Enfermedades Neuromusculares: Tipos, Síntomas y Presentación Clínica

Enfermedades Neuromusculares

Las enfermedades neuromusculares (ENM) afectan a cualquier componente de la unidad motora.

Formas de Presentación de las ENM

• Recién nacido hipotónico
• Retraso del desarrollo motor
• Alteración de la marcha
• Caídas frecuentes
• Falta de fuerza
• Fatigabilidad
• Alteraciones ortopédicas (pie bot, pie cavo, escoliosis)
• Artrogriposis
• Trastorno de lenguaje
• Trastorno de deglución
• Trastorno respiratorio
• Mialgias, calambres y/o intolerancia al ejercicio
• Rabdomiolisis / Mioglobinuria
• Aumento de transaminasas sin causa hepática.

1) Miopatías

Toda enfermedad neuromuscular que compromete el músculo estriado en forma primaria.

Pueden ser genéticas, inflamatorias o endocrinas.

2) Distrofia Muscular de Duchenne

Es una alteración ligada al X recesivo que afecta al gen que codifica la distrofina.

• Signos motores en los primeros 3 años de vida.
• El uso de silla de ruedas es común en etapas avanzadas debido a complicaciones serias.

3) Neuropatías

Daño del Sistema Nervioso Periférico (SNP), pueden ser hereditarias o adquiridas.

Causas

Lesión física (trauma) a un nervio, tumores, toxinas, respuesta autoinmune, déficits nutricionales, alcoholismo, etc.

Síntomas

• Dolor
• Adormecimiento y hormigueo
• Sensación de ardor
• Debilidad muscular
• Atrofia muscular

Tipos

• Mononeuropatías: afectan 1 nervio.
• Polineuropatías: afectan muchos nervios.

4) Neuropatía Adquirida: Síndrome de Guillain-Barré

El sistema inmunológico del cuerpo ataca a parte del SNP.

Causas

Aparecen días después de tener síntomas de infecciones viral respiratoria o gastrointestinal.

Síntomas

• Debilidad muscular aguda, simétrica y progresiva.
• Debilidad variable, desde mínima hasta parálisis total de las 4 extremidades y tronco.
• Frecuente afectación de músculos respiratorios.
• Compromiso de pares craneales (ej. facial).
• Dolor.
• Pérdida de reflejos gradual hasta arreflexia generalizada.

5) ENM de Motoneurona: Atrofia Muscular Espinal (AME)

Enfermedad neurodegenerativa que afecta las neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal.

Debilidad y Atrofia Muscular

• Generalizada progresiva de predominio proximal, que comienza en extremidades inferiores, extendiéndose a tronco y extremidades superiores en grado variable según el tipo clínico.
• La capacidad cognitiva de estos pacientes está siempre preservada.

6) ENM de Unión Neuromuscular: Miastenia Gravis

Es un trastorno de la transmisión neuromuscular debido a una disminución de origen autoinmune del número de receptores de acetilcolina en la placa motora.

• Debilidad y fatiga muscular fluctuante.
• Los músculos oculares, faciales y bulbares son los más frecuentemente afectados por la enfermedad.
• Diplopía.
• En casos más avanzados, afectación de los músculos del velo del paladar.
• Disfagia: por parálisis del velo del paladar.
• Debilidad de los maseteros: dificultad al masticar.
• Alteración de la fonación: la voz se va apagando progresivamente. Timbre nasal (por afectación del velo del paladar).
• Desaparición de los pliegues habituales de la cara y la mímica resulta pobre; al enfermo le es difícil silbar, sonreír y fruncir los labios.

7) Síndrome Hipotónico del Recién Nacido

Disminución del tono muscular en las cuatro extremidades, tronco y cuello, durante los primeros 28 días de vida extrauterina.

• Es el síntoma cardinal o principal.
• 80% de origen central: encefalopatía hipóxico-isquémica.
• 25% de origen periférico (SNP): enfermedades musculares.