Epigenética: Regulación Genética, Herencia Molecular y Expresión Génica

Epigenética: La Regulación Más Allá del ADN

La epigenética se define como el estudio de las modificaciones moleculares hereditarias responsables de la regulación de las actividades del genoma y la expresión génica (activar/desactivar). Estas modificaciones dan como resultado diferencias fenotípicas sin alteraciones en la secuencia básica del ADN.

La epigenética representa una capa adicional de instrucciones que se encuentra "sobre" el ADN, controlando cómo se leen y expresan los genes. Involucra compuestos químicos que se unen al ADN o a las proteínas que empaquetan el ADN dentro de las células, conocidas como histonas.

Cuando un compuesto químico se une al ADN, ciertos genes se activan o desactivan, seleccionando qué proteínas se producen. Esto tiene implicaciones importantes:

• Influyen en la producción de proteínas en las células.
• Permiten la producción de proteínas tejido-específicas. Por ejemplo, las proteínas que promueven el crecimiento óseo no se producen en las células musculares.

Mecanismos Epigenéticos Clave

1. Metilación del ADN

La metilación del ADN es un proceso fundamental. La presencia de grupos metilo en una molécula puede bloquear o estimular ciertas reacciones químicas, funcionando como un interruptor con el potencial de activar o desactivar un proceso biológico. Desde un punto de vista genético, la metilación puede hacer que los genes se expresen o se vuelvan "silenciosos".

El mecanismo contrario a la metilación es la hipometilación del ADN, que se refiere a la pérdida del grupo metilo. El término hipometilación se aplica para describir el estado no metilado de la mayoría de los sitios CpG en una secuencia específica que normalmente está metilada.

Es importante destacar que el ADN metilado generalmente se encuentra en áreas del genoma que están inactivas o silenciosas, mientras que las regiones no metiladas corresponden a áreas de ADN transcrito activamente.

2. Modificaciones de Histonas

Las modificaciones de histonas implican la adición o eliminación de grupos químicos como la metilación, acetilación, fosforilación, entre otros. Estos grupos químicos influyen en la fuerza con la que el ADN se envuelve alrededor de las histonas, lo que afecta directamente si un gen se puede activar o desactivar.

• HAT (Histona Acetiltransferasa): Enzima que realiza la acetilación de histonas, lo que generalmente conduce a la activación transcripcional.
• HDAC (Histona Deacetilasa): Enzima que elimina grupos acetilo de las histonas, lo que confiere una naturaleza represiva en la transcripción.