Lactancia materna, alimentación complementaria y crecimiento del lactante: guía clínica para profesionales de la salud

Medicina y Ciencias de la salud2 nov 202645,93 KB

Lactancia materna

Beneficios: evita alergias, infecciones de oído, problemas estomacales o intestinales, gases, diarrea y estreñimiento, enfermedades de la piel (eccema), sibilancias, enfermedades respiratorias (neumonía, bronquiolitis), diabetes mellitus, obesidad, síndrome de muerte súbita del lactante (SMSL), caries, y disminuye la mortalidad y morbilidad infantil.

Leche materna definitiva

Se segrega a partir del 10.º día. Tiene más grasas y lactosa, y menos proteínas que el calostro.

Agua: 87,5 %.
Glucósidos: 7,2 % (lactosa: glucosa + galactosa), aporta el 40 % de la energía.
Lípidos: 4 %. Ácidos grasos saturados e insaturados, ácido linoleico y linolénico.
Proteínas: 1 % (40 % caseína y 60 % proteínas del suero: lactalbúmina, lactoferrina e inmunoglobulinas). Son proteínas homólogas.
Sales minerales: 0,2 %.
Hormonas, vitaminas y enzimas.

La OMS recomienda la lactancia materna exclusiva durante 6 meses, y mantenerla hasta los 2 años o más.

Complicaciones de la lactancia

Sobredistensión mamaria moderada o importante.
Fisura o grieta del pezón.
Hipogalactia o producción insuficiente de leche.
Trastornos locales e infecciosos: galactoforitis, linfangitis y mastitis.
Aumento insuficiente de peso en el lactante.
Malformaciones (orofaciales, digestivas) y alteraciones funcionales del recién nacido (coordinación succión-deglución).

Contraindicaciones

Madre:

Tuberculosis activa (si es contagiosa, retomar la lactancia tras el tratamiento).
Procesos neoplásicos en tratamiento con quimioterapia.
Enfermedades crónicas graves: cardiopatías, nefropatías.
Malnutrición crónica.
Enfermedades infecciosas: fiebre tifoidea, VIH, herpes en mama, hepatitis C con carga viral elevada.
Enfermedades neurológicas y psicóticas.
Fármacos (propiltiouracilo, dicumarínicos, hidralazina, citostáticos e inmunosupresores), litio, inhibidores de la lactancia.
Consumo de drogas.

Lactante:

Metabolopatías congénitas: galactosemia.
Intolerancia a la lactosa.

Lactancia con fórmula

La leche de vaca modificada tiene más proteínas y caseína, y menos glúcidos, lactosa, ácido láctico y hierro. Es difícil de digerir, no contiene inmunoglobulinas, tiene proteínas alergénicas (betalactoglobulina), poco ácido linoleico y mucho ácido esteárico.

Lactancia mixta

Combina leche materna y leche artificial. Métodos:

Alternante: una toma al pecho y otra con biberón. Inconveniente: poca estimulación del pezón; si hay hipogalactia, puede llegar a producir galactia.
Coincidente: en la misma toma se ofrece pecho y biberón. Inconvenientes: favorece la hipogalactia, dificulta establecer la cantidad de suplemento y la lactancia materna perdura poco.

Alimentación complementaria

Se inicia a partir de los 6 meses, manteniendo la lactancia materna como primer alimento.

Número de comidas:

De 6 a 8 meses: 2-3 al día.
De 9 a 23 meses: 3-4 al día.

Orden de introducción:

Lactancia materna o fórmula.
Lactancia y cereal sin gluten.
Lactancia y fruta.
Lactancia, verdura y carne.
Lactancia y cereal con gluten (no más tarde del 8.º mes).
Lactancia y yogur.
Pescado.
Legumbres.
Huevo y leche entera: a partir de los 12 meses.

Crecimiento y desarrollo

Desarrollo físico

El desarrollo inicia por la cabeza.

De 2 a 3 meses: rueda.
De 3 a 5 meses: coge objetos.
De 5 a 6 meses: gira.
De 6 a 9 meses: gatea y se sienta solo.
De 9 a 12 meses: mantiene el equilibrio y camina solo.

Visión

Ve objetos a 20-30 cm. Sigue objetos a los 2 meses. Visión cromática a los 4-6 meses.

Lenguaje

De 4 a 6 meses: vocaliza.
De 6 a 9 meses: balbucea, hace burbujas y ríe.
De 9 a 12 meses: imita, dice mamá, papá y no.

Comportamiento: estados de conciencia

Llanto, sueño activo, despertar somnoliento, agitación, vigilia y sueño tranquilo.

Patologías mamarias

Mastitis / absceso subareolar, ectasia ductal, inflamación periductal o enfermedad de Zuska: inflamación de la glándula mamaria por obstrucción de los conductos lácteos. Es puerperal si la madre está en lactancia.

Calostro

Primera secreción láctea, se produce entre el 4.º y 5.º día. Es amarillento y fluido, rico en proteínas (inmunoglobulinas que aportan anticuerpos), sales minerales y vitaminas. Pobre en grasas y lactosa. A partir del 10.º día se produce la leche definitiva.

Test de Apgar

Se evalúa al minuto y a los 5 minutos, a veces a los 10. Puntuación: 0-3 dificultad de adaptación a la vida extrauterina; 4-6 dificultad moderada; 7-10 ausencia de dificultad. Si es menor de 6 a los 20 minutos, peor desarrollo neurológico.

