Fundamentos de la Mutación Genética y Aplicaciones de la Ingeniería del ADN Recombinante

Mutación

La mutación es cualquier cambio heredable que se produce en el material genético de una célula. En los organismos pluricelulares con reproducción sexual, para que la mutación sea heredable, tiene que afectar a las células sexuales.

Tipos de mutaciones

Las mutaciones se pueden clasificar en dos tipos principales: génicas y cromosómicas.

Mutaciones Génicas (o puntuales)

Son cambios en la secuencia de nucleótidos de un gen. Pueden ser:

• Sustituciones
• Deleciones
• Inversiones

Mutaciones Cromosómicas

Afectan a la estructura o al número de cromosomas.

Estructurales

• Deleciones
• Duplicaciones
• Inversiones

Numéricas

• Poliploidías
• Haploidías

Agentes mutagénicos

Las mutaciones pueden ser producidas por diversos agentes:

• Agentes Físicos: como la radiación ultravioleta o los rayos X.
• Agentes Químicos: como algunas sustancias pesticidas, aditivos de la alimentación y el tabaco.
• Agentes Biológicos: como algunos virus.

Efectos de las mutaciones

La mayor parte de las mutaciones da lugar a genes o cromosomas con su función alterada. En ocasiones, pueden generar la muerte o graves enfermedades.

La mutación es la única fuente de variabilidad genética. Entre los efectos negativos más conocidos de las mutaciones está la aparición de tumores.

Genética Humana y Diagnóstico

Síndromes en la especie humana asociados a anomalías cromosómicas

Algunos síndromes asociados a anomalías cromosómicas incluyen:

• Trisomía del cromosoma 21 (Síndrome de Down)
• Trisomía del cromosoma 13 (Síndrome de Patau)
• Trisomía del cromosoma 18 (Síndrome de Edwards)
• Un solo cromosoma X (Síndrome de Turner)
• Dos cromosomas X y uno Y (Síndrome de Klinefelter)
• Dos cromosomas X y un Y (Variante de Klinefelter)
• Tres cromosomas X (Trisomía X)
• Un cromosoma X y dos Y (Síndrome XYY)

Diagnóstico prenatal

El diagnóstico prenatal implica la extracción de muestras fetales (como células, líquido amniótico o membranas amnióticas) para:

• Construir cariotipos.
• Analizar el ADN.

También incluye la realización de ecografías y de pruebas bioquímicas en mujeres embarazadas con el fin de conocer el riesgo de que el feto presente malformaciones.

Ingeniería y Manipulación Genética

El conjunto de estos métodos es lo que se ha denominado Tecnología del ADN recombinante, conocida también como ingeniería genética molecular.

El ADN recombinante

Para conseguir estas moléculas de procedencias distintas, se siguen los siguientes pasos:

1. Aislamiento del ADN de células o tejidos.
2. Fragmentación del ADN.
3. Unión de estos fragmentos con otro ADN (ligación).
4. Transferencia de las moléculas de ADN recombinante a células huésped.