Fisiopatología de los Trastornos de la Hemostasia y Coagulación

Síndrome Urémico Hemolítico (SUH)

• Ausencia de síntomas neurológicos
• Prominencia de insuficiencia renal aguda
• Aparición frecuente en niños

Diferenciación entre PTT y SUH

Púrpura Trombocitopénica Trombótica (PTT)

• ADAMTS13: Deficiencia de esta metaloproteasa.
• Degradación de multímeros: Alteración en el procesamiento del factor de von Willebrand.
• Acumulación en el plasma: Presencia de multímeros de gran tamaño.
• Activación y agregación de plaquetas: Formación de microtrombos.

Síndrome Urémico Hemolítico (SUH)

• Concentraciones normales: Los niveles de ADAMTS13 suelen ser normales.
• SUH epidérmico típico: Asociado frecuentemente a infecciones por E. coli productora de toxina Shiga.
• SUH no epidérmico atípico: Relacionado con alteraciones en la vía alterna del complemento.

Trastornos hemorrágicos relacionados con funciones plaquetarias defectuosas

Hereditarias

• Defectos de adhesión
• Defectos de agregación
• Trastornos de secreción plaquetaria

Adquiridas

• Ingestión de Ácido acetilsalicílico (Aspirina)
• Uremia: Alteración funcional por insuficiencia renal.

Diátesis hemorrágicas relacionadas con anomalías de los factores de la coagulación

• Equimosis o hematomas de gran tamaño
• Deficiencias hereditarias: Generalmente afectan a un solo factor de la coagulación.
• Deficiencias adquiridas: Suelen afectar a varios factores simultáneamente (ej. hepatopatías, déficit de vitamina K).

Enfermedad de von Willebrand

• Naturaleza: Trastorno hereditario.
• Prevalencia: Afecta aproximadamente al 1% de los adultos (8.2 casos por cada 1,000 habitantes).
• Herencia: Generalmente de carácter autosómico dominante.

Tipos de enfermedad de von Willebrand

Tipo 1 y 3 (Defectos cuantitativos)

• Menor cantidad de vWF: Reducción en los niveles plasmáticos.
• Tipo 1: Autosómico dominante; deficiencia cuantitativa leve a moderada (representa el 70% de los casos).
• Tipo 3: Autosómico recesivo; niveles extremadamente bajos o ausencia funcional total.

Tipo 2 (Defectos cualitativos)

• Defectos cualitativos del vWF: La proteína está presente pero no funciona correctamente.
• Representa el 25% de los casos.
• Se manifiesta con hemorragias leves o moderadas.

Manifestaciones clínicas

• Hemorragias:
  • Menorragia (sangrado menstrual abundante).
  • Hemorragia gastrointestinal.
• Hemorragias posteriores a procedimientos quirúrgicos o dentales.
• Epistaxis (sangrado nasal).
• Hemartrosis (sangrado en articulaciones).
• Equimosis y Hematomas.

Diagnóstico

• Tiempo de hemorragia (T. hemorragia)
• TTPa (Tiempo de Tromboplastina Parcial activada)
• TP (Tiempo de Protrombina)
• TT (Tiempo de Trombina)
• Evaluación de la primera fase de la hemostasia.

Coagulación Intravascular Diseminada (CID)

La CID es un trastorno trombohemorrágico caracterizado por la activación excesiva de la coagulación, lo que conlleva a la formación masiva de trombos en la red microvascular.

Vías de activación

Vía Extrínseca

• Liberación del factor tisular: Principal desencadenante en estados patológicos.

Vía Intrínseca

Generalmente se limita al territorio de la lesión, pero puede diseminarse por:

• Activación del factor XII
• Contacto de la superficie con sustancias extrañas o colágeno expuesto.

Causas de liberación del factor tisular

• Traumatismo masivo
• Cirugía extensa
• Quemaduras graves

Lesión diseminada en células endoteliales

• Hipoxia, acidosis y shock
• Cánceres: Especialmente la leucemia promielocítica aguda.
• Adenocarcinomas

Características clínicas

• Presentación fulminante: Inicio agudo y grave.
• Curso insidioso y crónico: Común en pacientes oncológicos.
• Disfunción orgánica: Insuficiencia respiratoria, renal y circulatoria.
• Alteraciones neurológicas y renales: Convulsiones, coma y oliguria.
• Otros signos: Disnea, cianosis y anemia hemolítica microangiopática.