Apariencia (color): 0 azul, 1 extremidades azules, 2 rosado.
Pulso (FC): 0 ausente, 1 lento (<100 lpm), 2 rápido (>100 lpm).
Gesticulación (respuesta a estímulos / irritabilidad refleja): 0 no responde, 1 mueca y llanto débil, 2 llanto, estornudo, tos.
Actividad (tono muscular): 0 flácido, 1 flexión de extremidades, 2 movimientos activos.
Respiración: 0 no respira, 1 lenta e irregular, 2 fuerte y regular.

Adaptación neonatal

Respiratoria

Cambio para que el pulmón funcione: ventilación pulmonar con expansión pulmonar tras el nacimiento y aumento de la circulación pulmonar.

Cambios mecánicos: el líquido pulmonar disminuye 2-4 días antes del parto. Quedan 80-110 ml al nacer. En el parto sale 1/3. El líquido pasa al intersticio; el 80 % se absorbe a las 2 h tras el parto y la absorción completa ocurre a las 12-24 h.
Primera respiración: bloqueo inspiratorio por aumento de PCO2 y descenso del pH y PO2. Estímulo quimiorreceptor aórtico y carotídeo. Estímulo térmico: la temperatura baja de 37 a 21-23,9 °C. Estímulo sensorial.

Cardiocirculatoria

Aumento del flujo sanguíneo a los pulmones.

Aumenta la presión aórtica y baja la presión venosa.
Aumenta la presión sistémica y baja la presión arterial pulmonar.
Cierre del agujero oval: entre 1 y 2 h tras el nacimiento; cierre definitivo a los 6 meses.
Cierre del conducto arterioso (ductus arterioso): fibrosis a las 3 semanas, cierre definitivo a las 15 h.
Cierre del conducto venoso (de Arancio) y del vaso umbilical: a los 2 meses.

Gastrointestinal

Deglución de 500 ml/día de líquido amniótico. Capacidad gástrica de 20-30 ml. Coordinación succión-deglución a las 35-36 semanas.

Urinaria

Diuresis de 1 ml/kg/h. Capacidad vesical de 40-50 ml y, en la primera semana, de 200 ml. Se vacía cuando hay 15 ml.

Hematuria: patológica.
Infarto úrico: mancha roja, no patológica.
Oliguria: normal en las primeras horas.

Inmunológica

Escasa inmunidad frente a virus del herpes. Vacunación a partir de los 2 meses.

Sistema hematopoyético

Eritrocitos grandes y escasos. Vida media de 80-100 días.

Termorregulación

Homeotermo. Temperatura axilar: 36,3-37 °C.

Vacunación

Pauta de vacunación en niños mal vacunados

Interrupción de la pauta: continuar con las dosis pendientes.
Ausencia de vacunación o desconocimiento: adaptar el calendario a la edad de inicio de la vacunación.
Inmigrantes o adoptados: tener en cuenta las enfermedades del país de origen.
Si se desconoce el estado vacunal: proceder como si no hubiera sido vacunado.
Prematuros o bajo peso al nacer: seguir el calendario vacunal normal.
Niño inmunodeprimido: contraindicadas las vacunas atenuadas o vivas.

Tipos de vacunas

Según su uso: sistémicas (dirigidas a toda la población, interés comunitario) y no sistémicas (interés individual).
Según el antígeno: bacterianas o virales.
Según el método de fabricación: microorganismos muertos o activos, vivos atenuados, recombinantes, sintéticas.
Según su composición: monovalentes, polivalentes, combinadas.

Conservación: en frigorífico entre 2 y 8 °C, nunca por encima de 10 °C. Proteger de la luz.

Efectos secundarios

Locales: dolor, eritema o enrojecimiento, induración, edema y nódulo cutáneo, pápulas o vesículas localizadas, adenopatía regional.
Sistémicos: fiebre, erupción cutánea, artralgias, adenopatías generalizadas, afectación del estado general, síncope, hipersensibilidad.

No administrar vacunas si:

Reacción anafiláctica previa.
Hipersensibilidad a algún componente.
Fiebre igual o superior a 38 °C.
Inmunodepresión, si la vacuna es atenuada.
Tras administración de inmunoglobulinas o transfusiones sanguíneas: retrasar la vacuna 3 meses si es atenuada y 3 semanas si es inactivada.

Contraindicaciones

Inmunodeficiencia: vacunas atenuadas.
Trastorno neurológico evolutivo: tos ferina.
Contacto familiar inmunodeprimido: poliomielitis oral.
Embarazo: gripe, sarampión, parotiditis, rubéola, varicela, BCG.
Alergia al huevo: triple vírica, gripe.
Alergia a la neomicina: poliomielitis inactivada (Salk), triple vírica, gripe.

Vías de administración

Subcutánea (SC): tejido conjuntivo, absorción lenta. Ángulo de 45°. Cara anterolateral del muslo si es menor de 1 año, o deltoides si es mayor de 1 año. Si hay trastorno de la coagulación, no usar la vía intramuscular.

Intramuscular (IM): ángulo de 90°. Si hay trastorno de la coagulación, usar vía SC. Menores de 18 meses: cara anterolateral del muslo (vasto externo). Mayores de 18 meses: deltoides.

Agujas:

Menores de 18 meses (masa muscular poco desarrollada): lactantes pequeños, aguja 25G y 1,6 cm (naranja); lactantes grandes, aguja 23G y 2,5 cm (azul).
Mayores de 18 meses (masa muscular desarrollada): deltoides, aguja 23-25G y 1,6-2,5 cm; vasto externo, aguja 23G y 2,5 cm.

Calendario vacunal: vía de administración

VO (oral), IM, SC o intradérmica.

