Evaluación de Conocimientos en Síndromes y Trastornos Neurológicos de Origen Genético

Evaluación de Conocimientos en Síndromes y Trastornos Neurológicos

Preguntas de Selección Múltiple

1. Respecto a las patologías de origen genético, es correcto que:

   • A) El síndrome de Apert se caracteriza por craneosinostosis y sindactilia.
   • B) El síndrome piramidal se caracteriza por hipertonía, hiperreflexia y presencia de reflejos patológicos.
   • C) El síndrome de Cornelia de Lange se caracteriza por bajo peso al nacer, sinofridia e hirsutismo.
   • D) El mielomeningocele presenta alteraciones neurológicas, ortopédicas, urológicas e intestinales.

   Respuesta correcta: A y C

2. Respecto al síndrome hipotónico, es correcto que:

   • A) Se manifiesta con bajo tono muscular, aumento de la movilidad articular desordenada y posturas anómalas.
   • C) La lesión puede ser en la 1ª motoneurona y la 2ª motoneurona.
   • La respuesta correcta es A y C.

3. El síndrome extrapiramidal afecta las siguientes zonas:

   • C) Núcleos grises subcorticales.

4. ¿Qué ocurre en la fisiopatología de la epilepsia?

   1. Disminución de los mecanismos inhibidores GABAérgicos.
   2. Aumento de los mecanismos excitatorios mediados por ácido aspártico y glutámico.
   3. Alteración de la conducción transmembrana de los iones de sodio y calcio.

   Respuesta correcta: I, II, III

5. ¿Cuáles son las características del síndrome de West?

   1. Su inicio es entre los 3 y 5 años. (Incorrecto, el inicio suele ser entre los 3 y 12 meses)
   2. El EEG muestra puntas de ondas lentas. (Incorrecto, el EEG muestra hipsarritmia)
   3. Se caracteriza por espasmos extensores, flexores y mixtos.
   4. Existen dos tipos: el sintomático y el criptogénico, con mayor incidencia del sintomático.
   5. Se da mayor cantidad en niños que en niñas.

   Respuesta correcta: III, IV, V

6. Respecto al síndrome de Down, marque lo incorrecto:

   • A) Se conoce como trisomía 21.
   • B) Cursa con boca pequeña, labios delgados, cuello corto, paladar aplanado y lengua hacia afuera, hiperreflexia e hipertonía. (Incorrecto, cursa con hipotonía)
   • C) Se expresa en la fecundación.
   • D) Existe mayor riesgo del síndrome en las mujeres mayores de 35 años.

Preguntas de Verdadero o Falso

• El síndrome de Lennox-Gastaut se diagnostica por medio de la tríada que consiste en: crisis parciales o generalizadas, deterioro mental progresivo y EEG. (Verdadero)
• La lesión de la primera motoneurona corresponde a la vía extrapiramidal. (Falso, corresponde a la vía corticoespinal).
• Un ejemplo de hipercinesia es la enfermedad de Parkinson. (Falso, es característico de hipocinesia).
• La atetosis es un trastorno neuromuscular caracterizado por movimientos rápidos, involuntarios, breves e irregulares. (Falso, son movimientos lentos, involuntarios, incontrolados y sin objeto).
• La disfagia orofaríngea dificulta el paso del bolo alimenticio, sobre todo de los líquidos. (Verdadero).
• Microcefalia, hirsutismo, labios en V invertida, implantación baja de las orejas, rasgo autista, corresponde al síndrome de Apert. (Falso, corresponde al síndrome de Cornelia de Lange).
• En el mielomeningocele, las meninges y el LCR salen a través del saco dural, pero la médula y el tejido nervioso no están dentro de él. (Falso, también protruyen la médula y el tejido nervioso).