Marcadores Inmunológicos y Protocolos Diagnósticos en Artritis Reumatoide, Esclerosis Sistémica y AHAI

Diagnóstico de Artritis Reumatoide (AR)

La prueba de anticuerpos anti-Péptido Citrulinado Cíclico (anti-CCP) es altamente específica para el diagnóstico de la Artritis Reumatoide (AR).

Exámenes complementarios para AR

Otros exámenes que se pueden realizar incluyen:

• Hemograma completo (CSC): Conteo sanguíneo completo.
• Panel metabólico y ácido úrico sérico.
• Proteína C Reactiva (PCR) y Velocidad de Sedimentación Globular (VSG o ESR) (tasa de sedimentación eritrocítica).
• Anticuerpos antinucleares (ANA).
• Prueba de hepatitis (para descarte de etiologías secundarias).
• Radiografías de las articulaciones.
• Estudios de imagen avanzados: Ultrasonido o resonancia magnética (RM) de las articulaciones.
• Estudio de líquidos sinoviales: Obtención y examen de líquidos en las articulaciones.

Esclerosis Sistémica o Esclerodermia

La Esclerosis Sistémica (ES) es una enfermedad crónica y discapacitante, caracterizada por la fibrosis progresiva de la piel, los vasos sanguíneos y los órganos internos (en ocasiones, afectando únicamente a las vísceras).

Epidemiología y Etiología

Aunque no se conoce una asociación clara con antígenos del complejo mayor de histocompatibilidad (HLA), el riesgo es significativamente mayor en mujeres, con una proporción aproximada de 3:1.

Marcadores Inmunológicos Clave

Es frecuente la presencia de anticuerpos antinucleares (ANA), generalmente con un patrón moteado. El antígeno diana más habitual es la enzima nuclear topoisomerasa I (Anti-Scl-70).

Otros autoanticuerpos relevantes incluyen:

• Anticuerpos anticentrómero.
• Anticuerpos antinucleolares, dirigidos contra las ARN polimerasas I, II y III.

Pruebas Diagnósticas para Esclerosis Sistémica

Exámenes de laboratorio (sangre y orina)

• Pruebas de anticuerpos antinucleares (ANA).
• Pruebas específicas de anticuerpos para esclerodermia.
• Velocidad de Sedimentación Globular (VSG o ESR, por sus siglas en inglés).
• Factor reumatoideo (FR).
• Hemograma completo.
• Pruebas metabólicas, incluyendo la medición de creatinina (función renal).
• Pruebas de biomarcadores del músculo cardíaco.
• Análisis de orina.

Exámenes de imagen y funcionales

• Radiografía de tórax.
• Tomografía computarizada (TC) de los pulmones.
• Electrocardiograma (ECG).
• Ecocardiografía.
• Pruebas funcionales pulmonares y digestivas.
• Biopsia de piel.

Anemia Hemolítica Autoinmune (AHAI)

La Anemia Hemolítica Autoinmune (AHAI) es una enfermedad hematológica rara, que puede ser primaria (idiopática) o secundaria a cánceres, otras enfermedades autoinmunes o procesos inflamatorios.

Se caracteriza por la hemólisis (destrucción) de eritrocitos debido al depósito de autoanticuerpos en su membrana, generalmente dirigidos contra el antígeno Rh. Mientras que los glóbulos rojos normales tienen una vida útil de aproximadamente 120 días, en la anemia hemolítica, estos se destruyen prematuramente.

Clasificación de la AHAI

1. Autoanticuerpos Calientes (80-90% de los casos):
   • Máxima reactividad a 37°C.
   • Involucran principalmente inmunoglobulina G (IgG).
   • Se detectan eficazmente con la prueba de Coombs directa.
2. Autoanticuerpos Fríos (10-15% de los casos):
   • Reactividad óptima a temperaturas inferiores a 37°C.
   • Son aglutininas de tipo inmunoglobulina M (IgM) dirigidas contra antígenos eritrocitarios.
   • La hemólisis afecta áreas expuestas a temperaturas más bajas (dedos, orejas, nariz).

Otras causas de anticuerpos eritrocitarios o hemólisis

Los anticuerpos (autoanticuerpos o aloanticuerpos) también pueden ser causados o inducidos por:

• Una complicación de otra enfermedad subyacente.
• Transfusiones de sangre anteriores (aloanticuerpos).
• Embarazo (si el tipo de sangre del feto es diferente del de la madre, riesgo de enfermedad hemolítica del recién nacido).

Pruebas y Exámenes para la AHAI

El diagnóstico requiere una combinación de pruebas hematológicas y serológicas:

• Conteo absoluto de reticulocitos (indicador de respuesta medular).
• Prueba de Coombs directa o indirecta.
• Hemoglobina en la orina (hemoglobinuria).
• Deshidrogenasa láctica (LDH): El nivel de esta enzima se eleva como resultado del daño tisular y la destrucción de glóbulos rojos.
• Conteo de glóbulos rojos, hemoglobina y hematocrito.
• Niveles de bilirrubina en suero (principalmente indirecta).
• Haptoglobina sérica (disminuida en hemólisis).
• Prueba de Donath-Landsteiner (específica para hemoglobinuria paroxística nocturna fría).
• Detección de aglutininas frías.
• Conteo de plaquetas.
• Electroforesis de proteínas en suero.
• Medición de Piruvato quinasa (para descartar causas enzimáticas de hemólisis).