Poliomielitis (VPI): IM/VO. A los 2, 4, 6 y 18 meses.
Difteria-tétanos-tos ferina (DTPa), DT, Td: IM. A los 2, 4, 6 y 18 meses, y a los 6 y 14 años.
Haemophilus influenzae b (Hib): IM. A los 2, 4, 6 y 18 meses.
Meningococo C (MenC): IM. A los 4 y 12 meses, y a los 12 años.
Hepatitis B (VHB): IM. A los 0, 2 y 3 meses si la madre es portadora.
Hepatitis A: a los 15 y 24 meses.
Triple vírica (sarampión, rubéola, parotiditis, TV): SC. A los 12 meses y a los 3-4 años.
Varicela (VVZ): SC. A los 15 y 24 meses, y a los 12 años (si no ha pasado la enfermedad ni ha sido vacunado).
BCG (bacilo de Calmette-Guérin): intradérmica.
Gripe: IM o, en adultos, SC profunda.
Virus del papiloma humano (VPH): a los 14 años.

Actuaciones en la sala de partos

Aspiración de secreciones: primero nariz, luego boca. Se desaconseja. Pomada de eritromicina en los ojos para evitar la oftalmía neonatal. Administración de vitamina K.

Exploración de la piel

Acrocianosis: cianosis de manos y pies. Primeras 24 h.
Cutis marmorata: imagen reticular por inestabilidad vascular.
Fenómeno de Arlequín: zona apoyada enrojecida y otra pálida, por inestabilidad vasomotora.
Ictericia: en las primeras 24 h, el 2.º-3.º día o la 1.ª semana: no fisiológica. Si es fisiológica, dura 2 semanas.
Vernix caseosa: se absorbe en 24 h. Es bactericida.
Lanugo: vello fino en hombros, espalda, frente y mejillas. Desaparece en pocas semanas.
Milium: pápulas blancas sebáceas en nariz, mentón y frente, por retención de queratina y materia sebácea en los folículos pilosos. Desaparecen.
Eritema tóxico: pápulas puntiformes blancas sobre base eritematosa. Aparecen a las 24-48 h y desaparecen. No deja mancha en la gasa. Pioderma estafilocócico (patológico): deja mancha en la gasa con punto amarillo.
Mancha mongólica: azulada en sacro y nalgas. Desaparece en los primeros años.
Hemangioma macular: mácula eritematosa rosada, de bordes difusos. Aumenta con el llanto y la temperatura. Localizado en párpados, frente y nuca. Desaparece el primer año, excepto en la nuca.
Petequias y equimosis: en zonas de presión. No desaparecen al comprimir.
Mamilas supernumerarias: carecen de tejido glandular y no funcionan.
Intumescencia mamaria: fisiológica. Secreción láctea (leche de brujas).

Exploración craneal

Perímetro craneal: 33-35 cm.

Alteraciones fisiológicas

Asimetría craneoencefálica.
Cabalgamiento de suturas.

Alteraciones patológicas

Hidrocefalia: aumento del líquido en los ventrículos cerebrales, que los dilata.
Microcefalia y macrocefalia: cráneo pequeño o grande.
Craneosinostosis: cierre precoz de las suturas.

Traumatismos

Caput succedaneum (tumor del parto): masa serohemática. Desaparece en pocos días.
Cefalohematoma: sangre entre el hueso y el periostio. Se reabsorbe.

Exploración facial

Perlas de Epstein: pápulas blancas que rodean la línea media del paladar duro. No patológicas.
Parálisis facial: traumatismo por compresión del nervio. La boca se desvía hacia el lado sano. Transitoria.
Atresia esofágica: patológica. Falta continuidad del esófago. Se aspira la saliva y el contenido gástrico, se coloca en prono y en antitrendelenburg, y se aspiran secreciones. Requiere cirugía.

Exploración cardiorrespiratoria

Frecuencia respiratoria: 40-60 rpm. Frecuencia cardiaca: 120-160 lpm.

Apnea: cese respiratorio de más de 10-20 segundos.

Obstructiva: colapso faríngeo durante la inspiración.
Central: alteración del centro respiratorio.
Mixta: primero obstructiva y después central.

Anomalías del esternón

Pectus excavatum: hundimiento del esternón.
Pectus carinatum: tórax en quilla de barco.

Test de Silverman

Valora la dificultad respiratoria: movimientos toracoabdominales, tiraje intercostal, retracción xifoidea, aleteo nasal y quejido respiratorio.

1-2 puntos: normal o leve dificultad respiratoria.
3-5 puntos: dificultad respiratoria moderada.
Más de 5 puntos: dificultad respiratoria grave.

Exploración genital

Masculino

Hidrocele: líquido en el escroto. Se confirma con transiluminación positiva. Desaparece.
Hernia inguinal: tumefacción intermitente al llorar o esforzarse.
Torsión testicular: asimetría y mancha equimótica.
Criptorquidia: ausencia del testículo en la bolsa escrotal. Uni o bilateral. Frecuente en prematuros.
Epispadias o hipospadias: desembocadura anómala de la uretra en el techo o en el suelo de la uretra.

Femenino

Pseudomenstruación: no patológica.
Himen imperforado: da lugar a hidrometrocolpos y masa abdominal inferior.
Hidrometrocolpos: acúmulo de secreción menstrual en el cuello y cuerpo uterino.
Sinequia o adherencia de labios menores: impide evacuar las secreciones vaginales.

