Herencia Genética y Mutaciones: Conceptos Clave

Herencia Genética

Los genes son los factores individuales que determinan las características de los seres vivos. Estos poseen la capacidad de ser transferidos a la descendencia, están formados por ADN y se encuentran dentro de los cromosomas.

ADN

El ADN se encuentra en el núcleo y se condensa durante la división celular.

Cromosomas

Los cromosomas están formados por:

• Eucromatina: estado activo del ADN, menos condensado.
• Heterocromatina: expresión más compacta y menos activa del ADN.

Herencia Mendeliana

La herencia mendeliana se refiere a los patrones de herencia que siguen las leyes de Mendel.

Herencia Autosómica Dominante

Solo se necesita un alelo para expresar la mutación. Es autosómica porque el gen se encuentra en un cromosoma somático.

Herencia Autosómica Recesiva

Se expresa cuando el genotipo está en dos alelos recesivos que pueden ser normales o mutados. Un portador heterocigoto para el gen lleva un alelo normal y un alelo mutado.

Herencia No Mendeliana

Genes Ligados

No se separan de forma independiente durante la meiosis, ya que son grupos de genes que se encuentran en un mismo cromosoma.

Herencia Ligada al Sexo

Los genes se encuentran en cualquiera de los dos cromosomas sexuales.

Codominancia y Alelos Múltiples

Condición donde hay más de dos alelos alternativos probables que definen ciertos rasgos.

Mutaciones

Son cambios al azar y permanentes del material genético. Suceden en células somáticas, las cuales no son heredadas.

Se dan en células somáticas y reproductoras.

Tipos de Mutaciones

Mutaciones Génicas

Cambios en las secuencias de ADN. Son menos productivas, pero tienen más probabilidad de pasar de generación en generación. Algunos tipos son:

• Sustitución
• Inserción (adición de nucleótidos)
• Deleción (pérdida de nucleótidos)

Mutaciones Cromosómicas

Provocan cambios en la estructura interna de los cromosomas. Algunos tipos son:

• Duplicación: repetición de un segmento del cromosoma.
• Replicación: copia del mismo cromosoma.
• Translocación: cambio de posición de un segmento de un cromosoma a otro no homólogo.
• Inversión: cambio de sentido de un fragmento de un cromosoma.
• Deleción: pérdida de un fragmento de cromosoma.

Mutaciones Genómicas

Alteraciones en el número de cromosomas propios de una especie.

• Aneuploidía: alteración en el número normal de cromosomas, ocasionada por una no disyunción durante la anafase de la meiosis II.
• Euploidía: alteración en el número normal de dotaciones de haploides.

Clonación

Es un proceso mediante el cual, de manera no sexual, se obtienen dos células, tejidos u organismos idénticos a partir de uno ya desarrollado.

Células Madre

Se encuentran en organismos pluricelulares y se dividen a través de mitosis.

Terapia Genética

Se puede emplear para modificar las células al interior o por fuera del cuerpo.