Del Gen a la Proteína: Replicación, Transcripción, Traducción y Mutaciones

El Gen

Un gen es la unidad elemental de la herencia, la región física y funcional del cromosoma portadora de la información genética de una generación a la siguiente. Es responsable de conferir rasgos al organismo y es capaz de sufrir recombinación.

Replicación del ADN

La replicación del ADN es el proceso mediante el cual, a partir de una molécula de ADN progenitora, se sintetizan dos moléculas hija con la misma secuencia que el ADN original. Tiene lugar en la fase S de la interfase y es necesario para que se lleve a cabo la división celular.

Se dice que la replicación del ADN es semiconservativa, es decir, las cadenas de ADN se separan y cada una sirve de molde para una nueva. Cada molécula hija tiene una cadena molde intacta y una cadena recién replicada.

Transcripción

La transcripción es el proceso por el cual se pasa de una secuencia de bases nitrogenadas de un gen (ADN) a una secuencia de bases nitrogenadas complementarias pertenecientes al ARNm. La transcripción se lleva a cabo en el interior del núcleo y es necesario:

• Una cadena de ADN que actúe como molde.
• Los enzimas ARN-polimerasas.
• Ribonucleótidos de A, G, C y U. En la cadena de ARN no aparece la timina, que ha sido sustituida por uracilo.

Fases de la Transcripción

• Iniciación: El enzima ARN-polimerasa tiene que reconocer una región del ADN, llamada centro promotor, a la que se asocia. El ARN-polimerasa cambia su configuración y desenrolla una vuelta de hélice del ADN; esto crea una burbuja de transcripción que permite que la secuencia de bases del ADN quede expuesta y se puedan incorporar los ribonucleótidos que se van a unir.
• Elongación: El enzima ARN-polimerasa lee el ADN en la dirección 3' 5'. Sin embargo, la adición de ribonucleótidos se realiza en sentido 5' 3'.
• Terminación: La ARN-polimerasa continúa la transcripción hasta que encuentra una señal de parada o secuencia terminadora en el ADN.

Código Genético

El número mínimo de nucleótidos necesarios para codificar al menos 20 palabras es tres, ya que si la unidad de información fuera un nucleótido, el número de combinaciones posibles sería 4; si fueran dos nucleótidos, las combinaciones serían 4^2=16 y solo a partir de 3 el número de combinaciones posibles es superior a 20.

La degeneración es la característica más llamativa del código genético. El hecho de que un aminoácido esté codificado por más de un codón.

Traducción

Para que la información contenida en la secuencia de bases del ARNm sea traducida a una secuencia de aminoácidos de una proteína, debe haber una molécula intermediaria que solucione dos problemas:

• El triplete de ARNm tiene que descodificarse para que se produzca la correspondencia entre los nucleótidos y aminoácidos que establece el código genético.
• El tamaño molecular de un triplete de nucleótidos es mucho mayor que el de un aminoácido.

Esta molécula intermediaria es el ARNt.

Operón

Un operón es un conjunto de genes que codifican proteínas diferentes implicadas en procesos bioquímicos muy relacionados.

Mutaciones

Las mutaciones son cambios en la secuencia de ADN de una célula transmitidos a otras células que se originan a partir de ella. Pueden tener lugar en todo el genoma; por ello, junto con la recombinación meiótica, son la principal fuente de variabilidad genética.

Tipos de Mutaciones

• Según el tipo de células:
  • Germinales: Heredables y se originan en alguna de las divisiones meióticas o mitóticas durante la gametogénesis.
  • Somáticas: Se transmiten a aquellas células que se originan a partir de ellas por mitosis.
• Según su magnitud:
  • Génicas: Implican un cambio de base (transiciones: base púrica por otra púrica) (transversiones: base púrica por una pirimidínica).
  • Cromosómicas: Cambios en la estructura del cromosoma, sin alteración en su número.
  • Genómicas: Presentan alteración en el cariotipo o dotación cromosómica en su conjunto. Pueden ser:
    • Euploidías: Aparece un número de series haploides distinto al normal.
    • Aneuploidías: Les falta o les sobra algún cromosoma.

Agentes Mutagénicos

• Físicos: Radiación ultravioleta o radiaciones ionizantes.
• Químicos: Agentes químicos alquilantes e intercalantes.

Reparación del ADN

• Reparación directa de la lesión.
• Por escisión.
• Reparación de roturas de doble cadena.