Mutaciones Cromosómicas y Genómicas: Tipos y Efectos
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Mutaciones Cromosómicas
Afectan a la disposición de los genes en el cromosoma.
Alteraciones en el orden de los genes
Pueden provocar la producción de gametos anormales que causarán déficits en los descendientes.
- Inversiones: La disposición de los genes se invierte. Pueden ser pericéntricas (incluyen el telómero) o paracéntricas.
- Translocaciones: Un fragmento cromosómico cambia de posición.
- Recíproca: Intercambio de fragmentos entre cromosomas.
- Transposición: Un segmento pasa a otro cromosoma.
Alteración por la existencia de un número incorrecto de genes
Tras un sobrecruzamiento erróneo, los gametos formados pueden originar, tras la fecundación, diversas anomalías.
- Deficiencia o deleción: Pérdida de un fragmento del cromosoma.
- Duplicaciones: Un segmento del cromosoma se encuentra repetido.
Mutaciones Genómicas
Alteran el número de cromosomas típico de la especie. Se clasifican en dos tipos:
Euploidia
Alteración en el número de juegos cromosómicos.
- Monoploidías: Un único juego cromosómico completo (n cromosomas).
- Poliploidías: Más de dos juegos cromosómicos.
- Triploidías (3n)
- Tetraploidías (4n)
- Hexaploidías (6n)
- Autopoliploides: Cromosomas de la misma especie.
- Alopoliploides: Hibridación de especies distintas.
Aneuploidías
No hay alteración en el número de juegos de cromosomas, solo falta o sobra algún cromosoma.
- Nulisomías: Falta una pareja cromosómica, generalmente con efectos letales.
- Monosomía: Falta un cromosoma de una determinada pareja (ej., síndrome de Turner).
- Trisomía: Un cromosoma se encuentra triplicado. Es típico en plantas y provoca cambios morfológicos (ej., síndrome de Patau).
- Tetrasomías: Presencia de cuatro ejemplares de un cromosoma.
Origen de las Mutaciones
Las mutaciones pueden ser espontáneas o inducidas.
- Las espontáneas se producen por errores en la replicación, debido a fallos de las ADN polimerasas.
- Las inducidas son consecuencia de la exposición de las células a agentes mutagénicos.