Hipotiroidismo Congénito: Manifestaciones, Diagnóstico y Terapia

Antes de iniciar un tratamiento con estos fármacos, debería hacerse un estudio hormonal tiroideo y una determinación de anticuerpos antitiroideos. La función tiroidea debe ser monitorizada semestralmente mientras se utilicen estos fármacos.

Hipotiroidismo Congénito

El recién nacido presenta disminución o, muy rara vez, ausencia de producción de hormona tiroidea.

El hipotiroidismo en el recién nacido (RN) puede ser consecuencia de la ausencia o falta de desarrollo de la glándula tiroides, la falta de estimulación de la tiroides por la pituitaria y/o de la síntesis defectuosa o anormal de las hormonas tiroideas.

El desarrollo incompleto de la glándula tiroides es el defecto más común, con una incidencia de 1 caso por cada 3.000 nacidos vivos (NV), afectando mayormente a mujeres (♀).

Fisiopatología

• Enlentecimiento general del metabolismo, disminución de la generación de calor y descenso de la síntesis proteica.
• Disminución del catabolismo de determinadas sustancias, que tienden a acumularse.
• Disminución de la termogénesis.
• Desciende la motilidad gastrointestinal.
• Se producen ajustes neurovasculares que recortan el flujo sanguíneo de la piel y lo envían a los órganos centrales para conservar la temperatura corporal.
• La falta de HT disminuye la actividad cronotrópica (tendencia a la bradicardia) y la contractilidad miocárdica.

Manifestaciones Clínicas

• Facies apática, amarillenta, con aspecto abotagado, debido al mixedema periorbitario.
• Angina de pecho, asociada a la mayor incidencia de hipercolesterolemia.
• Íleo paralítico y megacolon mixedematoso.
• Apnea del sueño.
• Derrame pleural.
• Disminución del metabolismo energético.
• Disminución del metabolismo basal.
• Anemia.
• Disminución de la eritropoyetina, vitamina B12, y en la absorción de hierro.
• Arreflexia aquilea, que constituye un sello distintivo.

Síntomas Iniciales

• Debilidad
• Fatiga
• Intolerancia al frío
• Estreñimiento
• Aumento de peso
• Depresión
• Dolor muscular o articular
• Uñas y cabellos quebradizos y débiles
• Palidez
• Ritmo cardíaco lento

Síntomas Tardíos

• Cambios en la tonalidad de voz y discurso lento
• Piel engrosada, escamosa y seca
• Manos, pies y cara inflamados
• Disminución del sentido del gusto y el olfato
• Despoblamiento del vello de las cejas
• Períodos menstruales anormales, amenorrea
• Hipotensión

Síntomas Adicionales

• Atrofia muscular
• Movimiento descoordinado
• Espasmos musculares (calambres), rigidez articular
• Pérdida de cabello
• Somnolencia
• Pérdida de apetito

Diagnóstico Positivo

Estudios Analíticos

En todo paciente con sospecha clínica de hipotiroidismo, el diagnóstico positivo se realiza mediante la confirmación con las evidencias analíticas.

• T4 libre disminuida y TSH aumentada: Hipotiroidismo primario.
• T4 libre disminuida y TSH normal o baja: Hipotiroidismo secundario/terciario.

Si al estimular con hormona liberadora de tirotropina (TRH) se obtiene respuesta de TSH, el paciente presenta hipotiroidismo terciario.

Niveles altos de T4 y TSH: Hipotiroidismo periférico.

Complicaciones

La complicación más temida del hipotiroidismo es el coma mixedematoso, que debe sospecharse en pacientes de larga evolución que, tras exposición al frío o una infección, comienzan a presentar:

• Estupor.
• Coma.
• Hipotermia.
• Bradicardia extrema.
• Hipotensión arterial.
• Depresión respiratoria.
• Convulsiones.

Tratamiento

El tratamiento de elección es la levotiroxina (hormona sintética idéntica a la hormona tiroidea fisiológica T4).

• Dosis: 75 a 150 µg/día.

El objetivo de esta terapia es lograr una concentración de hormona estimulante de la tiroides (TSH) dentro de los límites normales.