Herencia Genética: Leyes de Mendel, Cromosomas y Enfermedades Hereditarias

Conceptos Fundamentales de la Herencia Genética

Generaciones y Leyes de Mendel

Primera Generación (P):

• Genotipo: 100% homocigotos (AA).
• Fenotipo: 100% carácter dominante.

Segunda Generación (F1):

• Genotipo: 50% homocigoto (AA o aa) y 50% heterocigoto (Aa).
• Fenotipo: 75% carácter dominante y 25% carácter recesivo.

Dominancia Incompleta o Intermedia:

En la dominancia incompleta, ningún alelo es completamente dominante sobre el otro. El fenotipo resultante es una mezcla de ambos alelos.

Cariotipo Humano

El cariotipo es una representación ordenada de los cromosomas de un individuo. Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas, es decir, 46 cromosomas en total:

• 22 pares de cromosomas son autosomas (contienen información genética general).
• 1 par de cromosomas son sexuales (determinan el sexo biológico).

Determinación del Sexo:

• Mujer: XX
• Hombre: XY

Teoría Cromosómica de la Herencia

La teoría cromosómica de la herencia, propuesta por Sutton y Morgan, establece la relación entre las leyes de Mendel y los cromosomas. Esta teoría postula que:

• Los genes se encuentran dentro de los cromosomas, dispuestos linealmente.
• Los genes ligados son aquellos que están muy cerca unos de otros en el mismo cromosoma y tienden a heredarse juntos.

Cromosomas Homólogos: Son aquellos que tienen la misma disposición de secuencias de ADN, pero pueden contener diferentes alelos, ya que cada uno proviene de un progenitor diferente.

Genes ligados: Conjunto de genes alineados en un cromosoma que comparten información y se transmiten juntos durante la división celular.

Herencia Ligada al Sexo y Enfermedades

Los cromosomas sexuales pueden portar genes que determinan características no relacionadas directamente con el sexo. La herencia ligada al sexo se refiere a la transmisión de estos genes. Algunas enfermedades ligadas al sexo son:

• Daltonismo: Dificultad para distinguir ciertos colores, especialmente el verde y el rojo. Es un rasgo recesivo ligado al cromosoma X (X^d).
• Hemofilia: Dificultad en la coagulación de la sangre. También es un rasgo recesivo ligado al cromosoma X.

Genotipos y Fenotipos del Daltonismo:

• X^dX: Mujer portadora.
• X^dX^d: Mujer afectada.
• X^dY: Hombre afectado.
• XY: Hombre con visión normal.

Anomalías Cromosómicas: Síndrome de Down

El Síndrome de Down no es una enfermedad ligada al sexo, sino una anomalía cromosómica causada por la presencia de una copia extra (total o parcial) del cromosoma 21. Esto resulta en un total de 47 cromosomas en lugar de los 46 habituales. La amniocentesis es una prueba prenatal que permite extraer líquido amniótico para analizar el cariotipo del feto y detectar posibles anomalías cromosómicas, como el Síndrome de Down.