Fibrosis Quística y Bronquiectasias: Descripción, Síntomas y Etiología

Fibrosis Quística (Mucoviscidosis)

La Fibrosis Quística, también conocida como Mucoviscidosis, es una enfermedad hereditaria de tipo autosómica recesiva. Se debe a una alteración genética en el cromosoma 7. Para que la enfermedad se manifieste, el individuo debe heredar el gen defectuoso tanto de la madre como del padre. Se estima que 1 de cada 25 personas es portadora del gen.

Esta condición se caracteriza por la producción de un moco con características especiales y la presencia de una mucoproteína anómala. Este moco, presente en todas las zonas de secreción, es viscoso, muy denso y difícil de movilizar. Además, las glándulas sudoríparas generan un sudor muy rico en sal.

Las primeras manifestaciones suelen aparecer en el recién nacido, permitiendo un diagnóstico precoz. Un niño con mucoviscidosis presenta sudor rico en sal (lo que hace que al besarlo 'sepa a sal'), y a menudo no aumenta de peso adecuadamente.

Manifestaciones Clínicas de la Fibrosis Quística

• Vías Pulmonares

  • Tos de tipo repetitivo.
  • Aparición de procesos infecciosos repetitivos, como:
    • Bronquitis
    • Bronquiectasias
    • Atelectasias
  • Sinusitis.

• Páncreas y Dificultad de Absorción Intestinal

  El páncreas se ve afectado con frecuencia. La obstrucción de las vías que segregan el jugo pancreático provoca una deficiencia en la digestión y absorción de alimentos. La mala digestión conduce a la aparición de cuadros diarreicos.

• Diarrea Crónica

  Es consecuencia directa de la deficiencia en la digestión de los alimentos. Se asocia también a una deficiencia de vitamina D, que puede favorecer la aparición de raquitismo. Además, se dificulta la absorción de los tres principios inmediatos (carbohidratos, proteínas y grasas).

• Retraso en el Crecimiento

  Se observa debido a los procesos infecciosos repetitivos, la dificultad de absorción y digestión de los alimentos, y los cuadros diarreicos.

Bronquiectasias

Las Bronquiectasias son dilataciones anormales e irreversibles de los bronquios de mediano y pequeño calibre, resultantes de lesiones en la pared bronquial. Se caracterizan por la acumulación de grandes cantidades de moco, formando 'bolsas' cargadas de secreciones que pueden provocar estenosis.

Tipos de Bronquiectasias

• Congénitas: Causadas por alteraciones en el desarrollo intrauterino.
• Adquiridas: Desarrolladas a lo largo de la vida debido a procesos inflamatorios infecciosos.

Etiología de las Bronquiectasias

• Procesos Inflamatorios Infecciosos

  El material mucopurulento llena los bronquios distales, lo que lleva a la infección de la pared bronquial y la destrucción del tejido muscular y elástico de la misma.

• Mucoviscidosis

  Representa aproximadamente el 30% de los casos de bronquiectasias.

Clínica de las Bronquiectasias

• Tos Crónica

  Se caracteriza por un aumento en la producción de moco a nivel bronquial. La gran cantidad de moco altera la acción de barrido ciliar, lo que provoca su acumulación y desencadena la tos. Es una tos repetitiva a lo largo del día, acompañada de expectoración.

• Expectoración

  Puede ser mucosa, purulenta o hemoptoica.

• Disnea

  Dificultad para respirar.

• Cianosis

  Se produce debido a la hipoxia (falta de oxígeno). Los procesos infecciosos de repetición son frecuentes, y los esputos se vuelven mucopurulentos. En la fase de reactivación, puede haber lesión de la pared vascular, lo que lleva a la presencia de esputos hemoptoicos.