El Genoma Humano: Ventajas, Desventajas y Enfermedades Genéticas

El Genoma Humano

Genoma: Totalidad del material genético en las células humanas. Contiene entre 35,000 y 40,000 genes distribuidos en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula, sumando un total de 3,120 millones de pares de bases (bn).

Objetivo del Proyecto Genoma Humano: Mapeo o determinación de la secuencia genética de todos los nucleótidos del genoma humano.

Países participantes en el Proyecto Genoma Humano: Estados Unidos, Inglaterra, Alemania, Francia, Japón y China.

Ventajas del conocimiento del Genoma Humano:

• Conocer posibles enfermedades y controlarlas.
• Identificar y potencialmente eliminar genes "malos" que causan anomalías.
• Desarrollar nuevos tratamientos para enfermedades incurables.
• Comprender mejor el proceso de envejecimiento aislando los genes implicados.
• Abrir posibilidades para prácticas eugenésicas de selección sistemática de embriones con características deseables.

Desventajas del conocimiento del Genoma Humano:

• Generar conflictos éticos (discriminación por características genéticas, clonación).
• Potencialmente atentar contra la biodiversidad biológica.
• Riesgo de discriminación y marginación por la creación de una supuesta "cultura de raza superior".
• Incertidumbre sobre las implicaciones sociales y laborales de las desventajas genéticas.
• Posibilidad de desencadenar nuevos males o enfermedades al alterar el genoma (por ejemplo, la anemia celular ofrece resistencia a la malaria).

Similitud Genética con otras Especies:

Compartimos el 98.5% del genoma con el chimpancé, el 75% con el cerdo, el 50% con el perro y el 33% con la mosca. Solo el 1.5% del genoma humano codifica características únicas de nuestra especie.

Leyes de Mendel

1. Ley de la Uniformidad: Al cruzar dos individuos de raza pura (homocigotos) para un carácter, todos los descendientes de la primera generación (F1) serán iguales entre sí (heterocigotos) e iguales al progenitor que presente el alelo dominante.
2. Ley de la Segregación: Al cruzar dos individuos de la F1 (heterocigotos), se obtiene una descendencia en la que reaparecen los fenotipos de los progenitores de la generación parental (P) en una proporción 3:1 (3 dominantes por 1 recesivo).
3. Ley de la Transmisión Independiente: Los genes que determinan diferentes caracteres se transmiten de forma independiente unos de otros, sin que la herencia de uno afecte a la herencia del otro.

Ejemplos de caracteres estudiados por Mendel en guisantes:

• Forma de la semilla: Lisa (dominante) - Rugosa (recesivo)
• Color de la semilla: Amarillo (dominante) - Verde (recesivo)
• Color de la vaina: Gris (dominante) - Blanco (recesivo)
• Forma de la vaina: Lisa (dominante) - Arrugada (recesivo)
• Color de la flor: Verde (dominante) - Amarilla (recesivo)
• Posición de la flor: Axial (dominante) - Terminal (recesivo)
• Altura de la planta: Alta (dominante) - Corta (recesivo)

Mendel estudió la herencia de la forma y color de la semilla, el color de la vaina y la altura de la planta en guisantes. En México se han estudiado características como la presencia o ausencia de cáscara en la semilla.

Determinación del Sexo

La probabilidad de tener un hijo o una hija es del 50%.

Mujeres: Tienen dos cromosomas X (XX). Presentan mayor esperanza de vida, menor riesgo de sufrir accidentes laborales y menor propensión a ataques cardíacos. Sin embargo, son más propensas a sufrir estrés y ansiedad. El espermatozoide X es más resistente pero más lento que el Y.

Diagnóstico Prenatal

Amniocentesis: Prueba prenatal en la que se extrae una muestra del líquido amniótico que rodea al feto durante el embarazo. El líquido amniótico contiene células fetales que se pueden analizar para detectar anomalías cromosómicas y otras enfermedades genéticas.

Cariotipo Humano: Representación gráfica del conjunto de cromosomas de una célula, ordenados por tamaño y forma. Permite identificar anomalías numéricas y estructurales en los cromosomas. El cariotipo se utiliza para diagnosticar enfermedades genéticas, determinar el sexo del feto y evaluar el riesgo de tener un hijo con una anomalía cromosómica.

