Mutaciones genéticas: tipos, clasificación y recombinación del ADN

Resumen

El documento explica qué son las mutaciones, cambios en el material genético que pueden ser perjudiciales o aportar variabilidad. Clasifica las mutaciones según las células afectadas (germinales o somáticas) y según la extensión del material alterado (cromosómicas, génicas y genómicas). También define la recombinación genética como la unión de elementos genéticos de dos genomas.

Puntos clave

Las mutaciones son cambios en el material genético que pueden ocurrir en células somáticas o sexuales.
Las mutaciones aportan variabilidad a la población y son el origen de las formas alélicas de los genes.
Las mutaciones germinales afectan a gametos o células madre, se transmiten a la descendencia y actúan sobre ellas la selección natural.
Las mutaciones somáticas afectan al individuo, no son heredables y no juegan un papel directo en la evolución.
Las mutaciones estructurales cromosómicas incluyen deleción, duplicación, translocación e inversión.
Las mutaciones génicas o puntuales incluyen sustituciones de bases (transiciones y transversiones), adiciones, deleciones e inversiones de nucleótidos.
Las mutaciones genómicas alteran el número de cromosomas típico de la especie, como en la euploidía.

Ponte a prueba

Mutaciones: Cambios en el Material Genético

Las mutaciones son cambios en el material hereditario o del material genético y pueden ocurrir en células somáticas o sexuales.

Suponen deficiencias y pueden llegar a ser letales.
Comportan un aspecto positivo, ya que aportan variabilidad a la población.
Las mutaciones son la materia prima y el origen de las formas alélicas de los genes.
La mutación es heredable si afecta al material genético de las células madre de los gametos o a los gametos propios.

Recombinación Genética

La recombinación genética es el proceso por el cual los elementos genéticos contenidos en dos genomas separados se juntan en uno solo.

Clasificación de las Mutaciones

Según las Células Afectadas

Mutaciones Germinales

Afectan a gametos o células madre. Se transmiten a la descendencia. Sobre ellas actúa la selección natural.

Mutaciones Somáticas

Afectan a células somáticas y sus descendientes. Afectan al individuo. No son heredables y no juegan un papel directo en la evolución.

Según la Extensión del Material Genético Afectado

Mutaciones Cromosómicas

Afectan a la disposición de genes en el cromosoma.

Mutaciones Estructurales

Afectan la estructura del cromosoma. Se clasifican en:

Deleción: Pérdida de un fragmento del cromosoma.
Duplicación: Repetición de un segmento del cromosoma.
Translocación: Cambio de posición de un segmento del cromosoma.
Inversión: Cambio de sentido en un fragmento del cromosoma.
- Pericéntrica: Cuando el segmento invertido incluye el centrómero.
- Paracéntrica: Cuando el segmento invertido NO incluye el centrómero.

Mutaciones Génicas (Puntuales)

Provocan cambios en la secuencia de nucleótidos de un gen. Existen varios tipos:

Sustituciones de pares de bases: Pueden ser:
- Transiciones: Es el cambio en un nucleótido de una base púrica por otra púrica, o de una pirimidina por otra pirimidina.
- Transversiones: Es el cambio en un nucleótido de una base púrica por una pirimídica, o viceversa.
Pérdida o inserción de nucleótidos: Puede ser:
- Adiciones génicas: Es la inserción de nucleótidos en un gen.
- Deleciones génicas: Es la pérdida de nucleótidos.
Inversiones: Giro de 180° de una o varias bases.

Mutaciones Genómicas

Alteran el número de cromosomas típicos de la especie.

Tipos de Mutaciones Genómicas

Existen dos tipos principales:

Euploidía

Ocurre cuando la mutación afecta el número de juegos completos de cromosomas de la especie. Se clasifican según el número de cromosomas que tengan (por ejemplo, monoploidía, triploidía, etc.).

Preguntas frecuentes

¿Cuál es la diferencia entre una transición y una transversión?

En una transición se cambia una base púrica por otra púrica, o una pirimidina por otra pirimidina. En una transversión se cambia una base púrica por una pirimidínica, o viceversa.

¿Qué diferencia hay entre una mutación germinal y una somática?

Las germinales afectan a gametos o células madre y se transmiten a la descendencia. Las somáticas afectan a células del cuerpo, no son heredables y solo afectan al individuo.

¿Qué es la recombinación genética?

Es el proceso por el cual los elementos genéticos contenidos en dos genomas separados se juntan en uno solo.