Mutaciones en el ADN: tipos, origen y consecuencias para proteínas y evolución

Mutación

Mutación:

• Cambio en el material genético (ADN) que puede transmitirse a la descendencia.
• Los cambios en el material genético se traducen en cambios en las proteínas.
• Las mutaciones pueden afectar las posibilidades de supervivencia del organismo.
• Hay mutaciones perjudiciales y otras que son beneficiosas. También pueden ser neutras.
• Los diferentes alelos pueden surgir por mutación del gen original.

Tipos de mutaciones

Según las células afectadas

Mutaciones germinales

• Afectan a los gametos.
• Se transmitirán a la descendencia y sobre ellas actuará la selección natural.

Mutaciones somáticas

• Afectan a las células somáticas.
• Afectan al individuo, pudiendo causar enfermedades graves.
• No son heredables.
• No tienen un papel importante en la evolución (a nivel de población).

Según la extensión del material genético afectado

1. Génicas: provocan cambios en la secuencia de nucleótidos de un gen determinado.
2. Cromosómicas: afectan a la disposición de los genes en el cromosoma.
3. Genómicas: alteran el número de cromosomas, aumentando o disminuyendo el número típico de la especie.

Origen de las mutaciones

• La mayor parte se producen de forma espontánea (errores en la replicación o en la meiosis, o cambios químicos espontáneos en el ADN).
• Otras se producen por agentes físicos o químicos del medio que afectan a la estructura del ADN. Son las mutaciones inducidas.

Mutaciones génicas

Son las que alteran la secuencia de nucleótidos de un solo gen, por lo que a menudo se denominan puntuales.

Pueden ser de dos tipos:

• Sustituciones de bases.
• Mutaciones por corrimiento del marco de lectura.

Sustituciones de bases

Pueden ser:

• Transiciones: se cambia una base púrica por otra púrica, o una base pirimidínica por otra pirimidínica.
• Transversiones: si la sustitución es de una base púrica por una pirimidínica o viceversa.

Las sustituciones de bases:

• Afectan a un solo nucleótido.
• Como el código genético es degenerado, es posible que el nuevo triplete codifique el mismo aminoácido (mutación silenciosa).
• Si el nuevo triplete codifica un aminoácido diferente, puede ser grave si se altera un aminoácido del centro activo de una enzima, por ejemplo.
• Si ocurre en el codón de terminación se puede producir una proteína más larga.
• Si crea un codón de terminación antes del lugar que corresponde, se generará una proteína más corta.
• En algún caso se puede formar una proteína que mejore a la original.

Mutaciones por corrimiento del marco de lectura: cambios por inserción o deleción de nucleótidos que desplazan el marco de lectura del triplete, alterando todos los aminoácidos a partir del punto de la mutación y normalmente produciendo proteínas no funcionales.