Historia y conceptos clave de la genética humana

1869: FMiescher descubre la nucleina(ADN) en el nucleo de celuls animales.

1909: Wilhelm johannsen intriduce el termino gen como expresión para los factores unitarios.

1866: gregor Mendel considerado el padre de la genentica, descubrió las leyes básicas de la herencia.

1905: Willin Bateson utiliza pro primera vez la palabra genética para referirse a la ciencia del estudio de la herencia y variación.

1910: Thomas hunt demuestra que los genes residen en los cromosomas, 1933 fue galardonado con el premio nobel de filosofía o medicina pr esto mismo.

1948: Edwar lawrie y George Wells muestran que los genes codifican las proteínas.

1966: se descifra el código genético por los equipos de Marshall y sydney brenner.

1975: se celebra la conferencia de asilomar que propone pautas para la experimentación con ADN.

1953: Watson y francis Crick descubrieron la estructura en doble hélice de la molecula de ADN

1972: paul berg construye en el laboratorio el primer ADN recombinante in vitro

1982: se consigue el primer animal (raton) transgénico

1983: kary mullis describe su método de reacción en cadena de la polimerasa

1984: alec jaffrey desarrolla accidentalmente la huella genética

2001: se publica el primer borrador del genoma humano inicio de la postgenoma

1996: ian wilmunt produce la primera oveja clonada en escocia llamada Dolly

1964: levan propuso cálculos para determinar la posición del centrómero.

2007: james Thompson y shynia yamanaka transformación de células de piel humana en células madres embrionarias.

2010: craigventer y su equipo anuncian la primera celula sintetica.

Niveles de organización

1. Secuencial
2. Doble hélice
3. Nucleosoma
4. Selenoide
5. Cromatina interfase
6. Cromosoma, cromatina metafase

Cariotipo humano

AF:metacéntricos BCE:submetacentricos DG:acrocentricos

Cambios en las estructuras de bases

Duplicaciones (+), Inversiones (=), Deleciones (-), SINDROME DE PRADER WILLI/ ANGELMAN: microdeleciones del cromosoma Yq, 50% de los casos son de infertilidad masculina. Microdeleciones cromosomas : 22q11.2. frecuencia de 1/5000

Traslocaciones

Desplazamiento de un fragmento de un cromosoma a otro lugar. SIMPLES: RECIPROCAS: intercamnio de fragmentos entre dos cromosomas homologos

Poliploidia

3n:triploidia 69 cromosomas 4n:tetraploidia 92 cromosomas 5n:poliploidia ++cromosomas

Trisomias

Solo de los cromosomas 13, 18,21.

Trisomia 13: síndrome de patau: (47,XX, +13) frecuencia de 1/10000nacidos, bajo peso,retraso mental, sordera, defectos cardiacos.

Trisomia 18: síndrome de edwars (47, XY, +18) frecuencia 1/6000 nacidos, no alcanzan el mes de vida, bajo peso, retraso mental