Extremidades

Parálisis braquial: por lesiones obstétricas de las raíces cervicales. Asociada a parto de nalgas o distocia de hombro. Puede ser alta (brazo caído, inmóvil) o baja (mano). Tratamiento ortopédico.
Luxación congénita de cadera (LCC): factores de riesgo: sexo femenino, antecedentes familiares, primiparidad, parto de nalgas, alteraciones neuromusculares. Se asocia a metatarso aducto y tortícolis congénita. Tratamiento: el doble pañal no es útil. Maniobra de Barlow: aducción e rotación interna, cadera luxable. Maniobra de Ortolani: abducción y rotación externa, cadera luxada y reducible.
Pies zambos: deformidad congénita del pie, frecuente. Pie equino, varo y aducto. Tratamiento ortopédico en la primera semana.
Sindactilia: unión de los dedos.

Examen neurológico

Reflejos:

Moro: 4-6 meses.
Babinski: el pie se voltea hacia dentro. De 6 meses a 2 años.
Búsqueda-succión: 3-4 meses.
Marcha: 1 mes.
Prensión: 3-4 meses.

Enfermedades respiratorias del recién nacido

Enfermedad de membrana hialina (EMH) / síndrome de dificultad respiratoria (SDR): déficit de surfactante pulmonar. Afecta a recién nacidos prematuros (RNP). Manifestación: dificultad respiratoria progresiva. Surfactante: se fabrica en los neumocitos alveolares tipo 2 a partir de las 20 semanas; aparece en el líquido amniótico entre las 28 y 32 semanas; maduro a las 35 semanas. Síntomas: dificultad respiratoria (máxima intensidad a las 24-48 h, mejora tras el 3.º día), cianosis. Radiografía de tórax: broncograma aéreo. Incidencia y gravedad: aumentan al disminuir la edad gestacional <32 semanas, sexo masculino, cesárea, segundo gemelar, madre diabética, asfixia perinatal. Prevención: evitar el parto prematuro; administrar corticoides prenatales antes de las 35 semanas. Tratamiento: administración traqueal de surfactante exógeno (dosis inicial seguida de 2 dosis a las 6-12 h si persiste; aplicar lentamente, sin retirar la ventilación continua, con tubo endotraqueal de doble luz). CPAP nasal o ventilación mecánica continua.
Taquipnea transitoria del recién nacido (TTRN) / pulmón húmedo / distrés respiratorio inexplicado / síndrome de distrés respiratorio tipo 2 / maladaptación pulmonar: a término o prematuro, por cesárea. Causa: distensión de los espacios intersticiales por líquido pulmonar que atrapa aire alveolar y disminuye la distensibilidad pulmonar. Retraso en la eliminación del líquido pulmonar por ausencia de compresión torácica (cesárea). Signos: taquipnea (100-120 rpm) frecuente, cianosis, quejido, retracción poco frecuente. Disminución de la ventilación menor que en la enfermedad de membrana hialina. Tratamiento: asistencia respiratoria; no suele ser necesario administrar O2 por encima del 40 % para mantener una saturación superior al 90 %.
Síndrome de aspiración meconial: posmaduro. Complicación grave del sufrimiento fetal agudo intraparto (SFA). El meconio pasa a la vía aérea, provocando alteraciones de la ventilación-perfusión, hipoxemia y aumento de PCO2. Imagen radiológica: pulmón hiperinsuflado con áreas parcheadas o de condensación. Evoluciona a hipertensión pulmonar y persistencia de la circulación fetal, que requiere ventilación mecánica y óxido nítrico. Prevención: aspiración previa al llanto al nacer.
Bronconeumonía: complicación infecciosa adquirida durante el parto. Manifestación de sepsis precoz. La apnea sugiere infección respiratoria. Imagen radiológica: similar a la enfermedad de membrana hialina. Tratamiento: antibióticos.
Neumotórax: espontáneo o por ventilación mecánica (barotrauma). Asintomático o con dificultad respiratoria grave que requiere ventilación mecánica y drenaje.
Displasia broncopulmonar (DBP): en prematuros que precisan oxígeno suplementario tras los 28 días de vida. Causa: barotrauma por ventilación mecánica y toxicidad del O2 (oxigenoterapia), que lesiona el tejido bronquial y alveolar. Tratamiento: broncodilatadores y corticoides.

Enfermedades respiratorias del lactante y niño mayor

Bronquiolitis: más frecuente. Obstrucción inflamatoria de los bronquiolos. Afecta a menores de 6 meses (90 % entre 1 y 9 meses). Más frecuente en invierno y primavera. Dura de 7 a 30 días; recuperación en 2 semanas. Causa: virus respiratorio sincitial (VRS). Contagioso. Tratamiento: sintomático, hidratación y humidificación, oxigenoterapia y broncodilatadores. Síntomas: silbidos, aleteo nasal, respiración rápida y superficial, fatiga, cianosis, retracción de músculos intercostales, dificultad para alimentarse, piel azulada.
Laringitis aguda / pseudocrup: lactantes, niños mayores y adolescentes. Enfermedad infecciosa aguda. Causa: virus parainfluenza. Síntoma: ronquera. Laringotraqueobronquitis: síndrome de crup, más frecuente en la infancia. Tratamiento: sintomático y humidificación.
Laringitis espasmódica / estridulosa aguda: con crisis paroxísticas nocturnas, factores alérgicos o psicógenos. Tratamiento: humidificación.
Epiglotitis aguda: Síntomas: disnea, estridor, mal estado general, odinofagia, fiebre alta. Posición en trípode. Causa: Haemophilus influenzae. Tratamiento: vía aérea permeable, quirófano, antibióticos sistémicos.
Aspiración de cuerpo extraño: entre los 9 y 10 meses.
Asma bronquial: predomina en varones. Inflamación de las vías respiratorias inferiores. Enfermedad respiratoria crónica, más frecuente en la infancia. Síntomas: disnea, sibilancias, tos irritativa, opresión torácica. Tratamiento: eliminar el alérgeno desencadenante y broncodilatadores.
Fibrosis quística (FQ): enfermedad hereditaria autosómica recesiva, multisistémica. El 50 % llega a la edad adulta. Afecta a pulmón, páncreas, aparato digestivo y glándulas sudoríparas (sudor salado). Síntomas: malabsorción intestinal, retraso del crecimiento e infecciones respiratorias. El 10-20 % presenta íleo meconial (retraso en la eliminación de meconio). Tratamiento: sintomático; drenaje de secreciones bronquiales mediante fisioterapia y ejercicio respiratorio, dieta, enzimas pancreáticas. Trasplante pulmonar.

