El Genoma Humano: Hitos, Descubrimientos y la Era Posgenómica

El Genoma: El Libro de la Vida

Uno de los grandes hitos de la historia de la Genética se produjo el 26 de junio del 2000, cuando se completó la secuencia del genoma humano. Al fin se había descifrado el manual de instrucciones del cuerpo.

El Proyecto Genoma Humano: Orígenes y Colaboración

El Proyecto Genoma Humano había comenzado en 1990, con un alto presupuesto y 15 años de plazo. Tras la competencia entre consorcios públicos y la empresa Celera Genomics, los resultados se anunciaron en la Casa Blanca, conjuntamente y sin cumplirse los plazos, poniendo fin a los enfrentamientos entre los responsables de ambos proyectos.

Hallazgos Clave del Genoma Humano

En el anuncio del genoma humano se dio a conocer que:

• Cada serie de cromosomas tiene 3200 millones de bases y menos de 25000 genes, solo el doble que la mosca del vinagre, muchos menos de los esperados.
• Al menos el 95% del genoma está formado por ADN no codificante, mal llamado ADN basura, que ha ido acumulándose a lo largo de la evolución y cumple importantes funciones.

Expectativas y Realidad: El Camino por Recorrer

Los resultados obtenidos hasta el momento no han satisfecho totalmente las expectativas puestas inicialmente en el genoma humano. Si bien es cierto que su secuenciación ha sido un gran logro, hace falta mucha investigación para entender cómo funciona cada uno de sus genes. De momento, ya se han identificado variantes de genes que predisponen a padecer obesidad, genes implicados en el desarrollo de la diabetes, genes que protegen la memoria, etcétera.

Más Allá del Genoma: Epigenética y Medioambiente

No obstante, aunque entre los genes y las enfermedades existe una relación directa, ya hemos visto que no cabe hablar de determinismo: la influencia del medioambiente es también importante en los problemas de salud. De ahí el gran interés por el Proyecto del Epigenoma Humano. Una vez descifrado el epigenoma, podremos realizar una lectura más real de nuestro libro de la vida.

Aplicaciones Futuras y Desafíos

Por otra parte, es previsible que en un futuro más o menos cercano podamos emplear el genoma para saber el tiempo que tarda un individuo concreto en metabolizar un medicamento o su respuesta a un determinado tratamiento. Sin embargo, el tan ansiado fármaco personalizado o a la carta, así como la ralentización del proceso de envejecimiento, son por ahora meras utopías.

La Era Posgenómica: Nuevas Fronteras de Investigación

Tras el genoma humano, también urge analizar el proteoma humano, es decir, el conjunto de proteínas codificadas por el genoma, para conocer sus funciones. Asimismo se estudia el metaboloma, que se define como el conjunto de metabolismos presentes en una célula, un tejido o un órgano en unas condiciones concretas. Incluso el microbioma, que no es otra cosa que el genoma colectivo de los millones de microbios de flora intestinal humana que nos permiten digerir lo que comemos. Ha comenzado la era posgenómica.