Genética Humana: Albinismo, Huntington, Cromosomas Sexuales y Grupos Sanguíneos

Albinismo: Herencia Recesiva

El albinismo es un ejemplo de herencia recesiva. Es un trastorno causado por un alelo recesivo. Los individuos heterocigóticos son normales (no presentan la enfermedad) pero son portadores (pueden transmitirlo a sus hijos). Las personas albinas no producen el pigmento melanina, el cual es responsable de la pigmentación de la piel, pelo e iris de los ojos. Son muy sensibles a la luz y pueden sufrir quemaduras.

• AA (normal)
• Aa (portador)
• aa (albino)

Enfermedad de Huntington: Herencia Dominante

La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria debida a un alelo dominante que ocasiona una degeneración progresiva en el sistema nervioso. Cada individuo descendiente de un afectado tiene un 50% de probabilidad de padecerla. Esta enfermedad está en el cromosoma 4, por lo que al no estar en los cromosomas sexuales afecta por igual a hombres y mujeres. Puede ser transmitida antes de saber que la tienes, debido a que aparece entre los 30 y 50 años (se puede hacer diagnóstico prenatal).

• Hh (enfermo)
• hh (normal)

Cromosomas Autosómicos y Sexuales

Los humanos tienen 44 cromosomas autosómicos y 2 cromosomas sexuales. Las mujeres tienen genotipo XX y los hombres XY.

Gen SRY y Determinación del Sexo

El cromosoma X en los hombres posee genes que controlan caracteres hereditarios (caracteres ligados al sexo) como la hemofilia y el daltonismo.

En un extremo del cromosoma Y está el gen SRY, el cual es responsable de que se desarrollen en el feto los órganos sexuales masculinos (ocurre a las 6 semanas). Este gen activa la formación de testículos y la producción de testosterona. En ausencia de este gen, el feto será femenino.

Hemofilia y Daltonismo: Enfermedades Ligadas al Sexo

La hemofilia es debida a un alelo recesivo localizado en el cromosoma X y se caracteriza por un déficit en los factores de coagulación. Estas personas padecen hemorragias y sangrados frecuentes, por lo que deben recibir transfusiones del factor de coagulación preciso.

• X^HX^H/X^HY (Normal H/M)
• X^HX^h (M portadora)
• X^hY (H hemofílico)

El daltonismo es una enfermedad que no permite diferenciar bien los colores rojo y verde a las personas. En este caso sí hay mujeres daltónicas, aunque los hombres son muchos más.

• X^DX^D (M normal)
• X^DX^d (M portadora)
• X^DY (H normal)
• X^dY (H daltónico)

Grupos Sanguíneos: Sistema AB0 y Factor Rh

Los grupos sanguíneos se clasifican según las sustancias presentes en la superficie de los glóbulos rojos (antígenos) y en el plasma sanguíneo (anticuerpos). Las dos clasificaciones de grupos sanguíneos son: el sistema AB0 y el factor Rh.

Antígenos

Los antígenos son sustancias presentes en la superficie de las células que llevan a la fabricación de anticuerpos y a la respuesta involuntaria para neutralizar estos antígenos.

Factor Rh

El factor Rh es una proteína que se encuentra en la membrana de los glóbulos rojos. Las personas que la poseen son Rh+ y las que no, Rh-.