Cardiopatías congénitas (CC)

Afectan a 8 de cada 1000 recién nacidos.

1. Cianosantes

Cortocircuito derecha-izquierda: la sangre venosa pasa a la circulación arterial.

Tetralogía de Fallot: la más frecuente. Alteraciones: comunicación interventricular, obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho, cabalgamiento de la aorta sobre el tabique interventricular, hipertrofia del ventrículo derecho. Debuta en una etapa avanzada con crisis hipóxicas. El niño adopta la posición en cuclillas. Dedos en palillo de tambor en el niño mayor, por hipoxemia crónica. Cianosis al llorar o alimentarse. Tratamiento: quirúrgico.
Transposición de grandes vasos (TGV): la aorta y la arteria pulmonar se disponen en dos circuitos paralelos. La sangre pobre en oxígeno que llega al ventrículo derecho va a todo el cuerpo; la sangre oxigenada en los pulmones va al ventrículo izquierdo, vuelve a los pulmones y forma dos circuitos separados. Tratamiento: quirúrgico. Defectos cardiacos asociados: conducto arterioso, comunicación o abertura del tabique entre aurículas o ventrículos.

2. No cianosantes

Sin cortocircuito o shunt izquierda-derecha.

Comunicación interventricular (CIV): la más frecuente (25-30 %). Comunicación ventricular. Cierre espontáneo o quirúrgico.
Persistencia del conducto arterioso (ductus arterioso): el conducto arterioso une la arteria pulmonar con la aorta descendente, por debajo de la salida de la subclavia izquierda. Cierra entre las 24 y 48 h. Si permanece abierto, la sangre de la aorta pasa a la arteria pulmonar. Prematuros (más frecuente): cierre espontáneo; en recién nacidos a término (RNAT) no, por alteraciones en la pared. Manifestación: soplo continuo y pulso saltón. Insuficiencia cardiaca. Tratamiento: indometacina (antiprostaglandina) en prematuros; quirúrgico en recién nacidos a término.
Coartación de aorta (CoA): estrechamiento de la aorta, justo después del nacimiento de la subclavia izquierda, en el origen del ductus. Afecta al 98 % de los casos. Asimetría entre los 4 pulsos de las extremidades en el recién nacido: pulso de la extremidad superior alto y de la inferior bajo. Tratamiento: quirúrgico entre los 2 y 4 años.
Comunicación interauricular (CIA): síntomas en el adulto. Tratamiento: quirúrgico.

Enfermedades metabólicas

Hipoglucemia

Primeras 24 h: menos de 25 mg/dl (si es menor de 1000 g) o 30 mg/dl (si es mayor de 1000 g).
Tras 24 h: menos de 40 mg/dl.

Síntomas: apnea, cianosis, convulsiones, temblor, apatía, llanto, falta de apetito, inestabilidad térmica.

Causas: prematuridad, bajo o elevado peso al nacer, posmadurez, metabolopatías, endocrinopatías, madre diabética o con toxemia del embarazo, estrés perinatal, policitemia, distrés respiratorio, hipotermia, sufrimiento fetal o yatrogenia.

Tratamiento: suero glucosado intravenoso.

Fenilcetonuria

Hereditaria. Ausencia de la enzima que metaboliza la fenilalanina (fenilalanina hidroxilasa). Incidencia de 1 de cada 10 000-20 000. Más frecuente en la raza blanca. Produce: retraso mental. Síntomas: espasmos, retraso del crecimiento a los 6-12 meses. Diagnóstico: cribado neonatal. Tratamiento: restricción dietética de fenilalanina (presente en las proteínas naturales, sobre todo las animales). La leche materna tiene poca cantidad, por lo que se permite la lactancia.

Hipotiroidismo congénito

Hereditario. Déficit de T4. Incidencia de 1 de cada 4000. Produce: deficiencia mental y problemas de crecimiento (cretinismo). Síntomas: fontanela abierta, retraso mental, edema palpebral, hipotonía digestiva, retraso de la osificación, pelo ralo, raíz nasal deprimida, macroglosia, hiperqueratosis, abdomen prominente, epífisis puntead. Cribado: a las 72 h mediante la prueba del talón; resultado en 2-3 semanas. Tratamiento: sustitución hormonal tiroidea de por vida.

Galactosemia

Hereditaria. Déficit de la enzima hepática que permite el paso de galactosa a glucosa (galactosa-1-fosfato-uridiltransferasa). Se detecta mediante la prueba metabólica. Provoca: hipoglucemia y acumulación de galactosa en hígado, bazo, cristalino y sistema nervioso central (hepatoesplenomegalia, cataratas, lesiones cerebrales). Puede provocar la muerte. Diagnóstico: cuadro clínico (vómitos, diarrea, retraso del crecimiento) y detección de sustancias reductoras en la orina tras 28 horas de vida. Tratamiento: eliminar de la alimentación la lactosa y la galactosa (lactancia materna).

Diabetes

Alteración en la producción de insulina por el páncreas o resistencia a la acción de la insulina en el organismo.

