Tipos de ADN según su grado de repetición: secuencias únicas, LINEs, SINEs y ADN satélite
Resumen
El texto clasifica el ADN según su grado de repetición en el genoma, desde las secuencias de copia única hasta las repeticiones de alto grado. Describe los elementos móviles como LINEs, SINEs, retrotransposones LTR y transposones de ADN, así como el ADN satélite, los genes agrupados en tándem y los pseudogenes. Al leerlo, el estudiante podrá distinguir qué secuencias contribuyen al fenotipo y cuáles son ADN parásito o funcionalmente inactivo.
Puntos clave
- El ADN de secuencia única aparece una sola vez y se encuentra en intrones y espaciadores entre genes.
- Los LINEs y SINEs son elementos nucleares dispersos de moderado grado de repetición; los SINEs no codifican proteínas y son transcritos por la ARN polimerasa III.
- Los retrotransposones LTR presentan secuencias terminales repetidas y genes gag y pol que codifican transcriptasa inversa, proteasa, ARNasa e integrasa.
- Los transposones de ADN son secuencias cortas capaces de copiarse y cambiar de lugar dentro del mismo ADN, presentes desde bacterias hasta humanos.
- El ADN satélite, de unos 171 pb, se localiza en centrómeros, se presenta en tándem y constituye alrededor del 10 % del genoma.
- Los pseudogenes son copias incompletas y no funcionales de un gen, originadas por duplicación y posteriores mutaciones.
Tipos y Secuencias de ADN
ADN por su Grado de Repetición
ADN de Secuencia Única
Aparece una sola vez; se encuentra en intrones o secuencias de ADN que se localizan entre los genes (espaciadores).
ADN de Moderado Grado de Repetición
Tiende a movilizarse y dispersarse a lo largo del genoma, también denominado ADN egoísta o parásito, ya que no contribuye al fenotipo del organismo y solo incrementa su número y presencia.
Elementos Nucleares Dispersos de Larga Secuencia (LINEs)
Se localizan en regiones eucromáticas, en las bandas G oscuras de cromosomas en metafase, poseen abundantes pares AT.
Elementos Nucleares Dispersos de Corta Secuencia (SINEs)
Presentes en la mayoría de organismos pluricelulares, se transcriben por la ARN Polimerasa III; sin embargo, no codifican ninguna proteína.
Retrotransposones o Retroposones LTR
Tienen largas secuencias repetidas terminales. Encontramos genes Gag y Pol que codifican para una transcriptasa inversa, 1 proteasa, 1 ARNasa y una integrasa, suficientes para programar una transposición autónoma. Los LTR en genomas de mamíferos son inactivos. Ej.: HERV (retrovirus endógenos humanos).
Transposones de ADN
Secuencias cortas de ADN capaces de crear copias adicionales de sí mismas y pasar de un lugar a otro en la misma molécula de ADN. Tienen una vida corta y se encuentran en todos los organismos, desde bacterias hasta humanos. Están representados por 2 familias: MER1 o MER2 y los elementos de Mariner (Hsmar2), responsables de algunas reordenaciones cromosómicas importantes en patología humana.
Familias Génicas
Están agrupadas como repeticiones en tándem, ej.: genes que codifican ARNr, ARNr 5S, ARNt, ARNs.
ADN de Alto Grado de Repetición
Son cortas secuencias repetidas en el genoma hasta un millón de veces.
ADN Satélite
(171 pb) Localizadas en centrómeros de cromosomas, se presentan en tándem. Debido a su composición, pueden ser separadas por centrifugación en un gradiente de densidad de cloruro de cesio. El ADN aparece como un satélite separado del otro ADN. Constituye el 10 % de todo el genoma y se clasifica:
ADN Satélite Alfa o Alfoide
Se encuentra solo en los humanos y primates, aparece como repeticiones en tándem. Se encuentran en regiones centroméricas heterocromáticas. Es el ADN de mayor importancia actual. También encontramos los tipos de ADN satélite beta y gamma.
Pseudogenes
Son genes incompletos y no funcionales, originados por la duplicación de un gen, cuya copia es no funcional por deleciones o inserciones de codones terminales, cambiando el marco de lectura u otras mutaciones que mutilan la estructura del gen.
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PDF Word HTMLPreguntas frecuentes
¿Qué es el ADN de secuencia única?
Es el ADN que aparece una sola vez en el genoma y se encuentra en intrones o en las secuencias espaciadoras entre genes.
¿Por qué se llama ADN egoísta o parásito al ADN de moderado grado de repetición?
Porque tiende a movilizarse y dispersarse por el genoma sin contribuir al fenotipo del organismo, solo incrementando su número y presencia.
¿Qué es un pseudogén?
Es un gen incompleto y no funcional, originado por la duplicación de un gen cuya copia se inactiva por deleciones, inserciones de codones terminales u otras mutaciones.
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