La Estructura Molecular de la Herencia: ADN, Cromosomas y Genoma Humano
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Fundamentos de la Genética y la Herencia
El ADN y su Rol Central
El ADN (Ácido Desoxirribonucleico) es una biomolécula con un rol muy importante. Contiene toda la información que un ser vivo necesita para funcionar y, además, la transmite de generación en generación.
Organización Cromosómica y el Cariotipo
Los seres humanos tenemos 46 cromosomas ordenados en 23 pares (22 de ellos se denominan autosómicos y 1 sexual). El mapa genético de cada individuo es una combinación de la información recibida de sus padres y puede estudiarse mediante el cariotipo.
El Lenguaje de la Vida: Código Genético
El código genético es el lenguaje en que se expresa el ADN, es decir, la clave para leer la secuencia de nucleótidos del ADN y expresarlos en aminoácidos de una proteína.
Genes y Locus
En los cromosomas hay miles o cientos de genes, y cada gen ocupa una posición denominada locus.
Estructura de los Ácidos Nucleicos
El ADN pertenece a un grupo de moléculas denominadas ácidos nucleicos. El ARN (Ácido Ribonucleico) interviene en la transmisión de las características hereditarias de una generación a otra.
Componentes de los Ácidos Nucleicos
Los ácidos nucleicos son compuestos orgánicos formados por:
- Un azúcar de cinco átomos de carbono (o pentosa).
- Una base nitrogenada: adenina, guanina, citosina, timina, uracilo.
- Grupo fosfato: compuesto por fósforo y oxígeno.
Genoma y Proyectos Científicos
Definición de Genoma
El conjunto de los genes de todos los cromosomas de un individuo o de una especie, o sea, el total de su información genética, se conoce como genoma.
El Proyecto Genoma Humano
El Proyecto Genoma Humano empezó en 1990 con el fin de ordenar las piezas del genoma humano y descubrir cuáles son los genes que determinan una función en el organismo. En 2003 se descifró el genoma humano, y gracias a esto hubo impresionantes beneficios para nuestra especie.
Replicación y Variación Genética
Errores de Réplica
Cuando una célula se multiplica y produce células hijas, debe transmitirse una copia de su ADN lo más exacta y precisa posible. Pero los procesos celulares a veces fallan. Ocasionalmente ocurren errores de réplica. Por lo tanto, el material localizado en los cromosomas se modifica y aparecen cambios en un individuo.
Genotipo y Fenotipo
Diferencias Conceptuales
El fenotipo es el resultado de la expresión de la información contenida en los genes y la intervención del ambiente, por lo que puede variar a lo largo de la vida de un individuo. El genotipo es responsable del fenotipo de cada individuo, pero a diferencia de este, permanece constante a lo largo de la vida.