Tipo 1: aumento rápido de azúcar, sed, orina frecuente, pérdida de peso, dolor abdominal, vómitos, debilidad, visión borrosa, irritabilidad.
Tipo 2: generalmente sin síntomas; sed, orina frecuente, pérdida de peso, visión borrosa.

Tratamiento: tipo 1, insulina diaria; tipo 2, sin medicación inicialmente, con vigilancia de la glucosa, dieta y ejercicio.

Prevención: lactancia materna, actividad física, dieta rica en fibra y pobre en azúcares de absorción rápida (refinados, moreno, cristal y miel).

Consecuencias y complicaciones: ceguera, infarto, hipertensión arterial, ictus, impotencia sexual, enfermedad pulmonar e insuficiencia renal, cetoacidosis, enfermedad cardiovascular, amputaciones.

Enfermedades digestivas

Atresia de esófago y fístula traqueoesofágica: interrupción de la continuidad del esófago, con dos fondos de saco, superior e inferior. Frecuentemente existe fístula con la tráquea. Incidencia de 1 de cada 3000-4500 recién nacidos. Manifestación: exceso de saliva y la sonda nasogástrica no llega al estómago. Tratamiento: quirúrgico. Tipos: 1, atresia sin fístula; 2, atresia con fístula proximal; 3, atresia con fístula distal (más frecuente); 4, atresia con doble fístula; 5, fístula sin atresia.
Estenosis hipertrófica de píloro: afecta a varones y primogénitos. Hiperplasia e hipertrofia de la musculatura lisa del antro gástrico. Vómitos, alcalosis hipoclorémica. Se palpa una masa (del tamaño de una aceituna), dura, móvil, dolorosa, en el hipocondrio derecho/epigastrio. Diagnóstico: ecografía, tránsito intestinal. Tratamiento: quirúrgico.
Enterocolitis necrotizante: lesión isquémico-necrótica del intestino. Afecta a prematuros con distensión abdominal y deposiciones sanguinolentas. Radiografía de tórax: neumatosis intestinal. Tratamiento: dieta absoluta, radiología y antibióticos Gram negativos y anaerobios. Cirugía si hay perforación, peritonitis o sepsis refractaria.
Megacolon aganglionar congénito o enfermedad de Hirschsprung: causa más frecuente de obstrucción del colon. Síndrome oclusivo por insuficiencia de la motilidad intestinal, debida a la falta de células de la cresta neural en la pared intestinal. Manifestación: retraso en la eliminación de meconio, síntomas de obstrucción intestinal. Tratamiento: quirúrgico en dos etapas: 1.ª, colostomía; 2.ª, reparación definitiva entre los 6 y 12 meses.
Tapón meconial: síndrome oclusivo por meconio espeso. Retraso en la eliminación de meconio. Tratamiento: enemas con suero fisiológico y estimulación rectal. Manifestación: íleo meconial o peritonitis meconial intrauterina.
Gastroenteritis aguda (GEA) y deshidratación: causa más frecuente: rotavirus. Gérmenes: Salmonella, Campylobacter, Shigella o Escherichia coli. Tratamiento: asegurar la hidratación.
Enfermedad celíaca: intolerancia a la gliadina (gluten). Se tolera el arroz y el maíz (refresco, lentejas). Evitar avena, cebada, trigo y centeno (cerveza, pizza, croquetas). Síntomas: anorexia, irritabilidad, diarrea. Heces pálidas y de olor característico. Disminución del panículo adiposo, abdomen prominente. Diagnóstico: biopsia intestinal y supresión del gluten. Anticuerpos: antigliadina, antirreticulina o antiendomisio.

Enfermedades hematológicas

Ictericia

Ictericia en las primeras 24 h, el 2.º-3.º día o la 1.ª semana: no fisiológica. Si es fisiológica, dura 2 semanas. Es lesiva si hay prematuridad, riesgo de infección, hijo de madre diabética o madre Rh negativa.

Ciclo de la bilirrubina: hemoglobina → hemólisis → bilirrubina indirecta o no conjugada → conjugación hepática por glucuronización → bilirrubina directa o conjugada → eliminación intestinal → reabsorción enterohepática.

Bilirrubina indirecta: liposoluble, atraviesa la barrera hematoencefálica, con riesgo de kernicterus. Si aumenta, indica hemólisis o alteración en la transformación de bilirrubina indirecta en directa.
Bilirrubina directa: hidrosoluble; produce acolia y coluria. Si aumenta, indica alteración en la eliminación (colestasis) intra o extrahepática.

Tipos de ictericia

Patológica: primeras 24 h. Causa frecuente: enfermedad hemorrágica del recién nacido (EHRN).
- Enfermedad hemorrágica del recién nacido (EHRN): déficit de vitamina K. Primeros días de vida. Tiempo de Quick y cefalina alargados. Tratamiento: fototerapia (luz UV a 50-70 cm, con protección gonadal y ocular; cambios posturales; convierte la bilirrubina indirecta, tóxica, en pigmento hidrosoluble, no tóxico; apagar si hay visitas de los padres o toma de muestras de sangre). Exanguinotransfusión si la fototerapia no es suficiente y la bilirrubina está muy elevada: recambio de doble volemia por vena umbilical con sangre fresca.
Fisiológica: del 2.º-3.º día hasta las 2-3 semanas. Aumento de la bilirrubina indirecta por aumento de la hemólisis, inmadurez de la enzima glucuronil transferasa y aumento de la circulación enterohepática. Inicia el 2.º o 3.º día (2 mg/ml). Pico el 2.º-4.º día (5-6 mg/dl). Entre el 5.º y 7.º día: 2 mg/dl. Valor normal entre los 10 y 14 días (<1 mg/dl). Intensa y tardía en RNPT. Tratamiento: no requiere. Se aconseja exponer al recién nacido al sol tras el cristal (no científico).
Por infección: tras el 3.º día, dentro de la 1.ª semana. Sepsis, lesión hepatocelular y aumento del grado de hemólisis, infección connatal TORCH (Toxoplasma, otros [sífilis], rubéola, citomegalovirus y herpes).
Por lactancia materna: a partir de 1 mes. Por inhibición de la glucuronización.
Por incompatibilidad ABO: más frecuente que la incompatibilidad Rh, pero menos grave. Afecta al hijo A o B de madre 0.
Por incompatibilidad Rh: no afecta al primer embarazo. En el parto, la sangre del feto pasa a la madre. Si la madre es Rh negativa, genera anticuerpos anti-Rh positivo; si en un embarazo posterior el feto es Rh positivo, se produce hemólisis.

