El Genoma: Fundamentos Esenciales de la Información Genética y su Organización Molecular

El genoma es el conjunto completo de la información genética (heredable) de un organismo. Contiene la información necesaria para su formación, reproducción, ciclo vital y fisiología general.

Estructura del Genoma

La estructura del genoma describe cómo está compuesto y cómo se organiza el material genético.

Organización del ADN en Eucariotas

En organismos eucariotas, el ADN se encuentra dentro de un núcleo celular y está altamente compactado.

ADN Altamente Repetitivo y Telómeros

El ADN altamente repetitivo está formado por secuencias de nucleótidos repetidas en tándem millones de veces. Estas secuencias se sitúan en los extremos de los cromosomas, formando los telómeros (aproximadamente 250 Mb en algunas especies o regiones genómicas).

Familias Génicas

Una familia génica es un grupo de genes que presenta similitud de secuencias, provenientes de duplicaciones de un gen original y que generalmente poseen funciones biológicas similares.

Pseudogenes

Los pseudogenes son versiones completas o parciales de genes que han acumulado diversas mutaciones y que, generalmente, no se transcriben. Se clasifican en dos tipos principales:

• Pseudogenes no procesados (~30 %): Son copias de genes generalmente originadas por duplicación. No se transcriben por carecer de una secuencia promotora y por haber acumulado múltiples mutaciones. Se caracterizan por poseer tanto exones como intrones.
• Pseudogenes procesados (~70 %): Son copias de ARN mensajero retrotranscritas e insertadas en el genoma. En consecuencia, carecen de intrones y de secuencia promotora.

Transposones

Los transposones son secuencias de ADN que pueden cambiar su posición en el genoma, alterando la identidad genética y el tamaño del genoma. Existen dos tipos principales:

• Clase I: Retrotransposones. Utilizan un intermediario de ARN para crear una copia de ADN que se inserta en el genoma.
• Clase II. Codifican una enzima llamada transposasa, que corta y pega directamente el ADN en otra parte del genoma.

Compactación del ADN Mediada por Histonas

La compactación del ADN es un proceso crucial para organizar el material genético dentro del núcleo. Este proceso está mediado por proteínas llamadas histonas y ocurre en varios niveles:

• Nivel 1: Fibra de 11 nm (Collar de perlas). Representa una compactación de aproximadamente 6 veces.
• Nivel 2: Fibra de 30 nm (Solenoide). Implica una compactación de aproximadamente 40 veces, con 6 nucleosomas por vuelta del solenoide.
• Nivel 3: Fibra de 300 nm. A este nivel de compactación se distinguen la heterocromatina (ADN más condensado y generalmente inactivo) y la eucromatina (ADN menos condensado y transcripcionalmente activo).

Propiedades del ADN

El ADN posee propiedades fisicoquímicas distintivas que son fundamentales para su función biológica:

1. Propiedades en solución: El ADN forma puentes de hidrógeno en disolución acuosa, lo que contribuye a su estabilidad y estructura de doble hélice.
2. Reactividad: El ADN es una molécula notablemente estable y poco reactiva, lo que es esencial para la preservación de la información genética. En contraste, el ARN es más reactivo debido a la presencia de un grupo hidroxilo (-OH) en su ribosa.