Fisiopatología y Clasificación de Osteoporosis, AME y Miastenia Gravis

SISTEMA OSTEOMUSCULAR

OSTEOPOROSIS

Clasificación

1) Primarias

• O. Idiopática: Poco frecuente, afecta a niños y adultos jóvenes con función gonadal normal.
• Tipo I: Afecta fundamentalmente al hueso trabecular (columna vertebral). Principal responsable de fracturas. Provocada por la menopausia (60-65 años), debido al aumento de osteoclastos.
• Tipo II: Afecta también al hueso cortical (cadera). Provocada por el envejecimiento (> 75 años), debido a la disminución de osteoblastos.

2) Secundarias

• Etiología Endocrina: Exceso de corticoides, hiperparatiroidismo, hipertiroidismo, hipogonadismo, hiperprolactinemia, diabetes mellitus.
• Fármacos: Corticoides, etanol, tabaco, barbitúricos, heparina.
• Otras Causas: Inmovilización, insuficiencia renal crónica, hepatopatía, síndrome de mala absorción, neoplasia maligna.

Fases del Remodelado Óseo

1. Reposo: Las células madre (Stem cells) se adosan a la superficie.
2. Resorción: Los osteoclastos remueven el hueso con un pH ácido y enzimas proteolíticas para digerirlo.
3. Reversión: Los osteoclastos descansan y las células madre quedan en la superficie para diferenciarse en osteoblastos.
4. Formación: Los osteoblastos fabrican nuevo hueso y lo mineralizan.

Atrofia Muscular Espinal (AME)

¿Qué es la AME?

Enfermedad neuromuscular de carácter genético que se caracteriza por una pérdida progresiva de la fuerza muscular.

Esto ocurre debido a la afectación de las neuronas motoras de la médula espinal, lo que impide que el impulso nervioso se transmita correctamente a los músculos, provocando su atrofia.

Es de herencia Autosómica Recesiva: Ambos padres tienen que ser portadores del gen responsable de la enfermedad. Existe un 25% de probabilidad de transmitir el gen defectuoso.

Tipos de AME

Tipo I (Severa)

• Incapacidad de levantar la cabeza.
• Dificultad para deglutir.
• Debilidad general y abundantes secreciones.
• Las extremidades inferiores adoptan la típica postura "en ancas de rana".

Tipo II (Intermedia)

• Pueden mantener la posición de sentado y de pie, pero necesitan ayuda.
• No suele haber problemas con su alimentación.
• Ligero temblor con los dedos extendidos.

Tipo III (Juvenil)

• Puede ponerse de pie y caminar solo, pero presenta dificultades para sentarse o inclinarse.
• Ligero temblor en los dedos extendidos.

Tipo IV o Síndrome de Kennedy (AME Bulboespinal)

• Los síntomas comienzan después de los 35 años.
• Los músculos de la deglución y los respiratorios no suelen afectarse.
• Solo se da en varones, quienes pueden presentar características femeninas.

Exámenes Complementarios

• Bioquímica y Electromiograma:
  • Elevación de la enzima Creatincinasa.
  • Signos de denervación.
• Estudio Genético: Mostrará la ausencia del gen SMN1, confirmando el diagnóstico en el 95% de los casos.
• Biopsia Muscular: Se emplea cuando no es posible confirmar un caso mediante el Estudio Genético.

Miastenia Gravis

Clasificación de Osserman

• Grado IA: Miastenia Ocular (20%).
• Grado IB: Miastenia Generalizada, Forma Leve (30%).
• Grado II: Miastenia Generalizada, Forma Moderada (25%).
• Grado III: Miastenia Generalizada, Forma Severa (15%).
• Grado IV (Crisis): Crisis Miasténica (10%).

Manifestaciones Clínicas

• Ptosis palpebral.
• Diplopía.
• Mueca facial.
• Fasciculaciones del párpado superior.
• Paresia ocular progresiva.
• Parálisis oculofaciobulbar fluctuante.
• Paresia en cuello, extremidades y tórax.
• Fatiga.
• Hiperacusia y atrofia muscular.