Sensibilización: si la madre es Rh negativa y el padre Rh positivo conciben un hijo Rh positivo, puede haber ictericia.

Prueba de Coombs indirecta: se extrae sangre de la madre para medir anticuerpos anti-Rh positivo.
Prueba de Coombs directa: se extrae sangre del recién nacido para detectar hematíes Rh positivo cubiertos por anticuerpos.

Resultados:

Si es negativo: administrar inmunoglobulina Rh a la madre en las 72 h tras el parto.
Si es positivo: vigilar al recién nacido.

Administración de inmunoglobulina Rh: en la semana 28 de gestación, tras aborto, embarazo ectópico o amniocentesis.

Prevención: administrar 300 mcg de inmunoglobulina anti-D a las 28 semanas a mujeres de riesgo; a madres Rh negativas con Coombs indirecto negativo; y a madres Rh negativas con fetos Rh positivo en las primeras 72 h postparto, o tras aborto, amniocentesis, embarazo ectópico, hemorragia anteparto o error transfusional. Si el aborto o embarazo ectópico ocurre en el primer trimestre: inmunoglobulina anti-D de 50 mcg (dosis 6 veces menor).

Anemia ferropénica

Más frecuente. Causa: insuficiencia de hierro. Tratamiento: administración de sales ferrosas por vía oral (tiñen las heces de color negro alquitrán). La absorción mejora con vitamina C (naranja). Reducir la leche si supera los 500 cc/día.

Talasemia

Hereditaria. Afecta a la producción de hemoglobina (cadenas alfa o beta, más frecuente). Tipos: forma menor (analítica), intermedia y mayor (heredada de ambos progenitores; anemia grave, síndrome de Cooley y muerte). Tratamiento: transfusiones, quelantes del hierro (desferroxamina), esplenectomía, vacunación (neumocócica y meningocócica).

Hemofilia y enfermedad de von Willebrand

Hereditarias. Hemorragias por déficit de factores de coagulación: VIII (hemofilia A), IX (hemofilia B) o factor de von Willebrand (enfermedad de von Willebrand). Causan hemartrosis, hemorragias intraarticulares y deformidades óseas. Tratamiento: administración del factor deficitario.

Púrpura trombocitopénica idiopática (PTI)

Destrucción excesiva de plaquetas por mecanismo autoinmune. Púrpura palpable. No se asocia a esplenomegalia. En neonatos de madres con PTI dura de 2 a 3 meses. Tratamiento: corticoides, gammaglobulina, transfusiones.

Enfermedades urológicas

Enuresis nocturna / mojar la cama / incontinencia urinaria

A partir de los 5 años. Frecuente en varones.

Primaria: nunca ha existido control. Trastorno orgánico.
Secundaria: existía control previo. Factores emocionales y familiares.

Tratamiento: evitar procedimientos punitivos, técnicas de aprendizaje conductual, disminuir el consumo de agua en la cena, tratar los problemas subyacentes, fármacos análogos de la ADH (desmopresina intranasal), antidepresivos (imipramina).

Infección urinaria (ITU)

Más frecuente en niñas (excepto en el periodo neonatal). Microorganismos: Escherichia coli, Klebsiella sp. y Proteus mirabilis. Clínica en el niño mayor: fiebre, disuria, dolor lumbar. Tratamiento: antibióticos.

Síndrome nefrítico

Proteinuria masiva (más de 3,5 g/l), hipoalbuminemia, hiperlipidemia y edema. Síntomas: aumento de peso, edema, ascitis, anorexia, irritabilidad, letargo. En el niño: edema palpebral bilateral.

Enfermedades infecciosas

Rubéola

Togavirus. Transmisión: gotitas de Flügge y contacto con personas infectadas. Incubación: 12-14 días. Contagio: desde 1 semana antes hasta 5 días tras la erupción. Síntomas: exantema extenso maculopapular eritematoso, linfadenopatía generalizada (suboccipital, retroauricular, cervical), fiebre leve. Poliartralgias y poliartritis transitorias en adolescentes y adultos (mujeres). Encefalitis y trombocitopenia (poco frecuentes). Rubéola congénita: si ocurre en el embarazo, el hijo puede presentar anomalías oftalmológicas (cataratas, retinopatía, glaucoma), malformaciones cardiacas, sordera, trastornos neurológicos (retraso mental), retraso del crecimiento, osteopatía, hepatoesplenomegalia y trombocitopenia. Tratamiento: sintomático.