Enfermedades Genéticas

Enfermedades Autosómicas

• Corea de Huntington: Enfermedad neurodegenerativa hereditaria que afecta al movimiento, el pensamiento y el comportamiento. Se debe a una mutación en el gen HTT del cromosoma 4.
• Síndrome de Maullido de Gato: Trastorno genético poco común que se caracteriza por un llanto agudo similar al maullido de un gato, discapacidad intelectual, microcefalia y otras anomalías físicas. Se debe a una deleción en el brazo corto del cromosoma 5.
• Alcoholismo tipo G: Predisposición genética al alcoholismo asociada a una mutación en el gen GABRA2 del cromosoma 11.
• Síndrome de Patau: Trastorno genético grave que se caracteriza por labio leporino, paladar hendido, polidactilia, defectos cardíacos y otras anomalías. Se debe a la presencia de una copia extra del cromosoma 13 (trisomía 13).
• Síndrome de Edwards: Trastorno genético grave que se caracteriza por bajo peso al nacer, retraso del crecimiento, defectos cardíacos, dificultades respiratorias y otras anomalías. Se debe a la presencia de una copia extra del cromosoma 18 (trisomía 18).
• Síndrome de Down: Trastorno genético que se caracteriza por discapacidad intelectual, rasgos faciales característicos y otros problemas de salud. Se debe a la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (trisomía 21).

Enfermedades Ligadas al Sexo

• Síndrome de Turner: Afecta solo a mujeres y se caracteriza por la falta parcial o total de un cromosoma X (45,X). Provoca baja estatura, infertilidad y otros problemas de salud.
• Síndrome del Triple X: Afecta solo a mujeres y se caracteriza por la presencia de un cromosoma X adicional (47,XXX). Generalmente no causa problemas de salud graves, pero puede estar asociado a problemas de aprendizaje y desarrollo.
• Síndrome de Klinefelter: Afecta solo a hombres y se caracteriza por la presencia de un cromosoma X adicional (47,XXY). Provoca infertilidad, desarrollo incompleto de los caracteres sexuales masculinos y otros problemas de salud.
• Síndrome del Duplo Y: Afecta solo a hombres y se caracteriza por la presencia de un cromosoma Y adicional (47,XYY). Generalmente no causa problemas de salud graves, pero puede estar asociado a problemas de aprendizaje y comportamiento.
• Hemofilia: Trastorno hemorrágico hereditario que impide la coagulación normal de la sangre. Se debe a una mutación en los genes F8 o F9 del cromosoma X. Las mujeres pueden ser portadoras del gen defectuoso sin presentar síntomas, mientras que los hombres que heredan el gen defectuoso desarrollan la enfermedad.
• Daltonismo: Trastorno de la visión que dificulta la distinción de ciertos colores, generalmente el rojo y el verde. Se debe a una mutación en los genes OPN1LW o OPN1MW del cromosoma X. Al igual que la hemofilia, las mujeres pueden ser portadoras sin presentar síntomas, mientras que los hombres que heredan el gen defectuoso desarrollan la enfermedad.

Otras Enfermedades Genéticas

• Hipertricosis: Crecimiento excesivo de vello en todo el cuerpo. Puede ser causada por mutaciones en diferentes genes.
• Sindactilia: Fusión de dos o más dedos de las manos o los pies. Puede ser causada por mutaciones en diferentes genes.
• Polidactilia: Presencia de más de cinco dedos en las manos o los pies. Puede ser causada por mutaciones en diferentes genes.
• Braquidactilia: Dedos de las manos o los pies más cortos de lo normal. Puede ser causada por mutaciones en diferentes genes.
• Gota: Tipo de artritis que causa inflamación y dolor en las articulaciones, generalmente en el dedo gordo del pie. Se debe a la acumulación de cristales de ácido úrico en las articulaciones.
• Elefantiasis: Enfermedad parasitaria que causa inflamación crónica del sistema linfático, lo que provoca un engrosamiento anormal de la piel y los tejidos subyacentes.
• Anemia Falciforme: Trastorno sanguíneo hereditario que afecta la hemoglobina, la proteína de los glóbulos rojos que transporta el oxígeno. Se debe a una mutación en el gen HBB del cromosoma 11.
• Albinismo: Trastorno genético que afecta la producción de melanina, el pigmento que da color a la piel, el cabello y los ojos. Se debe a mutaciones en diferentes genes implicados en la síntesis de melanina.
• Hidrocefalia o Macrocefalia: Acumulación excesiva de líquido cefalorraquídeo en el cerebro, lo que provoca un aumento del tamaño de la cabeza y puede causar daño cerebral. Puede ser causada por diferentes factores, incluyendo defectos congénitos, infecciones y tumores.
• Diabetes: Enfermedad crónica que afecta la forma en que el cuerpo regula los niveles de glucosa en sangre. Puede ser causada por diferentes factores, incluyendo la genética, la obesidad y la falta de actividad física.
• Cataratas: Opacidad del cristalino del ojo, lo que provoca visión borrosa o pérdida de la visión. Puede ser causada por diferentes factores, incluyendo la edad, la genética y la exposición a la radiación ultravioleta.

Enfermedades Genéticas por Falta de Proteínas

Algunas enfermedades genéticas son causadas por la falta o deficiencia de ciertas proteínas en el cuerpo. Algunos ejemplos son:

• Hemofilia: Falta de factores de coagulación.
• Diabetes: Falta o deficiencia de insulina.
• Albinismo: Falta de melanina.
• Galactosemia: Falta de la enzima galactosa-1-fosfato uridil transferasa, que descompone la galactosa.