Mecanismos de Regulación Génica y Tipos de Mutaciones

Mecanismos de Regulación Génica

Regulación Pre-transcripcional o Epigenética

Ubicación: Núcleo

Las bases nitrogenadas del ADN pueden recibir grupos metilos (grupos químicos) que se unen a ellas. Este proceso, conocido como metilación, puede causar el silenciamiento o la expresión de un gen. Cuando un gen está metilado (silenciado), este estado se hereda a la descendencia. La metilación provoca que el ADN permanezca enrollado sobre las histonas, impidiendo su transcripción.

Regulación Transcripcional

Ubicación: Núcleo

Este proceso implica la selección de genes que se transcribirán de ADN a ARN. Para que la transcripción ocurra, debe estar presente la proteína con su factor de transcripción específico. Si el factor de transcripción está presente, la proteína se expresa. Cada gen tiene su propio factor de transcripción.

El factor de transcripción se encuentra antes del gen e indica a la ARN polimerasa dónde debe iniciar la síntesis del ARN.

El enhancer es un segmento de ADN que se une al factor de transcripción para promover la transcripción del gen. El silencer realiza una función similar, pero en lugar de activar, reprime o apaga la expresión del gen.

Regulación Post-transcripcional

Ubicación: Citoplasma

Si la proteína se transcribe pero no se pliega correctamente, no es funcional. Del mismo modo, si se desnaturaliza, pierde su función.

1. Maduración: Corte de aminoácidos (aa) que no se utilizarán. Esto incluye el corte de intrones y el empalme de exones.
2. Transporte: La proteína debe ingresar al núcleo para ser funcional. Si no lo hace, no sirve.
3. Estabilidad: Si se altera el pH o la temperatura, la proteína puede desnaturalizarse y perder su estructura tridimensional, volviéndose no funcional.
4. Traduccional: Regulación de la frecuencia con la que se traduce el ARNm.

Regulación Post-traduccional

En esta etapa se verifica si la proteína está correctamente plegada y modificada para realizar sus funciones.

Tipos de Alteraciones en el Material Genético

Mutaciones Génicas

Afectan solo a un gen, un pequeño segmento de ADN.

Mutaciones Cromosómicas

Afectan a cientos de genes al mismo tiempo, involucrando una parte completa del cromosoma.

Tipos de Mutaciones en el Material Genético

Sustitución

Se cambia una base nitrogenada por otra. Existen dos tipos:

• Transversión: Se sustituye una base pirimidínica (C o T) por otra pirimidínica, o una púrica (A o G) por otra púrica.
• Transición: Se sustituye una base púrica por una pirimidínica, o viceversa.

Deleción

Se pierde uno o más nucleótidos.

Inserción

Se agrega uno o más nucleótidos.

Inversión

Se invierte el orden de los nucleótidos, lo que puede generar un codón diferente y, por lo tanto, un aminoácido distinto en la proteína.

Translocación

Un segmento de ADN se desplaza de un lugar a otro, lejano dentro de la misma hebra o a otra hebra de ADN.