La diversidad

klinefelter:anomalia de los cromosomas sexuales cuyos cariotipos son xxy solo afecta a los hombres y es considerado la causa mas frecuente de hipoganadismo: talla elevada ,disformia facial discreta, micropene , escroto hipoplasico o malformaciones en genitales, esterilidad, mayor acumulacion de la grasa subcutanea.

sindrome down: transtorno genetico causado x la presencia de una copia extra del cromosoma 21 llamado trisomia 21 fue john langdon haydon down el primero 1886 : patologias de corazon, transtornos de la vision y audicion ,alteraciones gastrointestinales ,transtorno endocrinos.

sindrome edwards: trisomia 18 , es una aneuplodia se caracteriza x la presencia de un cromosoma adicional compelto en el par 18 o por mosaicismo en las celulas fetales: deficiencia en el crecimiento, forma anormal del craneo, manos apretadas, anomalias cardiales y renales.

sindrome de triple x: anomalia genomica o numerica que se produce en mujeres por la presencia de un solo cromosoma x extra, trisomia del par 23 son 44 autosomas mas un cromosoma sexual xxx: son altas ,inteligencia normal,son fertiles , padecen algunos transtornos de aprendizaje, epilepsia, problemas dentales , urinarios, dolor abdominal.

sindrome de turner: o monosomia x , presencia deun solo cromosoma x son mujeres(meiotica, mitotica):talla baja, infertilidad, caidas delos parpados, desarrollo oseo anormal, micrognatia.

sindrome xyy: superhombre , recibe un cromosoma y produciendose el cariotipo:47xyy: causa error de la metafase, cmts mas altos que sus padre son fertiles.

sindrome patau: presencia deun cromosoma 13 suplementario, cariotipo de 47 cromosomas muerte despues d nacer: anomalias de s.n, dilatacion de la bifurcacion ventricular,anomalias faciales,aumento del tamnaño del riñon, uñas hiperconvexas, holoprosencefalia(50).

aberracion:llamadas anomalias cromosomicas autosomicas son aquellas alteraciones con el numero de copiaa de alguno de los cromosomas no sexuales.

aneuploidia:hace referncia a cambios en el numero de cromosomas que pueden dar lugar a enfermedads geneticas. causa:retraso de la meiosis, una no disyuncion meotica en la primera o segunada division.son tres:

-monosomia:sindrome de turner, sindrome cri du chat, sindrome deleccion 1p36   disomia: presencia d eun par de cromosomas.

-trisomia:sindrome klinefelter, down ,edwars patau, triple x, xxy ,trisomia 9, warkany.

haloploidia:disminuye el numero de juegos cromosomicos       ,  poliploidia: aumenta el numero de juegos cromosomicos , producen aborto espontaneo.

alel