Fundamentos y Clasificación de las Alteraciones Genéticas Humanas

Alteraciones genéticas

• Algunas alteraciones pueden afectar a mucha información genética y producir modificaciones muy graves, a veces, incluso mortales.
• Las alteraciones genéticas se pueden clasificar en tres tipos, en función del material genético implicado:
  • Alteraciones génicas: alteran a un solo gen, modificando la secuencia de bases.
  • Alteraciones cromosómicas: afectan a una zona del cromosoma que se pierde, se duplica, se invierte, etc.
  • Alteraciones genómicas: afectan a cromosomas enteros, por lo que se modifica el número total de estos en el organismo.

Las alteraciones génicas

• La existencia de genes defectuosos que carecen de la información adecuada constituye el origen de anomalías en el funcionamiento del organismo y de enfermedades.
• La herencia varía dependiendo de si estos genes se sitúan en cromosomas autosómicos o sexuales.

1. Genes que causan enfermedades

• Un caso de enfermedad genética es el cáncer, que consiste en la multiplicación y crecimiento irregular de ciertas células alteradas.
• La conversión de una célula normal en otra cancerosa se denomina transformación cancerosa.

2. Alteraciones en los cromosomas autosómicos

• Implican a los genes situados en ellos y su transmisión afecta por igual a hombres y a mujeres.
• Alteraciones debidas a alelos dominantes: por ejemplo, la polidactilia.
• Alteraciones debidas a alelos recesivos: por ejemplo, el albinismo.

3. Alteraciones ligadas al sexo

• Ejemplos comunes incluyen la hemofilia, el daltonismo, la hipertricosis auricular y la ictiosis.

4. Alteraciones influidas por el sexo

• Son aquellas en las que un carácter autosómico presenta distinta dominancia dependiendo del sexo del individuo.

Alteraciones en la estructura de los cromosomas

• Son cambios o alteraciones en la estructura de los cromosomas que pueden producir anomalías y enfermedades que se detectan al estudiar el cariotipo o cariograma del individuo.
• Las anomalías más frecuentes son las deleciones y las duplicaciones. Las que suponen una variación en el orden de los genes del individuo son las inversiones y las translocaciones.