Genética Humana: El Genoma, Diagnóstico Prenatal y Enfermedades Hereditarias

El Genoma Humano: Fundamentos y Aplicaciones

El Genoma Humano

Un genoma es el material genético completo de un individuo; es decir, la secuencia completa de ADN que se encuentra en cada una de las células que lo constituyen. El genoma humano está formado por 3000 millones de pares de bases contenidas en 23 cromosomas, que, a su vez, contienen más de 30000 genes. Desde mediados del siglo pasado, científicos de todo el mundo crearon un ambicioso programa cuyo objetivo era conocer el genoma humano al completo. Este borrador fue publicado en el año 2000 y se le conoce como Proyecto Genoma Humano.

Diagnóstico Prenatal

Para diagnosticar de forma precoz una enfermedad genética, se realiza el procedimiento de amniocentesis. Para ello, se toma una muestra de líquido amniótico mediante una aguja que se introduce en la madre hasta llegar a la cavidad amniótica. Las células del feto se separan del líquido y se cultivan en el laboratorio para conseguir un número suficiente de ellas. Mediante este método se estudian un par de enfermedades metabólicas y cromosómicas. Esta técnica es muy útil para vigilar embarazos en los que ambos padres son heterocigóticos para una enfermedad génica recesiva.

Enfermedades Hereditarias

Se denominan enfermedades hereditarias a aquellas que están ligadas a la herencia genética y se manifiestan como consecuencia de haber heredado uno o varios genes defectuosos o alteraciones cromosómicas. Los efectos se deben a mutaciones en los autosomas y en los cromosomas sexuales, y afectan a los genes, a fragmentos de cromosomas o a cromosomas completos.

Clasificación de Enfermedades Hereditarias

Enfermedades Autosómicas

Pueden ser dominantes o recesivas, y son consecuencia de cambios o sustituciones en las bases nitrogenadas de los genes.

Enfermedades Dominantes

Las más comunes son la miopía y la hipermetropía. Otras incluyen:

• El enanismo y la polidactilia: Son alteraciones morfológicas que se deben a mutaciones que interfieren con el crecimiento y con el desarrollo normal de los huesos, respectivamente. La polidactilia se manifiesta por la presencia de dedos extras en las manos y en los pies.
• La enfermedad de Huntington o baile de San Vito: Es una alteración grave que origina la destrucción progresiva de las células del cerebro.

Enfermedades Recesivas

Muchas enfermedades génicas recesivas se transmiten según las leyes de Mendel, como el albinismo, la fibrosis quística, la anemia falciforme o la sordomudez.