Intrones y Genes Eucariotas: Estructura, Splicing y Maduración del mRNA

Tipos de Intrones y sus Mecanismos de Splicing

Existen cuatro tipos principales de intrones. Los intrones del grupo I y del grupo II difieren en sus mecanismos de corte y empalme, pero comparten una característica fundamental: son capaces de realizar autocorte y autoempalme (también conocido como autosplicing), lo que significa que no requieren de enzimas proteicas externas para su eliminación.

• Los intrones del grupo I se encuentran en algunos genes nucleares, mitocondriales y de cloroplastos que codifican rRNA, mRNA y tRNA.
• Los intrones del grupo II se encuentran en los transcritos primarios de los mRNA de mitocondrias. Ninguno de estos dos tipos (Grupo I y II) necesita cofactores de alta energía para su splicing.

El tercer y más numeroso grupo de intrones es el que aparece en los transcritos primarios de mRNA nuclear. Su eliminación ocurre en el interior del núcleo y por acción de un gran complejo proteico denominado espliceosoma. En este complejo, los intrones experimentan corte y empalme mediante el mecanismo de formación de un lazo (o lariat).

La cuarta clase de intrones, hallada en ciertos tRNA, se distingue de los intrones de los grupos I y II en que su corte y empalme requieren la hidrólisis de ATP y la acción de una endonucleasa específica.

Organización Estructural de los Genes Eucariotas

Definimos un gen como una secuencia de DNA que codifica la secuencia primaria de un producto final (proteína o RNA funcional). Podemos esquematizar su organización estructural de la siguiente manera:

[Aquí se insertaría un esquema o diagrama de la estructura de un gen eucariota]

Así, nos encontramos en primer lugar con un promotor situado en el extremo 5' (cinco prima) del gen. En esta región está presente la caja TATA, un elemento clave para el inicio de la transcripción. Tras el promotor, se intercalan intrones y exones.

• Los intrones son secuencias de DNA que no codifican para el producto final y que se encuentran en el interior de un gen.
• Los exones son secuencias dentro de un gen que sí codifican una parte del producto final.

Después de los exones, aparece una nueva región, la 3' UTR (Región No Traducida 3'). Por último, aparece la señal de poliadenilación, que indica el final de la transcripción del gen. Esta señal se encuentra presente en el DNA y está formada por una secuencia de nucleótidos, que en el caso más común es AATAAA.

Después de la transcripción, se produce la maduración del transcrito primario (pre-mRNA), en la que se eliminan los intrones. El resultado de este proceso es el mRNA maduro.

El primer exón (exón 1) comenzaría con el codón de inicio AUG. El último exón contiene un codón de parada que señala el fin de la traducción. La región 5' UTR (Región No Traducida 5') se transcribe, pero no se traduce. Es importante destacar que la transcripción del gen no termina en el codón de parada, sino que se extiende más allá, en la región 3' UTR, hasta la señal de poliadenilación.