Exploración de Alteraciones Genéticas: Cromosómicas y Genómicas

Las alteraciones genéticas se clasifican en:

• Alteraciones cromosómicas: Cambios en la estructura de los cromosomas, detectables mediante el estudio del cariotipo o cariograma.
• Alteraciones genómicas: Cambios en el número de cromosomas.

Alteraciones Cromosómicas

Las alteraciones en la estructura de los cromosomas pueden producir anomalías y enfermedades. Las más frecuentes son:

• Deleciones: Pérdida de un fragmento de cromosoma.
• Duplicaciones: Repetición de un fragmento de cromosoma.
• Inversiones: Un fragmento de cromosoma se invierte.
• Traslocaciones: Intercambio de fragmentos entre cromosomas no homólogos.

Síndromes asociados a alteraciones estructurales

• Síndromes de deleciones: Síndrome del grito del gato (boca de carpa).
• Síndromes de duplicaciones: Síndrome de Pallister-Killian.
• Síndromes de inversiones: Síndrome de Ambras.
• Síndromes de traslocaciones: Leucemia mielógena.

Alteraciones Genómicas

Estas alteraciones afectan al número de cromosomas, ya sea por la falta o la duplicación de alguno de ellos:

• Nulisomías: Falta de una pareja de cromosomas homólogos.
• Trisomías: Presencia de un cromosoma adicional.

Trisomías Autosómicas más Frecuentes

• Síndrome de Down (Trisomía 21): Retraso mental, braquicefalia, rasgos faciales característicos y alteraciones en diversos órganos.
• Síndrome de Edwards (Trisomía 18): Deficiencia, malformaciones renales y cardíacas, retraso del crecimiento, cuello y esternón cortos.
• Síndrome de Patau (Trisomía 13): Retraso mental, malformaciones cardíacas, ausencia de paladar, pie valgo.

Alteraciones Ligadas al Sexo

Los hombres tienen cromosomas XY y las mujeres XX. Las alteraciones en estos cromosomas pueden causar:

• Síndrome de Triple X (Mujeres con XXX): Retraso mental moderado, alteraciones neuropsíquicas.
• Síndrome de Turner (Mujeres con un solo X): Genitales infantiles, esterilidad, baja estatura.
• Síndrome de Doble Y (Hombres con XYY): Malformaciones en el esqueleto, ligero retraso mental y agresividad.
• Síndrome de Klinefelter (Hombres con XXY): Genitales pequeños, esterilidad, posible retraso mental moderado.

Diagnóstico Prenatal: Amniocentesis

La amniocentesis es una técnica utilizada en el diagnóstico prenatal. Consiste en extraer una muestra de líquido amniótico para estudiar las células fetales y detectar posibles anomalías genéticas.