Fundamentos de la Genética: Leyes de Mendel y el Proyecto Genoma Humano

Conceptos Fundamentales de la Genética

Gen

Es la unidad fundamental del material hereditario.

Genotipo

Es el conjunto de todos los caracteres genéticos que posee un individuo, se manifiesten o no.

Fenotipo

Son los caracteres que el individuo exhibe o patentiza (las características observables).

Cruzamiento Retrógrado (o Retrocruce)

Consiste en cruzar un individuo con un homocigoto recesivo.

Gregor Mendel: Vida y Legado

Gregor Mendel fue un biólogo nacido en Austria, reconocido por establecer las leyes que rigen la herencia genética. Presentó sus trabajos en 1866. Inicialmente, sus investigaciones fueron ignoradas, principalmente porque se realizaron en un periodo en el que la comunidad científica estaba enfocada en la clasificación de animales y plantas.

Tras ser ignorado, en 1868 se dedicó a la religión y fue nombrado abad. Aproximadamente 30 años después, varios investigadores que intentaban publicar sus propios hallazgos se dieron cuenta de que Mendel ya había llegado a las mismas conclusiones. En su honor, estos principios fundamentales fueron denominados las Leyes de Mendel.

Las Tres Leyes de la Herencia de Mendel

Las Leyes de Mendel son los principios fundamentales que explican la transmisión de la herencia genética.

1. Primera Ley de Mendel: Ley de la Uniformidad

   También conocida como la ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial (F1). Establece que si se cruzan dos razas puras (homocigotos) para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación serán todos iguales entre sí.

2. Segunda Ley de Mendel: Ley de la Segregación

   Establece que, durante la formación de los gametos, cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial. Esto asegura que los caracteres recesivos puedan reaparecer en la segunda generación (F2).

3. Tercera Ley de Mendel: Ley de la Segregación Independiente

   Mendel concluyó que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros. Es decir, no existe relación entre ellos, por lo tanto, el patrón de herencia de un rasgo no afectará al patrón de herencia de otro (siempre que los genes se encuentren en cromosomas diferentes).

El Proyecto Genoma Humano (PGH)

El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue un proyecto internacional iniciado en 1990 con la finalidad de localizar y secuenciar todos los genes que constituyen el genoma humano. Representó el primer gran esfuerzo coordinado internacional en la historia de la Biología.

Objetivos Principales del PGH

• Determinar la secuencia completa del ADN humano.
• Identificar los genes que constituyen el genoma humano.
• Almacenar toda la información obtenida en una base de datos accesible.
• Crear y aplicar nuevas herramientas informáticas necesarias para procesar y analizar los datos obtenidos.
• Estudiar las consideraciones éticas, legales y sociales (ELSI) derivadas del conocimiento del genoma humano.