Fisiopatología de las Inmunodeficiencias, Amiloidosis y Síndromes Paraneoplásicos

Inmunodeficiencias: Clasificación y Patologías Asociadas

La inmunodeficiencia se define como el defecto de uno o más componentes del sistema inmunitario que pueden producir trastornos graves, incluso mortales. Se clasifican en:

Inmunodeficiencias Congénitas o Primarias

Son defectos genéticos que dan lugar a un aumento de la predisposición de padecer infecciones. Entre ellas destacan:

• Enfermedad granulomatosa crónica.
• Deficiencia de la adhesión leucocítica del tipo 1: se caracteriza por un defecto de la adhesión y migración de los leucocitos, asociados a la disminución o ausencia de la expresión de las integrinas β2; provoca infecciones recurrentes por bacterias y hongos.
• Síndrome de Chediak-Higashi.

Inmunodeficiencias Adquiridas o Secundarias

Aparecen como consecuencia de factores externos como malnutrición, cáncer diseminado, tratamiento con fármacos inmunodepresores o infección de las células del sistema inmunitario. Ejemplos destacados:

• Infección por VIH: conlleva la eliminación de los linfocitos T colaboradores (CD4+).
• Malnutrición proteínico-calórica.
• Radioterapia y quimioterapia.
• Afectación de la médula ósea por metástasis del cáncer y leucemia.

Amiloidosis: Depósito de Proteínas y Disfunción Orgánica

Las amiloidosis son un grupo heterogéneo de enfermedades que consisten en el depósito patológico de una proteína propia con un plegamiento anormal en distintos órganos y sistemas (corazón, riñones, hígado, sistema nervioso), alterando su funcionamiento.

Son muchas las proteínas que pueden ocasionar una amiloidosis, si bien las formas más frecuentes de esta enfermedad son la amiloidosis AL (por cadenas ligeras, o primaria) y la amiloidosis AA (o secundaria), seguidas a mucha distancia por otras variantes hereditarias (por transtirretina, apolipoproteína, etc.).

Síndromes Paraneoplásicos en el Paciente Oncológico

Los síntomas complejos, distintos de la caquexia, que aparecen en los pacientes con cáncer y que no pueden explicarse fácilmente por la propagación local o a distancia del tumor, ni por la elaboración de hormonas propias del tejido del que procede la neoplasia, se denominan síndromes paraneoplásicos.

Importancia Clínica

Es fundamental reconocer estos síndromes por las siguientes razones:

• Pueden ser la primera manifestación de una neoplasia oculta.
• En los pacientes afectados, pueden dar lugar a problemas clínicos importantes, incluso la muerte.
• Pueden simular una propagación metastásica y modificar así el protocolo terapéutico.

La importancia de reconocerlo radica en que pueden ser la primera manifestación temprana de malignidad, como así también pueden complicar el tratamiento y empeorar el pronóstico del paciente con cáncer.