Herencia Ligada al Sexo, Hemofilia y Mutaciones: Mecanismos Genéticos Explicados

Herencia Ligada al Sexo: Conceptos Clave

La herencia ligada al sexo se refiere a la determinación del sexo mediante cromosomas sexuales y a la localización de genes en estos cromosomas. Este mecanismo es similar en un gran número de especies. Aunque muchas plantas tienen ambos sexos en el mismo individuo (y por lo tanto, no hay diferencia sexual cromosómica), existen excepciones como los sauces y las palmas, que son plantas bisexuales con determinación cromosómica del sexo. En el caso de la especie animal, también se ha encontrado herencia ligada al sexo, un ejemplo clásico es la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster).

Herencia Ligada al Sexo en Humanos

En el ser humano, muchas características hereditarias están ligadas al sexo. Ejemplos notables son la ceguera a los colores rojo y verde (daltonismo) y la hemofilia, una enfermedad caracterizada por la deficiente coagulación de la sangre. Estas condiciones son causadas por genes recesivos ubicados en el cromosoma X.

Transmisión de la Hemofilia

Es crucial entender que la hemofilia no se transmite por contacto directo entre personas ni por ninguna vía similar. La hemofilia es una enfermedad hereditaria y congénita, lo que significa que se transmite exclusivamente a través de los genes. Sin embargo, existen casos en los que la hemofilia aparece en una familia sin antecedentes familiares previos, debido a mutaciones espontáneas.

Patrones de Herencia de la Hemofilia

Se pueden presentar diferentes escenarios en la herencia de la hemofilia:

• Padre con hemofilia (XY) y madre no portadora (XX): Todos los hijos varones serán sanos (no tendrán hemofilia), pero todas las hijas serán portadoras (podrán transmitir la hemofilia a su descendencia).
• Padre sin hemofilia (XY) y madre portadora (XX): El 50% de los hijos varones tienen la probabilidad de padecer hemofilia, y el otro 50% serán sanos. El 50% de las hijas serán portadoras y el otro 50% no portadoras.
• Padre con hemofilia (XY) y madre portadora (XX): Existe un 50% de probabilidad de que un hijo varón tenga hemofilia, y un 50% de que una hija sea portadora o tenga hemofilia. Se recomienda asesoramiento genético en estos casos.

Mutaciones y Alelos Múltiples

Por lo general, los seres vivos tienen dos alelos para cada gen. Sin embargo, en algunos casos, debido a causas desconocidas, ocurren mutaciones, que son cambios en la estructura del gen. Estas mutaciones pueden dar lugar a la aparición de más de dos alelos (alelos múltiples), lo que puede ocasionar enfermedades en la descendencia.

Aglutinamiento y Grupos Sanguíneos

Al mezclar la sangre de diferentes individuos, se observó un fenómeno llamado aglutinamiento de los glóbulos rojos. Este aglutinamiento podía ocasionar complicaciones graves e incluso la muerte. El descubrimiento de los grupos sanguíneos y su base genética resolvió este problema, permitiendo transfusiones seguras.

Alcaptonuria: Un Error Congénito del Metabolismo

En 1902, el científico Archibald Garrod estableció una relación directa entre una enfermedad llamada alcaptonuria y la herencia. La alcaptonuria se caracteriza por la eliminación en la orina de una cantidad anormal de ácido homogentísico, que le da a la orina un color oscuro característico. Garrod propuso que esta enfermedad era causada por un defecto enzimático hereditario, sentando las bases de la genética bioquímica.

Definición y Tipos de Mutaciones

Una mutación se define como cualquier cambio en el ADN y, por lo tanto, es heredable. Se puede explicar de diferentes maneras, pero fundamentalmente es un cambio en la secuencia de bases del ADN, lo que puede alterar el polipéptido codificado por un gen.

Las mutaciones pueden afectar la estructura de las proteínas, como la estructura externa de algunos virus. En otros virus, esta estructura está ausente, denominándose virus desnudos.

Regulación Génica y Diferenciación Celular

La regulación génica se mide, en parte, por la inhibición de la síntesis de ARN mensajero, lo que constituye un control de la transcripción. También influye en el proceso de síntesis de proteínas que se lleva a cabo en el citoplasma.

La regulación génica explica cómo se produce la diferenciación celular hasta el desarrollo de un embrión. Una sustancia química imparte instrucciones a algunas células para que se diferencien de manera específica. Luego, se producen otras sustancias en otras células, y así sucesivamente, hasta organizar el desarrollo completo del embrión. Estas sustancias pueden ser inductoras o inhibidoras, y pueden provenir de otras células.

El Operón Lac

François Jacob y Jacques Monod descubrieron el sistema del operón lac, que controla la expresión de los genes en bacterias. Este sistema proporcionó el primer ejemplo de un mecanismo de regulación transcripcional. También sugirieron la existencia de moléculas de ARN mensajero, que decodifican la información codificada en el ADN y la traducen en proteínas.