Fundamentos de la Herencia Genética: Patrones, Alelos y Leyes de Mendel

Patrones de Herencia y Expresión Génica

Herencia No Mendeliana

Dominancia Incompleta

En este tipo de herencia, los genes paternos se mezclan para formar una característica intermedia, es decir, un tercer fenotipo.

Codominancia

Herencia en la que ambos alelos se expresan simultáneamente. Por lo tanto, los individuos reciben características fenotípicas de ambos progenitores.

Herencia Autosómica

Herencia Autosómica Dominante (AD)

Corresponde a la herencia ligada a los cromosomas autosómicos. Se necesita solo 1 alelo afectado o con el rasgo para que se manifieste. Ambos sexos pueden transmitirla y presentarla a su descendencia en iguales proporciones.

Ejemplos de Enfermedades Autosómicas Dominantes

• Enfermedad Poliquística del Riñón: Caracterizada por la presencia de múltiples quistes en ambos riñones.
• Enfermedad de Huntington: Enfermedad cromosómica que causa la degeneración progresiva de las células nerviosas.
• Acondroplasia: Anormalidad en el desarrollo de las partes del cuerpo.

Herencia Autosómica Recesiva (AR)

Se necesita que los dos alelos estén afectados para expresar el rasgo fenotípicamente.

Ejemplos de Enfermedades Autosómicas Recesivas

• Fibrosis Quística: Es una enfermedad frecuente que afecta al organismo de forma generalizada, causando muerte prematura.
• Fenilcetonuria (PKU): Es una enfermedad genética con un patrón de herencia recesivo.
• Anemia de Células Falciformes: Hemoglobinopatía, enfermedad que afecta la hemoglobina, una proteína que forma parte de los glóbulos rojos y se encarga del transporte de oxígeno.

Conceptos Fundamentales de Genética

Alelo

Cada una de las alternativas de un gen para una característica particular.

Alelos Múltiples

Conjunto de 3 o más alelos que determinan un rasgo.

Gen

Factor que contiene información para todos los rasgos.

Genes Holándricos

Genes que se sitúan en la parte no homóloga del cromosoma "Y".

Definición Adicional

Hemoglobinopatía: Enfermedad que afecta la hemoglobina, una proteína que forma parte de los glóbulos rojos y se encarga del transporte de oxígeno.

Leyes de la Herencia de Mendel

1ª Ley de Mendel: Ley de la Uniformidad de la Primera Generación Filial (F1)

«Al cruzar dos variedades cuyos individuos son de razas puras, ambos para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación son similares genotípicamente.»

2ª Ley de Mendel: Ley de la Segregación

«Segregación independiente durante la formación de los gametos.» El par de genes correspondiente a cada rasgo se separa, de modo que cada gameto recibe un solo gen para cada rasgo. Los gametos se unen para generar proporciones predecibles en la descendencia.