Fundamentos de la Síntesis de Proteínas y Principales Alteraciones Cromosómicas Humanas

Fundamentos de la Síntesis de Proteínas: Del ADN al ARN

El mensaje copiado en forma de ARN es idéntico al que se encuentra en el ADN (excepto porque en vez de timina posee uracilo). Este ARN es una molécula de cadena sencilla y, al ser más pequeña que el ADN, puede salir del núcleo. El ARNm (ARN mensajero) se sitúa sobre los ribosomas, orgánulos citoplasmáticos que sintetizan proteínas.

El ARNt (ARN transferente) transporta los aminoácidos libres del citoplasma hasta los ribosomas, según el orden que indica el mensaje del ARNm (en clave de codones). Cada molécula de ARNt es específica para cada aminoácido. Los ribosomas recorren la cadena de ARNm y van uniendo aminoácidos en el orden adecuado según la secuencia de bases nitrogenadas: el ARNm es leído por los ribosomas que lo traducen en una proteína. Para cada proteína existe un ARNm distinto y, por tanto, un fragmento distinto con la información necesaria.

Alteraciones Autosómicas

Síndrome de Down

• Alteración: Personas con 3 cromosomas 21 (trisomía 21).
• Cuadro clínico: Retraso mental, braquicefalia, rasgos faciales mongoloides y alteraciones diversas.
• Frecuencia: 1.5/1000 nacidos.

Síndrome de Edwards

• Alteración: Personas con 3 cromosomas 18 (trisomía 18).
• Cuadro clínico: Deficiencia mental profunda, malformaciones renales y cardíacas, retraso del crecimiento y alteración de los miembros, cuello y esternón cortos.
• Frecuencia: 1/6766 nacidos.

Síndrome de Patau

• Alteración: Personas con tres cromosomas 13 (trisomía 13).
• Cuadro clínico: Retraso mental, malformaciones cardíacas, genitales, dactilares y cerebrales; ausencia de paladar y pie vago.
• Frecuencia: 1/4600 nacidos.

Alteraciones en los Cromosomas Sexuales

Afectación en Mujeres

Síndrome del Triple X

• Alteración: Mujeres con 3 cromosomas X (47,XXX).
• Cuadro clínico: Retraso mental moderado y alteraciones neuropsíquicas.
• Frecuencia: 1/1000 nacidos.

Síndrome de Turner

• Alteración: Mujeres con un solo cromosoma X (45,X0).
• Cuadro clínico: Genitales infantiles, esterilidad y baja estatura.
• Frecuencia: 0.3/1000 nacidos.

Afectación en Hombres

Síndrome de Duplo Y

• Alteración: Hombres con un cromosoma X y dos Y (47,XYY).
• Cuadro clínico: Malformaciones en el esqueleto, agresividad y ligero retraso mental.
• Frecuencia: 1/2000 nacidos.

Síndrome de Klinefelter

• Alteración: Hombres con dos cromosomas X y uno Y (47,XXY).
• Cuadro clínico: Genitales pequeños, esterilidad y retraso mental moderado.