Mutaciones Genéticas y Agentes Mutagénicos: Tipos y Relevancia Evolutiva

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Agentes Mutagénicos

Son factores físicos, químicos o biológicos que aumentan la tasa de mutación.

Agentes Mutagénicos Físicos

Incluyen las radiaciones, las cuales pueden ser ionizantes o no ionizantes.

Agentes Mutagénicos Químicos

Son sustancias con acción mutagénica, cuyo efecto suele ser más retardado. Pueden provocar:

  • Modificaciones de las bases nitrogenadas.
  • Sustitución de bases.
  • Introducción de ciertas moléculas en la cadena polinucleotídica del ADN.

Tipos específicos de agentes químicos:

  • Análogos de bases: Sustancias que se asemejan estructuralmente a las bases nitrogenadas normales, pero causan errores de apareamiento.
    • El 5-bromouracilo es semejante a la timina, pero se aparea incorrectamente con la guanina.
    • La 2-aminopurina es semejante a la adenina, pero se aparea incorrectamente con la citosina.
  • Agentes alquilantes: Sustancias que añaden grupos alquilo a las bases, alterando su capacidad de apareamiento.
  • Agentes intercalantes: Moléculas que se insertan entre pares de bases adyacentes, causando una distorsión de la hélice de ADN.

Los apareamientos resultantes son incorrectos, lo que puede producir deleciones o transiciones.

Agentes Mutagénicos Biológicos

Incluyen virus y transposones.

Transposones (Elementos Genéticos Móviles)

Son elementos genéticos móviles que se pueden insertar en genes estructurales o secuencias reguladoras, alterando su función.

Errores Espontáneos y Lesiones del ADN

Errores en la Replicación (Mutaciones Espontáneas)

  • Cambios tautoméricos: Las bases nitrogenadas pueden cambiar entre formas químicas (por ejemplo, de la forma cetónica a la forma enólica).
    • Estos cambios tautoméricos provocan apareamientos erróneos de las formas enólicas al duplicarse el ADN.
  • Adición o pérdida de una base durante la replicación.

Lesiones Fortuitas en el ADN

  • Desaminación: Pérdida de un grupo amino en una base nitrogenada.
    • Si la citosina se desamina, se convierte en uracilo. En la replicación, el uracilo se empareja con Adenina (A) en vez de Guanina (G), causando una transición.
    • El uracilo (U) es eliminado por sistemas de reparación, ya que no es una base normal del ADN, lo que puede llevar a una deleción.
  • Dímeros de timina (T-T): Formados principalmente por la exposición a la luz ultravioleta (UV).
  • Bases dañadas oxidativamente: Causadas por el metabolismo aeróbico (radicales libres). Un ejemplo es la conversión de GC → TA.
  • Despurinización: Pérdida de una base púrica (Adenina o Guanina). La mutación resultante en la siguiente replicación puede ser una transición o una transversión.

Relación de las Mutaciones con la Evolución

  • Los principales motores de la variabilidad de las poblaciones son la recombinación genética y las mutaciones.
  • La existencia previa de variabilidad entre los individuos de una población es un requisito indispensable para que actúen los mecanismos evolutivos, como la selección natural.
  • La población, y no el individuo aislado, es considerada la unidad evolutiva. Es la proporción de individuos que integran la población lo que cambia a lo largo del tiempo.
  • Tanto las mutaciones génicas, cromosómicas como genómicas pueden favorecer la evolución.
  • Aunque la mayoría de las veces las mutaciones son negativas o deletéreas, aquellas que son beneficiosas son la base del cambio evolutivo.
  • Existe una relación directa entre las diferencias en la secuencia de aminoácidos de las proteínas homólogas de distintas especies (fruto de los cambios en el ADN) y el tiempo transcurrido desde su divergencia.
  • La evolución, impulsada por la variabilidad genética, permite una mejor adaptación a las condiciones cambiantes del medio, lo que supone una mejora y una mayor eficacia en la realización de las funciones biológicas.

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