Sarampión

Virus ARN paramixovirus. Transmisión: microgotas aéreas. Incubación: 10-20 días. Contagio: desde 4 días antes de la erupción hasta 5 días tras ella. Síntomas: fiebre, triple catarro (tos, coriza y conjuntivitis), exantema maculopapular eritematoso. Dos días antes aparece el exantema patognomónico: manchas de Koplik (pequeñas manchas rojas con punto blanco en el centro, en la mucosa oral, región molar). Complicaciones: respiratorias (neumonía, bronconeumonía) y neurológicas (encefalitis). Tratamiento: sintomático, cuidado de la piel, reposo, luz tenue (por fotofobia).

Escarlatina

Estreptococo beta hemolítico del grupo A o Streptococcus pyogenes, que produce exotoxinas eritrogénicas. Transmisión: contacto o gotitas del tracto respiratorio. Incubación de 2-4 días; contagiosa. Síntomas: primero amigdalitis eritematopultácea. Lengua en fresa blanca y después roja (frambuesa). Exantema generalizado confluente eritematoso, con aspecto de papel de lija. Tratamiento: penicilina, reposo y tratamiento sintomático con analgésicos y antipiréticos. Complicaciones: otitis, sinusitis.

Varicela

Virus varicela-zóster. Transmisión: contacto con lesiones cutáneas y vía respiratoria. Incubación: 2-3 semanas. Contagio: desde 1 día antes de la erupción hasta que todas las lesiones están en costra. Síntomas: exantema vesicular generalizado pruriginoso. Puede haber fiebre o no, malestar, pocos síntomas sistémicos. Tratamiento: sintomático, cuidado de la piel, antihistamínicos, jabón de avena. No se aconseja el paño con agua fría. Aislamiento. No administrar ácido acetilsalicílico (AAS) por riesgo de síndrome de Reye. Complicaciones: sobreinfección bacteriana, varicela hemorrágica, neumonía.

Diarrea severa por rotavirus

Más frecuente en primavera e invierno. Síntomas: vómitos y diarrea (3-8 días), fiebre, deshidratación. Transmisión fecal-oral. Tratamiento: reposición de líquidos.

Parotiditis infecciosa

Paramixovirus. Transmisión: aérea. Incubación: 14-21 días. Contagio: desde el inicio de la hinchazón. Síntomas: tumefacción de glándulas salivales (parótida, submaxilar). Tratamiento: sintomático, analgésicos, antipiréticos, reposo, dieta blanda, evitar alimentos fríos y ácidos. Complicaciones: orquitis (frecuente en el testículo durante la pubertad). Poco frecuentes: sordera y encefalitis.

Eritema infeccioso (5.ª enfermedad)

Parvovirus B19. Transmisión: aérea. Incubación: 4-15 días. Síntomas: generales leves, fiebre, exantema cutáneo. Prodrómicos inespecíficos con febrícula o fiebre baja, malestar, mialgias y cefalea. A los 7-10 días aparece el exantema. Erupción facial eritematosa, en mejilla abofeteada o signo de la bofetada, palidez perioral. Exantema en encaje en el tronco. Tratamiento: sintomático. No requiere aislamiento. Complicaciones: artralgias y artritis en mujeres adultas.

Tos ferina

Bordetella pertussis. Transmisión: vía respiratoria. Incubación: 5-21 días. Contagio: periodo catarral hasta 2 meses. Síntomas:

Lactante mayor: tos seca paroxística, inspiración brusca o estridor ("gallo"), enrojecimiento de mejillas, cianosis, apnea, vómitos.
Lactante pequeño: infección inespecífica.

Tratamiento: antibióticos, reposo, ambiente húmedo, vía aérea permeable. Complicaciones: neumonía, atelectasia y otitis media.

Enfermedades neurológicas

Síndrome de sufrimiento fetal

Hipoxia o asfixia perinatal. Provoca hemorragia intraventricular y leucomalacia en prematuros, y encefalopatía hipóxico-isquémica en recién nacidos a término. Se asocia a pH ácido y Apgar bajo. Diagnóstico: ecografía cerebral.

Convulsiones

Causa más frecuente: encefalopatía hipóxico-isquémica. Los recién nacidos no presentan crisis tónico-clónicas generalizadas por inmadurez del sistema nervioso central. Decúbito lateral. Dieta absoluta hasta el control.

Convulsión febril

De 5 meses a 5 años. Causa: subida de temperatura (superior a 38 °C). Tratamiento: reducir la temperatura (poca ropa, compresas frías, baño tibio), oxigenoterapia y benzodiacepinas rectales o intranasales. No se administra profilaxis con benzodiacepinas en los sucesivos cuadros febriles.

Meningitis bacteriana

Gérmenes: virus, Streptococcus agalactiae, Escherichia coli, Haemophilus influenzae, neumococo, meningococo. Más frecuente: meningococo (serotipo B). Síntomas: rechazo del alimento, hipertermia, vómitos, depresión neurológica, irritabilidad. Tratamiento: antibioterapia. La rigidez de nuca y los signos de Kernig y Brudzinski son positivos en el niño mayor.

Signo de Kernig: en decúbito supino, se flexiona la cadera y se extiende la rodilla. Si hay meningitis, es positivo: resistencia a la extensión de la rodilla.
Signo de Brudzinski: en decúbito supino, se flexiona la cabeza manteniendo el tórax en la camilla. Si hay meningitis, es positivo: flexión involuntaria de caderas y rodillas.

Síndrome de Reye

Encefalopatía hepática anictérica. Causa: desconocida. Se asocia a enfermedades víricas (gripe, varicela) y al consumo de ácido acetilsalicílico. Síntomas: fiebre, hipoglucemia, convulsiones, deterioro de la conciencia. Recomendación: no administrar ácido acetilsalicílico ante varicela o gripe.

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