Fibrosis Quística, Tumores y Lesiones Pseudotumorales en Neonatos y Lactantes

Fibrosis Quística: Características Genéticas y Manifestaciones

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética causada por mutaciones en el gen FQ, que codifica para la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). Este gen se localiza en el cromosoma 7, específicamente en la región 7q31-32. Se han identificado más de 300 mutaciones diferentes en este gen.

Aproximadamente el 70% de los casos de FQ presentan una deleción del aminoácido fenilalanina en la posición 508 (F508) de la proteína CFTR. Esta mutación específica, F508, resulta en la ausencia o disfunción severa de la proteína CFTR, lo que lleva a las manifestaciones clínicas características de la enfermedad.

Manifestaciones Clínicas y Complicaciones Asociadas a la Fibrosis Quística

La FQ afecta múltiples órganos y sistemas, incluyendo:

• Sistema Respiratorio: Infecciones bacterianas recurrentes, a menudo causadas por patógenos como Staphylococcus y Pseudomonas.
• Sistema Digestivo:
  • Cirrosis biliar: Presente en aproximadamente el 2% de los casos.
  • Mucina impactada en el conducto biliar: Ocurre en alrededor del 25% de los casos.

Tumores y Lesiones Pseudotumorales en Neonatos

Hemangiomas

Los hemangiomas son los tumores más comunes en la infancia. Sus características principales incluyen:

• Localización: Predominantemente en la piel, especialmente en la cara y el cuero cabelludo.
• Apariencia: Pueden variar desde masas aplanadas hasta prominentes e irregulares, con colores que van del rojo al púrpura o azul.
• Tamaño: Oscilan entre pocos milímetros y varios centímetros.
• Manchas de color vino de Oporto: Lesiones más grandes y aplanadas.
• Evolución: Muchos hemangiomas crecen con el niño, pero tienden a involucionar espontáneamente.
• Hemangiomas cavernosos: Formas grandes y elevadas.
• Hemangiomas juveniles: Crecen rápidamente en los primeros meses de vida y suelen involucionar a los 5 años.

Microscopía de los Hemangiomas

• Proliferación de capilares y células endoteliales, separados por un estroma de tejido conectivo escaso.
• Los hemangiomas cavernosos muestran una proliferación de vasos sanguíneos, tanto arteriales como venosos.

Teratoma Sacrocoxígeo

El teratoma sacrocoxígeo es un tipo de tumor que presenta las siguientes características:

• Prevalencia por sexo: Más frecuente en el sexo femenino.
• Origen: Se debe a una superposición de teratogénesis y oncogénesis.
• Anomalías congénitas asociadas (10% de los casos):
  • Defectos del intestino posterior y la región cloacal.
  • Defectos de la línea media, como meningocele y espina bífida.
• Clasificación histológica y pronóstico:
  • 75% son maduros (histológicamente benignos y de evolución favorable).
  • 12% son malignos.
  • El resto son inmaduros, y su malignidad depende de la cantidad de tejido inmaduro presente.
• Los teratomas benignos se presentan con mayor frecuencia en lactantes.

Microscopía del Teratoma Sacrocoxígeo

• Presencia de tejidos o células derivadas de más de una capa germinal (mesenquimal, blastemal y epitelial), que pueden ser maduros o inmaduros.
• La diferenciación celular indica madurez.

Tumores y Lesiones Pseudotumorales en Lactantes

Neuroblastoma

El neuroblastoma es un tumor maligno con las siguientes características:

• Origen: Se origina en la cresta neural o en cualquier parte del sistema nervioso simpático.
• Localización:
  • Casi el 75% se origina dentro del abdomen.
  • Aproximadamente la mitad se localiza en las glándulas suprarrenales.
  • La otra mitad se encuentra en los ganglios autónomos abdominales paravertebrales.
• Relevancia clínica: Representa casi el 15% de todas las muertes por cáncer en la infancia.
• Patrón de herencia: La mayoría son esporádicos, pero algunos casos son familiares, con transmisión autosómica dominante.