Fundamentos de la Herencia Genética: De Mendel a la Teoría Cromosómica

Conceptos Fundamentales de Genética

Terminología Básica

• Gen: Secuencia o fragmento de ADN que contiene la información para un carácter hereditario.
• Alelo: Cada una de las diferentes variantes de un gen.
• Carácter: Expresión visible de un gen en interacción con el medio. Se pueden clasificar en:
  • Continuos: Caracteres en los que el medio influye de manera significativa.
  • Discontinuos: Caracteres en los que la influencia del medio es mínima o nula.
• Genotipo: Conjunto de genes que posee un individuo.
• Fenotipo: Expresión visible del genotipo, que está influida por el ambiente.

Genética Clásica y sus Pioneros

Los pilares de la genética clásica fueron establecidos por figuras como Gregor Mendel, considerado el padre de la genética, y Thomas Hunt Morgan, quien desarrolló la teoría cromosómica de la herencia.

Teoría Cromosómica de la Herencia

Desarrollada a partir de estudios con la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster), esta teoría establece los siguientes postulados:

1. Los genes se localizan en los cromosomas.
2. El lugar específico que ocupa un gen en el cromosoma se llama locus (plural: loci).
3. Los genes se sitúan en el cromosoma de forma lineal.
4. Los genes que se localizan en el mismo cromosoma se denominan genes ligados.
5. Los genes ligados no cumplen habitualmente las leyes de Mendel, ya que tienden a heredarse juntos.

Las Leyes de Mendel

Gregor Mendel, a través de sus experimentos con plantas de guisantes, estableció las leyes fundamentales de la herencia. Su éxito se debió a que utilizó plantas, obtuvo resultados cuantificables, siguió el método científico y trabajó con caracteres discontinuos.

Primera Ley de Mendel o Ley de la Uniformidad

Cuando se cruzan dos razas puras (homocigotas) que difieren en un carácter, todos los descendientes de la primera generación (F1) son idénticos tanto en genotipo como en fenotipo. Ejemplo: AA x aa → Aa (100%)

Segunda Ley de Mendel o Ley de la Segregación

Los dos factores hereditarios (alelos) que informan para un mismo carácter no se fusionan, sino que se separan (segregan) durante la formación de los gametos, yendo cada uno a un gameto distinto. Ejemplo de cruce: Aa x Aa

Tercera Ley de Mendel o Ley de la Transmisión Independiente

Los factores hereditarios que informan de diferentes caracteres se transmiten independientemente unos de otros, agrupándose al azar en la descendencia. Ejemplo de cruce: AABB x aabb

Extensiones y Modificaciones de la Herencia Mendeliana

Existen patrones de herencia más complejos que no siguen estrictamente las leyes de Mendel.

Patrones de Dominancia

• Dominancia intermedia: Ocurre cuando dos alelos tienen una dominancia similar y, al aparecer juntos en un individuo heterocigoto, se manifiesta un carácter que es una "mezcla" o fenotipo intermedio de ambos.
• Codominancia: Sucede cuando dos alelos para un carácter, con la misma intensidad de dominancia, se expresan ambos simultáneamente en el heterocigoto. El carácter que se manifiesta es la "suma" de ambos.

Interacciones Génicas y Otros Fenómenos

• Genes letales: Son aquellos genes cuya presencia, en la combinación genotípica adecuada, puede ocasionar la muerte del embrión o del individuo.
• Epistasis: Es un tipo de interacción génica en la que la expresión de un gen se ve influida o enmascarada por la acción de otros genes no alélicos.
• Herencia multialélica (Alelos múltiples): Es aquella herencia en la que un carácter viene determinado por más de dos alelos en una población (aunque un individuo diploide solo puede portar dos). Un ejemplo clásico son los grupos sanguíneos del sistema AB0.
• Herencia ligada al sexo: Se refiere a la herencia de aquellos caracteres cuyos genes se encuentran localizados en los cromosomas sexuales (X o Y).