Fundamentos de la Oncogénesis y Síndromes Cromosómicos: Regulación del Ciclo Celular y Patología Genética

Oncogénesis: Descontrol de la División Celular

El cáncer se produce cuando las células sufren mutaciones en su material genético. La alteración de los genes reguladores del ciclo celular conduce a la enfermedad.

Definición y Proliferación Celular Descontrolada

El cáncer se define como la proliferación celular exagerada y descontrolada.

• Se inicia cuando un grupo de células se reproduce de manera excesiva, formando una masa celular denominada Tumor.
• Algunos tumores son capaces de migrar y formar tumores malignos en otros órganos, un proceso conocido como Metástasis.
• Los tumores benignos, por el contrario, están restringidos a un lugar determinado y no tienen capacidad metastásica.

Genes Reguladores del Ciclo Celular (CC)

La aparición del cáncer está intrínsecamente ligada a la función y mutación de dos tipos principales de genes:

Protooncogenes y Oncogenes

Los Protooncogenes codifican proteínas que activan o estimulan la proliferación celular, como las Ciclinas y las Quinasas dependientes de Ciclinas (CDK). Cuando estos genes experimentan mutaciones, se transforman en oncogenes. Los oncogenes producen un aumento en la síntesis de estas proteínas, incrementando la división (mitosis) de algunas células de forma descontrolada.

Genes Supresores Tumorales

Los Genes Supresores Tumorales inhiben la proliferación celular si se ha producido algún daño en el ADN o durante su replicación. Si el daño es severo, una proteína clave, la p53, induce la Apoptosis o muerte celular programada.

Apoptosis: Muerte Celular Programada

La Apoptosis es un proceso natural que causa la muerte celular. Ocurre cuando una célula ya no es necesaria o representa una posible amenaza para un tejido. Es, esencialmente, una muerte celular programada.

Etiología del Cáncer: Causas de la Mutación

La mutación de los protooncogenes o la inactivación de los genes supresores tumorales puede ser causada por diversos factores:

Factores Ambientales

Se deben a la exposición a sustancias llamadas Carcinógenas, entre las que se incluyen:

• Alquitrán del cigarrillo.
• Radiaciones ultravioleta (UV).
• Aditivos de los alimentos.
• Infección por ciertos virus (ej. Virus del Papiloma Humano).

Factores Genéticos

Se refieren a la herencia de una predisposición a producir mutaciones que podrían llevar a la aparición de cáncer.

Síndromes Genéticos y Cromosomopatías

Los síndromes genéticos son trastornos causados por anomalías en la estructura o el número de cromosomas.

Síndrome de Down (Trisomía 21)

Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en lugar de los dos habituales. Se conoce como Trisomía del par 21.

Síntomas del Síndrome de Down:

1. Discapacidad cognitiva.
2. Retraso del crecimiento.
3. Hipotonía (músculos flácidos).
4. Cardiopatías congénitas.
5. Trastornos de la visión.

Síndrome de Turner (Monosomía X)

Se caracteriza por la ausencia de un cromosoma X (cariotipo 2n = 45, X0). Esta condición inhibe el desarrollo sexual y causa infertilidad.

Síntomas del Síndrome de Turner:

1. Talla baja.
2. Menstruación ausente (amenorrea).
3. Micrognatia (falta de desarrollo mandibular).
4. Desarrollo óseo anormal.

Síndrome de Klinefelter

Se caracteriza por la presencia de una copia extra del cromosoma X (cariotipo 2n = 47, XXY).

Síntomas del Síndrome de Klinefelter:

1. Poca producción de testosterona.
2. Escaso desarrollo de genitales.
3. Infertilidad.
4. Acumulación de grasa subcutánea.
5. Retraso en el área del lenguaje.
6. Estatura superior a la media.
7. Ginecomastia (desarrollo de tejido mamario).