
• Esplenomegalia (15%).